白质

一些还在旁观做试管婴儿的人来说,心理因素对眼睛和辅助生殖是没有太大的影响,真是这样吗?指出,这是不正确的,生育是一个复杂的生理过程,通过体外辅助生殖生育,其实是没...

试管移植后14天内吃什么

Gia Alvarez 是一名双胞胎母亲,同时也是一名著名的慈善家和马拉松运动员,她分享了她试管婴儿移植阶段后14天等待期的食谱。硒-1x200ug有助于防止流产...

常见妊娠并发症

孕妈妈怀孕后期进行了一些筛查,以帮助预防这些问题,或提早发现它们,医院会提供筛查的时间表,孕妈妈们要遵循医生关于治疗的建议,以便能安全的分娩和健康的婴儿。异位妊娠...

40岁试管经验

我的丈夫马克和我当时分别是40岁和43,我们都知道年龄对我们不利,当我开始试管婴儿之旅时,我在互联网上搜索了我能找到的超过40岁的成功的试管婴儿(IVF)故事。当...

怀上双胞胎的感觉

如果你的肚子看起来比其他妈妈的都大吗?嗯,这可能是你怀双胞胎的迹象!超声检查是确定婴儿数量的最佳方法。但是,也可以观察症状和体征,来提前给自己提示。什么因素会增加...

精子细胞成像技术

《新医学》杂志采访了沙克.纳坦教授,主要探讨他的新技术(精子细胞成像技术)对于提高试管婴儿治疗效果的帮助。问:你为什么选择研究精子细胞和试管婴儿(IVF)?答:我...

sotos综合症

Sotos综合征又叫小儿巨脑畸形综合征,这是一种由于5号染色体上的NSD1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病,患者有典型的面部轮廓(大脑袋+锥子下巴)、儿童期的过...

甲基丙二酸血症(MAA)

什么是甲基丙二酸血症(MAA)甲基丙二酸血症(MAA)是一种遗传性疾病,由于体内不能分解某些蛋白质和脂肪的疾病,其结果是在血液中积聚了称为甲基丙二酸的物质,这种疾...

瓜氨酸血症

瓜氨酸血症是一种遗传性疾病,会导致氨和其他有毒物质在血液中积聚。正常情况下,瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸,要是后者不能裂解,瓜氨酸与氨便积累起来,结果便会发...

多囊肾

1.多囊肾的定义多囊肾病是一种影响肾脏和其他器官的疾病,肾脏上充满液体的囊群,称为囊肿,肾囊肿的体积大小和数量随着个体年龄增加而缓慢地增加,严重干扰了肾脏过滤血液...

四氢生物蝶呤缺乏症

四氢生物蝶呤缺乏症(俗称PKU)是一种遗传性基因病。之所以叫做苯**尿症,是因为受检者体内的基因序列发生变化后,引起患者血液中一种叫做苯丙氨酸的含量有所增加。苯丙...

ehlers-danlos综合征

埃莱尔-当洛综合征(Ehlers Danlos综合征,EDS)是一种有遗传倾向,影响机体结缔组织的疾病。其临床特征为:皮肤和血管脆弱,皮肤弹性过强,关节活动过大。...

先天性鱼鳞病

板层性鱼鳞病是一种主要影响皮肤的疾病。患有这种病症的婴儿出生时,通常会有一个紧密的、透明的网纹“护套”覆盖在他们的皮肤上,这种“护套”称为胶膜。这层胶膜通常在出生...

先天性夜盲症

与x染色体相关的先天性夜盲症(X染色体连锁 CSNB)是一种视网膜病变的疾病,视网膜是眼后部的特殊组织,负责辨别光线和颜色。患有X连锁先天性夜盲症的患者通常在微光...

肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良是一种隐性遗传性脂质代谢病,由于细胞中过氧化物酶体对超长链脂肪酸(VLCFA)的氧化发生障碍,以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组...

Joubert综合征

Joubert综合征的标志性特征是大脑异常的组合,也被称为磨牙征,这可以在脑成像研究中看到,如磁共振成像(MRI)。这种症状是由于大脑后部包括小脑蚓部和脑干的结构...

研究表明,在自闭症儿童中发现的被破坏基因与FMRP的靶基因之间存在着惊人的关联。FMRP是由FMR1基因产生的蛋白质,其功能障碍导致脆性x综合征。脆性x综合征是遗...

亨廷顿舞蹈症

亨廷顿氏舞蹈症是一种进行性脑功能障碍性疾病,导致行为活动不受控制、情绪障碍、认知能力丧失等问题。成年型亨廷顿舞蹈症是这种疾病最常见的形式,发病年龄通常在30-40...

DiGeorge综合征

DiGeorge综合征(DGS)又叫迪乔治综合征,这是一种由于22q11.2区域基因片段部分缺失引起的,临床直接表现为儿童没有可检测到的胸腺(athymia)或胸...

维生素D依赖性佝偻病

维生素D依赖性佝偻病是一种骨骼发育障碍,导致骨骼软化和衰弱(佝偻病)。有几种形式的病症主要由其遗传原因区分包括:1A型(VDDR1A),1B型(VDDR1B)和2...

α-1抗胰蛋白酶缺乏症

α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种遗传性疾病,可导致血液中α-1抗胰蛋白酶(AAT)水平低。大约每2500人中就有1人患有AATD。这种情况在所有种族中都存...

利德尔综合征

利德尔综合征(Liddle综合征)又叫假性醛固酮增多症是一种常染色体显性遗传疾病,其主要特征是严重的高血压、低钾血症和醛固酮水平低,通常在儿童期发病。如果高血压和...

辛普森变异综合症(Simpson-Golabi-Behmel syndrome,SGBS)是一种影响身体多个部位的X连锁隐性遗传疾病,主要发生在男性身上。SGBS...

角化不良症(Dyskeratosis congenita,DC/DKC)是一种骨髓衰竭遗传疾病,也就是骨骼中心的软组织中(骨髓)不能产生足够的造血干细胞。通常患有...

罗汤综合征

罗汤综合征(RTS)是一种常染色体隐性遗传皮肤病,其典型表现为面部皮疹(poikderma),并常常伴随有身材矮小、毛发稀少、少年白内障、骨骼发育异常、过早老化和...

心手综合征

Holt Oram综合征被认为是服用沙利度胺(Thalidomide,又名反应停)的严重后遗症。沙利度胺是在研制抗菌药物过程中发现的一种具有中枢抑制作用的药物,曾...

脊髓性肌萎缩症SMA

脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病,其特征是用于运动的肌肉(骨骼肌)虚弱和萎缩,是由控制肌肉运动的运动神经元这种特殊神经细胞的缺失引起的,肌肉萎缩通常随着年龄的增长而加...