WALKER-WARBURG 综合征或 DAG1 相关的肌眼脑疾病先天性肌营养不良-伴有脑和眼异常的肌营养不良症（A 型）是一种常染色体隐性遗传疾病，具有特征性脑...

CYP27甾醇 27-羟化酶HGNC 批准基因符号：CYP27A1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,781,732-218,815...

UGT1JHGNC 批准的基因符号：UGT1A10细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,636,447-233,773,299（来...

具有序列相似性的家族121A； FAM121A染色体 X 开放解读码组 33； CXORF33线粒体接触位点和嵴组织系统，27-KD 亚基； MIC27MICOS...

MUS81，酿酒酵母，同源物SLX3，酵母，同源物；SLX3HGNC 批准的基因符号：MUS81细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:...

小诱导细胞因子亚科 A，成员 16； SCYA16新 CC 趋化因子 4； NCC4肝脏表达的趋化因子； LEC血滤液 CC 趋化因子 4； HCC4淋巴细胞和单...

-酰基蛋白硫酯酶1； APT1HGNC 批准的基因符号：LYPLA1细胞遗传学位置：8q11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:54,046,366-54,1...

脱氢酶/还原酶，SDR 家族，X 连锁HGNC 批准的基因符号：DHRSX细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:2,219,505-2,...

核糖体蛋白、线粒体、L12； RPML12L12 核糖体蛋白，细菌，同源物HGNC 批准的基因符号：MRPL12细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRC...

V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物 B癌基因 FOSBGOSB此条目中代表的其他实体：包括 δ-FOSBHGNC 批准的基因符号：FOSB细胞遗传学位置...

miRNA183MIRN183HGNC 批准的基因符号：MIR183细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:129,774,904-129,...

12 号染色体开放解读码组 66； C12ORF66HGNC 批准的基因符号：KICS2细胞遗传学位置：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:64,1...

钠/无机磷酸盐协同转运蛋白，IIC 型；NPTIICHGNC 批准的基因符号：SLC34A3细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,...

NEDD4 样 E3 泛素蛋白连接酶 2；NEDL2-KIAA1301HGNC 批准的基因符号：HECW2细胞遗传学位置：2q32.3 基因组坐标（GRCh38）...

BRIDGE 1，大鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：PSMD9细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,888,789-12...

VWC1URG11HGNC 批准的基因符号：VWCE细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:61,258,285-61,295,315（...

肌钙蛋白 C，慢肌骨骼肌肌钙蛋白 C，心脏；TNCHGNC 批准的基因符号：TNNC1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,451,...

Other entities represented in this entry:囊性纤维化中的胎便性肠梗阻细胞遗传学位置：19q13.2-q13.4 基因组坐标...

KIAA1052HGNC 批准的基因符号：CEP164细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:117,316,345-117,413,2...

A-激酶锚蛋白，110-KD； AKAP110纤维鞘蛋白，95-KD； FSP95精子卵母细胞结合蛋白 1； SOB1HGNC 批准的基因符号：AKAP3细胞遗传...

MGLUR7HGNC 批准的基因符号：GRM7细胞遗传学位置：3p26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:6,861,114-7,743,037（来自 NCBI...

B型三聚细胞内阳离子通道；TRICBHGNC 批准的基因符号：TMEM38B细胞遗传学定位：9q31.2 基因组坐标（GRCh38）：9:105,694,540-...

HZF8ZNF460HGNC 批准的基因符号：ZNF460细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:57,279,981-57,294,...

赖斯等人 （2009） 报道了 13 名患有 Aicardi-Goutieres 综合征的先证者。 这些家庭具有不同的种族背景，包括匈牙利人、马耳他人、印度人、法...

PSAT 缺陷磷酸丝氨酸转氨酶（PSAT）缺乏的生化特征是血浆和脑脊液（CSF）丝氨酸和甘氨酸浓度低，临床特征是顽固性癫痫发作、获得性小头畸形、肌张力亢进和精神运...

2号染色体开放解读码组8； C2ORF8SAM依赖性甲基转移酶HGNC 批准的基因符号：THUMPD2细胞遗传学位置：2p22.1 基因组坐标（GRCh38）：2...

HGNC 批准的基因符号：MRPS25细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:15,042,250-15,065,314（来自 NCBI）▼...

NOP58，酿酒酵母，同系物NOP5HGNC 批准的基因符号：NOP58细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:202,265,762-20...

HGNC 批准的基因符号：GPR84细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:54,362,444-54,365,223（来自 NCBI...

液泡蛋白分选 13，酵母，C 同源物KIAA1421HGNC 批准的基因符号：VPS13C细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:61,...