白质

亮丙瑞林（Leuprorelin）为促性腺素释放素（GnRH）类似物，可调节人体的促黄体生成素（LH）和促卵泡生成激素（FSH），临床常用于治疗子宫内膜异位症、子...

谷草转氨酶（AST）是转氨酶的一种，主要分布于人体的心肌中，其次是肝脏、骨骼肌和肾脏等组织中，正常时血清中的AST含量较低，但相应细胞受损时，细胞膜通透性增加，胞...

甘胆酸是胆酸与甘氨酸结合而成的结合型胆酸之一，为妊娠晚期的女性血清中最主要的胆汁酸组分，一旦人体的肝细胞受损，肝细胞摄取甘胆酸的能力就会下降，从而致使血清中的甘胆...

美卓乐又被称为甲泼尼龙片（甲基强的松/甲基氢化泼尼松），它是一种肾上腺皮质激素类药物，且只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品，主要适用...

转铁蛋白又被称为运铁蛋白，是人体中非常重要的一种蛋白，主要存在于人体的血清中，为血浆中主要的含铁蛋白质，其作用是运载由消化管吸收的铁和由红细胞降解释放的铁，并以T...

有证据表明 51 型生精失败（SPGF51） 是由染色体 3q13 上的 CFAP91 基因（ 609910 ）中的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

精氨酸又被称为蛋白氨基酸，该药品属于氨基酸类药物，这种药品具有一定解毒的作用，它能在人体内参与鸟氨酸循环，促进尿素的形成，使人体内产生的氨经鸟氨酸循环转变成无毒的...

脆性X综合征是一种遗传病，导致一系列发育问题，包括学习障碍和认知功能障碍。通常情况下，男性受这种疾病的影响比女性更严重。受影响的个体通常在2岁前延迟语言和语言的发...

催乳激素是一种由垂体前叶腺嗜酸细胞分泌的蛋白质激素，在属于孕前性激素六项检查项目中的一项;PRL含有近200个氨基酸并有少量的二硫键多肽，对于身体健康非常的重要，...

相信很多准爸爸都会心疼孕期的准妈妈，想要细心周到地照料好自己孩子的母亲以及孩子。毕竟，一个是自己最爱的女人，一个是自己的新骨肉呢。要想照顾好自己的老婆，当然，也是...

有证据表明 Joubert 综合征 37（JBTS37） 是由染色体 14q21 上的 TOGARAM1 基因（ 617618 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因...

FA-C是范可尼贫血（Fanconi anemia，FA，也称为范可尼全血细胞减少症）的亚型或互补组之一。FA由至少15个不同基因中任一基因的致病变异引起。FA-...

家族性自主神经功能异常是一种影响某些神经细胞发育和生存的遗传疾病。 该障碍扰乱自主神经系统中的细胞，其控制消化不良，呼吸，产生眼泪等不自主行为，以及调节血压和体温...

有证据表明常染色体显性智力发育障碍 64（MRD64） 是由染色体 6q14 上的 ZNF292 基因（ 616213 ）中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字...

有证据表明 Li-Campeau 综合征（LICAS） 是由染色体 14q32 上的 UBR7 基因（ 613816 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使...

IHO1 与 HORMAD1（ 609824 ）相互作用，对于减数分裂期间 DNA 双链断裂（DSB） 的形成至关重要（ Stanzione et al., 20...

凝血因子XI缺乏症是由于凝血因子XI蛋白缺乏引起的异常出血性疾病。 根据因子XI蛋白质的缺乏程度将这种情况分为部分或严重。 然而，不管蛋白缺乏的严重程度如何，大多...

有证据表明进行性肌阵挛性癫痫 12（EPM12） 是由染色体 16q22 上的 SLC7A6OS 基因（ 619192 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字...

莱顿因子V易栓症是一种遗传性血液凝固性疾病。莱顿因子V是导致血栓形成倾向的特定基因突变的名称，增加异常血凝块形成的趋势。莱顿因子V易栓症患者发生称为深静脉血栓形成...

多囊卵巢综合征简称PCOS，是最常见的妇科内分泌疾病之一，一般女性、肥胖女性为多发人群，其临床症状主要表现为月经稀少、女性不孕、肥胖等。多囊卵巢综合症在青春期的发...

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