短钙结合线粒体载体 3； SCAMC3HGNC 批准的基因符号：SLC25A23细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,436,08...

伴有嗜酸性粒细胞增多和免疫介导的炎症性疾病的血小板异常；PLTEID▼ 描述患有炎症性疾病和先天性血小板减少症的免疫缺陷-71（IMD71） 是一种常染色体隐性免...

细胞色素 P450，亚家族 IVF，多肽 8HGNC 批准的基因符号：CYP4F8细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:15,615...

CHMP 家族，成员 5染色质修饰蛋白 5HSPC177HGNC 批准的基因符号：CHMP5细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,2...

KIAA0182HGNC 批准的基因符号：GSE1细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:85,169,511-85,676,199（来...

KIAA0924HGNC 批准的基因符号：ZNF652细胞遗传学位置：17q21.32-q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:49,289,205-49...

PDX1丙酮酸脱氢酶复合物，E3 结合蛋白亚基；E3BP丙酮酸脱氢酶复合物，含硫醇成分 XHGNC 批准的基因符号：PDHX细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标...

AlkB，大肠杆菌，同源物，8ABH8HGNC 批准的基因符号：ALKBH8细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:107,502,72...

MutS，大肠杆菌，同源物，4HGNC 批准的基因符号：MSH4细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:75,796,881-75,913,...

周期性色氨酸蛋白 2，酵母，同源物PWP2HHGNC 批准的基因符号：PWP2细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:44,107,39...

具有激酶结构域的新型癌基因；NOKHGNC 批准的基因符号：STYK1细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,618,922-10...

TTC23-LIKEHGNC 批准的基因符号：TTC23L细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:34,839,163-34,925,681...

F框 和富含亮氨酸的重复蛋白 11； FBXL11；FBL11CXXC 手指蛋白 8； CXXC8KIAA1004JMJC 结构域组蛋白去甲基化酶 1； JHDM...

TYLARF6 的交换因子；EFA6EFA6AHGNC 批准的基因符号：PSD细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,402,...

足底脂肪瘤、异常面容和发育迟缓▼ 描述皮尔庞特综合征是一种与学习障碍相关的多种先天性异常综合征。主要特征包括独特的面部特征，尤其是微笑时、足底脂肪垫和其他肢体异常...

HGNC 批准的基因符号：RAB14细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:121,178,132-121,201,868（来自 NCBI）...

EGL9，线虫，3含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白质 3 的同源物；PHD3缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 3；HIFPH3；HIFP4H3HIF 脯氨酰 4-羟化酶 ...

HGNC 批准的基因符号：PIGX细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:196,712,376-196,736,006（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：KIAA0040细胞遗传学位置：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:175,156,985-175,193,294（来自 NC...

6号染色体开放解读码组5；C6ORF5核因子 KAPPA-B 激活剂 1；ACT1连接 I-KAPPA-B 激酶和应激激活蛋白激酶；CIKS6 号染色体开放解读码...

鞭毛相关蛋白 22，衣藻，同源物；FAP22DYF3，线虫，同源物QILINKIAA0643HGNC 批准的基因符号：CLUAP1细胞遗传学定位：16p13.3 ...

氢离子/肽协同转运蛋白，肾脏； PEPT2HGNC 批准的基因符号：SLC15A2细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,894,...

KIAA0912HGNC 批准的基因符号：CEP152细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:48,662,533-48,811,903...

β-羟基异丁酰辅酶 A 水解酶HIBYL-CoA-HHGNC 批准的基因符号：HIBCH细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:190,20...

突触粘附样分子 3； SALM3HGNC 批准的基因符号：LRFN4细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,857,063-66,...

牛痘相关激酶 1痘苗病毒 B1R 相关激酶 1HGNC 批准的基因符号：VRK1细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:96,797,3...

TATA框结合蛋白相关因子2K；TAF2KTBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，18-KD；TAFII18HGNC 批准的基因符号：TAF13细胞遗传学定位：1...

KIAA1693HGNC 批准的基因符号：NBPF1细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,562,322-16,613,563（来...

KELCH 样 ECT2 相互作用蛋白； KLEIPKELCH 样蛋白 X； KLHLXHGNC 批准的基因符号：KLHL20细胞遗传学位置：1q25.1 基因组...

磺基半胱氨酸尿症▼ 临床特征在一名患有致命神经系统疾病和晶状体异位的婴儿中，Mudd 等人（1967） 发现尿液中的亚硫酸盐增加，同时无机硫酸盐排泄显着减少。推测...