端粒酶 RNA 候选物 3；TRC3TRHGNC 批准的基因符号：TERC细胞遗传学位置：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:169,764,609-1...

卵巢、睾丸和附睾表达基因； OTEX同源基因蛋白，PEPP 亚科，1； PEPP1HGNC 批准的基因符号：RHOXF1细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GR...

普遍存在的葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基相关蛋白；UGRP葡萄糖-6-磷酸酶，βG6Pase-βHGNC 批准基因符号：G6PC3细胞遗传学位置：17q21.31 基...

p78此条目中代表的其他实体：包含微球蛋白，58-KD；包含 MSP58包含微球蛋白 2；MCRS2，包括HGNC 批准的基因符号：MCRS1细胞遗传学位置：12...

HGNC 批准的基因符号：POLL细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:101,578,881-101,588,318（来自 NCB...

ADP-核糖基水解酶 2； ARH2HGNC 批准的基因符号：ADPRHL1细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:113,399,606-...

UNC5，线虫，同源物，AUNC5H1HGNC 批准的基因符号：UNC5A细胞遗传学定位：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:176,810,558-1...

GPI 锚定转移相关蛋白 C4.4AC4.4AHGNC 批准的基因符号：LYPD3细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,460...

HGNC 批准的基因符号：CDX4细胞遗传学位置：Xq13.2 基因组坐标（GRCh38）：X:73,447,052-73,455,170（来自 NCBI）▼ 说...

溶质载体家族 10，成员 5钠/胆汁酸协同转运蛋白 5P5HGNC 批准的基因符号：SLC10A5细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:...

SEC61 复合体，α-1 亚基SEC61ASEC61，酿酒酵母，同系物；SEC61HGNC 批准的基因符号：SEC61A1细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐...

婴儿肝衰竭综合征的遗传异质性另请参见 ILFS2（616483），由染色体 2p24 上的 NBAS 基因（608025） 突变引起； ILFS3（618641）...

Hyperekplexia-4 是一种常染色体隐性遗传的严重神经系统疾病，出生时即明显。受影响的婴儿患有极度肌张力亢进，并且显得僵硬。他们几乎没有发育，视觉接触不...

LMAN1 样蛋白ERGIC53 样蛋白质； ERGLHGNC 批准的基因符号：LMAN1L细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:74...

RCV1癌症相关视网膜病变蛋白汽车蛋白HGNC 批准的基因符号：RCVRN细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:9,896,319-9...

HGNC 批准的基因符号：ASB5细胞遗传学位置：4q34.2 基因组坐标（GRCh38）：4:176,213,672-176,277,570（来自 NCBI）▼...

多基因KIAA0898HGNC 批准的基因符号：TRIM37细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,968,009-59,106,87...

线粒体内膜组织系统蛋白 3； MINOS3MICOS 蛋白质 3线粒体接触位点和嵴组织系统，19-KD 亚基； MIC19MICOS 复合体，19-KD 亚基HG...

卵巢肿瘤相关基因 12； OTAG12HGNC 批准的基因符号：FAM32A细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,185,18...

KIAA1939HGNC 批准的基因符号：ATP8B4细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:49,858,237-50,181,850...

尿嘧啶磷酸核糖基转移酶，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：UPRT细胞遗传学位置：Xq13.3 基因组坐标（GRCh38）：X:75,156,368-75...

HGNC 批准的基因符号：ISG20L2细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,721,890-156,728,765（来自 NCB...

蛋白激酶 C、LAMBDA/IOTAPKC-LAMBDA/IOTAPRKC-LAMBDA/IOTAHGNC 批准的基因符号：PRKCI细胞遗传学位置：3q26.2...

DPE2HGNC 批准的基因符号：POLE2细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:49,643,554-49,688,416（来自 N...

格里普等人（2016） 报告了 4 名不相关的患者，他们都表现出相对或绝对的大头畸形、前额突出、耳朵位置低且向后旋转、发育迟缓，以及头发生长缓慢、稀疏和/或不规则...

肾小球硬化症，局灶性节段性，9▼ 正文有证据表明局灶节段性肾小球硬化 9（FSGS9） 是由染色体 9q33 上的 CRB2 基因（609720） 的纯合或复合杂...

CAMKII 抑制蛋白； CAMKIINCAMKIIN-βHGNC 批准的基因符号：CAMK2N2细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

脂运蛋白、泪液前白蛋白、泪液比白蛋白迁移更快的蛋白质艾伯纳腺蛋白植物蛋白；血管内皮细胞生长因子HGNC 批准的基因符号：LCN1细胞遗传学位置：9q34.3 基因...

嗅觉神经元中的高尔基蛋白； GOOFYHGNC 批准的基因符号：GFY细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,423,746-4...

多囊肾病，成人，II 型；APKD2金伯林等人（1988） 描述了一个 5 代亲属，西西里岛移民到美国的后裔，其中常染色体显性多囊肾病的发生与 16 号染色体上的...