皮肤

埃勒贾德综合症▼ 说明肢头多指发育不良，或 Elejalde 综合征，是一种致命的多发性先天性疾病，其特征是出生体重增加、球状体、皮肤厚、器官肿大和多个组织纤维化...

ARISTALS-LIKE 4，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：ALX4细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:44,260,44...

眼皮肤白化病，IV 型 IV 型眼皮肤白化病（OCA4） 是由染色体 5p13 上的 MATP 基因（SLC45A2；606202） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

晚期包膜蛋白 5；LEP5HGNC 批准的基因符号：LCE1E细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,786,257-152,788...

Toll，果蝇，同源物；TOLLHGNC 批准的基因符号：TLR4细胞遗传学位置：9q33.1 基因组坐标（GRCh38）：9:117,704,403-117,7...

口腔-面部-指趾综合症，I 型OFDS IPAPILLON-LEAGE 和 PSAUME 综合症 口面指趾综合征 I（OFD1） 是由染色体 Xp22 上的 OF...

V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 4癌基因 ERBB4酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER4HGNC 批准的基因符号：ERBB4细胞遗传学位置：2q...

鱼臭综合症 有证据表明三甲基氨基尿症（有时称为鱼臭综合症）是由编码含黄素单加氧酶 3（FMO3；136132） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。染色体 1q2...

NPS1甲骨发育不良Turner-Kieser 综合征FONG 病 有证据表明指甲髌骨综合征（NPS） 是由染色体 9q33 上的 LIM 同源域蛋白 LMX1B...

有证据表明，hyptrichosis-12（HYPT12） 是由染色体 13q12 上的 RPL21 基因（603636） 杂合突变引起的。有关非综合征性少毛症的...

先天性贝利-布洛赫肌病；MYPBB美洲原住民肌病；NAM先天性肌病，伴有肌病面容、脊柱侧凸和恶性高热有证据表明先天性肌病 13（CMYP13） 是由染色体 12q...

有证据表明紫外线敏感综合征 1（UVSS1） 是由染色体 10q11 上 ERCC6 基因（609413） 的纯合突变引起的。B 型科凯恩综合征（CSB; 133...

PSS脱皮、家族性持续性广泛性角质松解剥脱症先天性乳牙皮肤 有证据表明脱皮综合征 1（PSS1） 是由 6p21 号染色体上角链蛋白基因（CDSN; 602593...

结节性硬化症；TSC晚香玉硬化症；TS 结节性硬化症 1（TSC1） 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因（605284） 杂合突变引起的。TSC1 基因的...

内分泌、外分泌、自主神经和血液异常导致的发育迟缓有证据表明 DEEAH 综合征（内分泌、外分泌、自主神经和血液学异常的发育迟缓）是由染色体 11p11 上的 MA...

先天性、短骨的弓形Hall 和 Spranger（1979） 描述了两兄弟患有先天性弓形和短宽骨。四肢的近端部分受影响最严重，尤其是股骨。在婴儿早期，干骺端适度张...

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