TNXB基因编码Tenascin-XB，一种胞外基质的糖蛋白，主要位于基底膜的网状外层（Penisson-Besnier等，2013）。肌腱蛋白是细胞外基质蛋白（...

瘦素（LEP; 164160）是一种脂肪细胞特异性激素，通过下丘脑对饱腹感和能量消耗的影响来调节脂肪组织的质量，它通过瘦素受体（LEPR）起作用，瘦素受体是细胞因...

CACNA1A基因编码P / Q型或CaV2.1电压门控钙通道（VGCC）的跨膜成孔亚基（Kordasiewicz等，2006）。电压依赖性Ca（2+）通道不仅介...

CACNA1B基因编码突触前神经元电压依赖性钙通道CaV2.2的孔形成亚基，该通道在整个中枢神经系统和大脑各个区域表达（Gorman等人，2019年摘要）。电压依...

Pragnell等（1991）从大鼠脑cDNA文库中分离出一种cDNA克隆，该克隆编码一种与兔骨骼肌二氢吡啶敏感性钙通道的β亚基具有高度同源性的蛋白质。该大鼠大脑...

KRT14属于一大类酸性I型角蛋白，它们与碱性II型角蛋白相互作用形成上皮细胞的8 nm细胞骨架丝。I型和II型角蛋白均具有介导角蛋白相互作用的300多个氨基酸的...

髓磷脂-少突胶质细胞糖蛋白（MOG）是免疫球蛋白超家族的成员（Pham-Dinh等，1993），该蛋白位于中枢神经系统的髓鞘少突胶质细胞和髓鞘的外部薄片中。细胞遗...

瘦素是一种16 kD蛋白，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗，在体重调节中起关键作用。瘦素产生的缺陷会在啮齿动物和人类中引起严重的遗传性肥胖。瘦素除了对体重有影响外，...

FOXG1基因编码具有阻遏物活性的发育转录因子（Murphy等，1994；Li等，1995）。细胞遗传学位置：14q12 基因座标（GRCh38）：14：28,7...

纤维蛋白溶酶原活化剂（具体抑制剂173370，191840）被分为4个免疫学上不同组：PAI1键入从内皮细胞（PA抑制剂173360）; 来自胎盘，单核细胞和巨噬...

PKD1是多囊肾疾病（ADPKD）的常染色体显性形式，具有肾脏囊肿，肝囊肿和颅内动脉瘤的主要表现。急性和慢性疼痛和肾结石是常见的并发症。最严重的肾脏并发症是终末期...

TGFB是一种多功能肽，可控制许多细胞类型中的增殖，分化和其他功能。TGFB 在诱导转化中与TGFA（190170）协同作用。它还充当负自分泌生长因子。TGFB激...

真核生物利用至少两种途径修复DNA双链断裂：同源重组和非同源末端连接（NHEJ）。NHEJ的核心机制包括XRCC4，DNA连接酶IV（LIG4; 601837）和...

苯丙酮尿症（PKU）是由苯丙氨酸羟化酶（PAH; 612349）缺乏引起的常染色体隐性先天性代谢错误，苯丙氨酸羟化酶是一种催化苯丙氨酸向酪氨酸羟化的酶，苯丙氨酸分...

1982年，遗传学专家Ann Smith及其同事Ellen Magenis首次报道了SMS疾病，为了对两位专家表示感谢，随以两人的姓名命名该病。Smith Mag...

粘多糖贮积病II是一种罕见的X连锁隐性疾病，由溶酶体酶异氰酸酯酶的缺乏引起，导致糖胺聚糖在几乎所有细胞类型，组织和器官中逐渐积累。MPS II患者会从尿中排泄过量...

MEP1A基因编码meprin A的α亚基（EC 3.4.24.18），Meprin A 是一种金属内肽酶，可水解多种肽和蛋白质底物（Bond等，1995年摘要）...

从中胚层前体细胞分化为成肌细胞的过程导致发现了调节肌肉基因表达的多种组织特异性因子。成肌基本螺旋-环-螺旋蛋白，包括myoD（159970），myogenin（1...

EPHB2基因编码跨膜酪氨酸激酶受体。它存在于血小板中，在细胞质信号传导中引起血小板聚集和活化。该受体的配体是ephrin-B1（EFNB1；300035）。EP...

紧密连接或小带闭合，在上皮细胞和内皮细胞之间形成调节的细胞间屏障，并通过限制溶质，水和免疫细胞穿越细胞旁空间的能力来分隔组织区室。紧密连接也将生化上独特的顶端和基...

铁存储蛋白铁蛋白是24个L-铁蛋白（FTL）和H-铁蛋白（FTH1; 134770）亚基的复合物，其比例在不同的细胞类型中有所不同。FTH亚基显示出铁氧化酶活性，...

靶向治疗的兴起为肿瘤患者开辟了一条新的逃生通路。经过充分的临床证明，靶向治疗不仅能精准地“杀灭肿瘤”，而且能降低肿瘤进展风险从而延长患者生...

影响恶性肿瘤患者生活质量的因素较多，除了抑郁、疼痛及呕吐等症状外，癌因性疲乏常被忽视。研究发现，癌因性疲乏发生率59% ～ 99% ，大约 65％--100％接受...

转自：Bio生物世界Epizyme公司的EZH2抑制剂Tazverik连续两次获得FDA批准——它比前几代药物更精确地靶向组蛋白标记。但尽...

脊椎动物SIX基因是果蝇'sine oculis'（so）基因的同源物，主要在果蝇的视觉系统中表达。 SIX基因家族的成员编码以不同的DNA结合同源域和上游SIX...

Strand等（1995）指出在果蝇中，超过50种肿瘤抑制基因已经通过突变引起了发育过程中的组织过度生长（参见600723）。这些基因中的隐性突变会中断原始细胞的...

Sardet等（1995）使用p130（180203）作为诱饵的2-杂交系统从人成纤维细胞文库中克隆了E2F5。 与E2F1（189971）不同，E2F4（600...

肌球蛋白VI是所谓的非常规肌球蛋白之一，是一种基于肌节蛋白的分子马达，参与细胞内小泡和细胞器的转移（Rock等，2001； Hasson和Mooseker，199...

Strand等（1995）指出在果蝇中，超过50种肿瘤抑制基因已经通过突变引起了发育过程中的组织过度生长（参见600723）。这些基因中的隐性突变会中断原始细胞的...

PMP2基因编码对脂质动力学和髓磷脂膜稳定性重要的外周髓磷脂蛋白。 它主要在雪旺氏细胞中表达（Hong等人，2016年和Gonzaga-Jauregui等人，20...