白质

通过在严格性降低的条件下用人 HST(FGF4; 164980 ) 探针筛选小鼠粘粒文库,Marics 等人(1989)分离出几个阳性克隆,其中一个被鉴定为成纤维...

致密性成骨不全症

致密性成骨不全症(Pycnodysostosis)系家族遗传性骨疾患,兼有颅锁骨发育不全及石骨症的改变,是一种罕见的常染色体隐性遗传性致密性骨病。临床和X线上以侏...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体,是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成:α(FGA)、β(FGB; 134830 ) 和 γ(FGG; ...

原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分,广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定,并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实,...

原纤维蛋白是核仁小核核糖核蛋白(snRNP) 颗粒的一种成分,被认为参与处理前核糖体 RNA 的第一步。;在人类中,核仁纤维与U3(SNORD3A相关180710...

APS1型综合征可以呈家族发病,也可呈散发性,前者与遗传有关。其主要组成成分为自身免疫性多内分泌腺病,念珠菌感染和外胚层营养不良三大组疾病,故文献中称之为自身免疫...

铁储存蛋白铁蛋白是 24 个铁蛋白轻链(FTL; 134790 ) 和铁蛋白重链(FTH1) 亚基的复合物,其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁酶活...

谷胱甘肽 S-转移酶(GST;EC 2.5.1.18 ) 是一个酶家族,通过催化许多疏水和亲电子化合物与还原型谷胱甘肽的结合,在解毒中发挥重要作用。基于它们的生化...

哺乳动物细胞中的脂肪酸代谢依赖于脂肪酸的流动,在质膜和线粒体或过氧化物酶体之间进行 β 氧化,以及在其他细胞器之间进行脂质合成。至少 3 种不同的脂肪酸结合蛋白(...

肠脂肪酸结合蛋白是小肠上皮细胞中丰富的胞质蛋白。它可能参与长链脂肪酸的摄取、细胞内代谢和/或转移(Sweetser 等人总结,1987 年)。另见 FABP1( ...

CAAX 法尼基转移酶(FTase) 是一种 α/β 异二聚体酶,可将法尼基连接到几种细胞蛋白中的单个半胱氨酸上,所有这些蛋白都以“CAAX 框”结尾,其中 C ...

FNTA 基因编码异二聚酶 CAAX 法尼基转移酶和 CAAX 香叶基香叶基转移酶的 α 亚基( Zhang et al., 1994 )。β亚基分别由 FNTB...

异戊二烯生物合成途径为细胞提供胆固醇、辅酶q10、多利酚和其他非甾醇代谢物。法呢基焦磷酸合成酶(FPS;EC 2.5.1.10 ) 催化从焦磷酸异戊烯基和焦磷酸二...

有证据表明 Fanconi 肾小管综合征 1(FRTS1) 是由染色体 15q21 上的 GATM 基因( 602360 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数...

F13B 基因编码因子 XIII( EC 2.3.2.13 )的 B 亚基,这是凝血级联反应中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原,纤维蛋白连接酶是一种转谷...

F13A1 基因编码因子 XIII( EC 2.3.2.13 )的 A 亚基,这是血液凝固级联中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原,纤维蛋白连接酶是一种转...

血液凝固的外在途径是由血浆因子 VII(F7; 613878 ) 与组织因子(F3)接触启动的,组织因子(F3) 是一种细胞膜糖蛋白,通常与血流分离,但可在组织损...