甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...

间隙连接蛋白，31-KD连接蛋白 31；CX31此条目中代表的其他实体：常染色体隐性耳聋，包括常染色体显性耳聋，伴有周围神经病，包括HGNC 批准基因符号：GJB...

XPF-ERCC1 早衰综合症有证据表明 XFE 早衰综合征（XFEPS） 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因（133520） 的纯合或复合杂合突变引起...

伴有或不伴有大脑异常、发育迟缓、外胚层发育不良、骨骼畸形、先天性巨结肠症、耳/眼异常、腭裂/隐裂症和肾发育不良/发育不全的毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光症有证据表明，伴...

环加氧酶2；COX2前列腺素 G/H 合成酶 2；PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶；格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号：PTGS...

有证据表明 Aicardi-Goutieres 综合征 6（AGS6） 是由染色体 1q21 上 ADAR 基因（146920） 的纯合或复合杂合突变引起。遗传性...

高 IgE 综合征、常染色体隐性遗传HIES、常染色体隐性遗传常染色体隐性高 IgE 复发性感染综合征 2（HIES2） 是由染色体 9p24 上 DOCK8 基...

有证据表明，immunodeficiency-22（IMD22） 是由染色体 1p35 上的 LCK 基因（153390） 纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患...

单纯性大疱性表皮松解症伴肌营养不良；EBSMD单纯性大疱性表皮松解症和肢带型肌营养不良症MD-EBS；多溴联苯醚有证据表明伴有肌营养不良症的单纯性大疱性表皮松解症...

角化症，掌跖，条纹形式 II；KPPS2掌跖角化纹 II；SPPK2有证据表明掌跖纹状角化病 II（PPKS2） 是由染色体 6p24 上 DSP 基因（1256...

掌跖角化症 I掌跖角化症 I；SPPK1角化病、掌跖、条纹 I 型；KPPS1掌跖纹状角化症 I（PPKS1） 是由染色体 18q12 上的 DSG1 基因（12...

智力发育受损、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病智力低下、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病变异性红角化症 3; EKV3变异性红角化病，卡穆拉斯卡型有证...

CHIME 综合征COLOBOMA、先天性心脏病、鱼鳞病样皮肤病、智力低下和耳朵异常综合征ZUNICH 神经外胚层综合征糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 5；GPIBD...

色素沉着过度，包括进行性筛状和带状色素沉着；PCZH，包括▼ 说明线状和轮状黑色素过多症（LWNH） 是一种良性皮肤病，其特征是在婴儿期出现色素沉着过度区域，这些...

多发性皮肤和子宫平滑肌瘤 1，伴或不伴肾细胞癌；MCUL1平滑肌瘤病和肾细胞癌，遗传性；LRCC平滑肌瘤，多发性皮肤；LRCC伴或不伴肾细胞癌的多发性皮肤和子宫平...

NAEGELI 综合征NFJ 综合征有证据表明 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 综合征（NFJS） 是由染色体 17q21 上的 ...

荨麻疹-耳聋-淀粉样变性综合征UDA 综合征冷比林相关周期性综合征 2；CAPS2▼ 说明Muckle-Wells 综合征（MWS） 的特征是阵发性皮疹、关节痛和...

细胞遗传学位置：Xp11.3-q12 基因组坐标（GRCh38）：X:42,500,000-68,500,000▼ 说明丝状血管瘤（AS）是一种罕见的良性先天性皮...

连接蛋白 30.3；CX30.3HGNC 批准基因符号：GJB4细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:34,759,739-34,762,...

Other entities represented in this entry:包括与遗传性出血性毛细血管扩张相关的肺动脉高压▼ 临床特征McDonald 等人...

磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1；PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1；PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1；M6S1LY41，小鼠，碱性 磷酸二酯酶...

U6 snRNA 生物发生磷酸二酯酶 116 号染色体开放解读码组 57；C16ORF57HGNC 批准基因符号：USB1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（...

HGNC 批准的基因符号：MVK细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,573,460-109,598,124（来自 NCBI...

▼ 描述骨质增生（MEL） 的特点是管状骨皮质的“流动性”骨质增生。病变通常是不对称的，仅涉及 1 个肢体或对应于特定的骨节。它们可能伴有邻近软组织的异常，包括关...

先天性青少年呼吸道乳头状瘤病（JRRP） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是上呼吸道（尤其是喉部）呼吸道上皮细胞上反复生长乳头状瘤（疣）。 患者在儿童早期就出现...

肠病、先天性簇绒；CTE肠上皮细胞发育不良▼ 描述先天性簇状肠病（CTE）是一种罕见的遗传性婴儿期顽固性腹泻，以绒毛萎缩和无炎症为特征，肠上皮细胞发育不良，表现为...

早衰症此条目中代表的其他实体：早衰综合症，儿童期发病，包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病，其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...

OTULIN相关的自身炎症综合征；ORASOTULIPENIA▼ 描述自身炎症、脂膜炎和皮肤病综合征（AIPDS） 是一种常染色体隐性遗传自身炎症性疾病，其特征是...

V-KIT HARDY-ZUCKERMAN 4 猫肉瘤病毒癌基因同源物KIT 癌基因肥大细胞生长因子受体干细胞因子受体；SCFRHGNC 批准的基因符号：KIT细...

DNA 修复率正常的色素性干皮病DNA 合成缺陷导致的光敏性▼ 描述着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是对阳光的敏感性增加和 DNA 修复缺陷。有关该...