硒蛋白，15-KD； SEP15HGNC 批准的基因符号：SELENOF细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:86,862,444-86,...

小视叶，果蝇，同系物；SOLHHGNC 批准的基因符号：CAPN15细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:527,711-554,63...

生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明拉伦综合征（也称为生长激素不敏感综合征）是由 5p 染色...

YY1相关蛋白；YAP肝细胞癌相关蛋白 2；HCCA2HGNC 批准的基因符号：YY1AP1细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,65...

聚（A） 特异性核糖核酸酶脱腺苷酸核酸酶；担HGNC 批准的基因符号：PARN细胞遗传学位置：16p13.12 基因组坐标（GRCh38）：16:14,435,7...

FARS1线粒体PHERSHGNC 批准的基因符号：FARS2细胞遗传学定位：6p25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:5,261,006-5,771,582...

软骨来源的形态发生蛋白 1；CDMP1脂多糖相关蛋白 4；LAP4LPS 相关蛋白 4骨形态发生蛋白 14；BMP14HGNC 批准的基因符号：GDF5细胞遗传学...

ALG1，酵母，ALG1 天冬酰胺连接糖基化 1 同源物的同系物β-1,4 甘露糖基转移酶HMAT1HMT1HGNC 批准的基因符号：ALG1细胞遗传学定位：16...

先天性肺泡蛋白沉积症 1由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的间质性肺病由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的非特异性间质性肺病▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能...

自然杀伤剂裂解相关分子； NKLAMHGNC 批准的基因符号：RNF19B细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:32,932,497-32...

腓骨肌萎缩症神经病，2CC 型▼ 正文有证据表明轴突夏科-马里-图思病 2CC（CMT2CC） 是由染色体 22q12 上的 NEFH 基因（162230） 杂合...

1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号：VDR细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:47,8...

MRIPKIAA0864p116 RHO 相互作用蛋白；p116RIPRIP3HGNC 批准的基因符号：MPRIP细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GR...

糖基转移酶 8 域包含蛋白 3； GLT8D3HGNC 批准的基因符号：GXYLT1细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:42,081,8...

进行性家族性肝内胆汁淤积 4（PFIC4） 是由染色体 9q21 上的 TJP2 基因（607709） 纯合或复合杂合突变引起的。有关进行性家族性肝内胆汁淤积的表...

检查点激酶 2，S. Pombe，同源物CHK2RAD53，S. Cerevisiae，同源物；RAD53CDS1，S. Pombe，同系物HGNC 批准的基因符...

HGNC 批准的基因符号：ZNF263细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,283,182-3,301,648（来自 NCBI）▼...

核定位因子 3； NLF3KIAA1957HGNC 批准的基因符号：C2CD4C细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:405,434-...

甘油磷酸二酯磷酸二酯酶2；GDE2PP1665HGNC 批准的基因符号：GDPD5细胞遗传学位置：11q13.4-q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:7...

巨大畸形 - 智力障碍 - 神经发育障碍 -小胸综合症 - 精神综合症巨大畸形、癫痫、智力低下、脐疝和面部畸形Smith-Kingsmore 综合征是一种罕见的常...

自然杀伤细胞受体 BY55； BY55HGNC 批准的基因符号：CD160细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:145,719,311-1...

TAFA4HGNC 批准的基因符号：TAFA4细胞遗传学定位：3p14.1 基因组坐标（GRCh38）：3:68,731,765-68,932,609（来自 NC...

色氨酸加氧酶；TRPOHGNC 批准的基因符号：TDO2细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:155,903,695-155,920,40...

GENE Y; GENEYTRIFICHGNC 批准的基因符号：TRIM46细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,173,848-15...

HSD3HGNC 批准的基因符号：SPATA7细胞遗传学位置：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:88,385,637-88,470,349（来自 ...

蛋白多糖1； PRG1； PRG血小板蛋白聚糖蛋白核心； PPG肥大细胞分泌颗粒的蛋白聚糖蛋白核心HGNC 批准的基因符号：SRGN细胞遗传学位置：10q22.1...

GPI7，酿酒酵母，同源物；GPI7HGNC 批准的基因符号：PIGG细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:499,209-540,199...

CAPICUA，果蝇，同源物KIAA0306HGNC 批准的基因符号：CIC细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,268,529...

NEW EST TETRASPAN 6; NET6HGNC 批准的基因符号：TSPAN13细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:16,75...

伴有言语障碍和行为异常的神经发育障碍（NEDLIB）的特征是智力发育受损或发育迟缓、行为异常（包括自闭症特征）和语言障碍。 其他特征包括癫痫发作和发育退化（Sal...