电弧综合症；ARCS关节弯曲、肾功能障碍和胆汁淤积-1（ARCS1） 是由染色体 15q26 上的 VPS33B 基因（608552） 纯合或复合杂合突变引起的。...

KAZAL 型蛋白酶抑制剂域包含蛋白 1骨和成牙本质细胞表达基因 1； BONO1IGFBP 相关蛋白 10； IGFBPRP10HGNC 批准的基因符号：KAZ...

RNA 聚合酶 I，194-KD 亚基；RPA194HGNC 批准的基因符号：POLR1A细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:86,02...

神经母细胞瘤，包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1（NBLST1） 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因（605995） 的种系和体细胞突变赋予的。...

甾醇调节元件结合蛋白 1；SREBP1HGNC 批准的基因符号：SREBF1细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,811,334...

RNA，U6 小核；RNU6snRNA、U6ARNA、U6A 小核，以前；RNU6A，以前HGNC 批准的基因符号：RNU6-1细胞遗传学位置：15q23 基因组...

有证据表明 2 号银屑病（PSORS2） 是由染色体 17q25 上的 CARD14 基因（607211） 杂合突变引起。有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论，...

精神发育迟滞，X 连锁 19；MRX19有证据表明 X 连锁智力发育障碍 19（XLID19） 是由染色体 Xp22 上的 RPS6KA3 基因（300075） ...

有证据表明脑面骨骼综合征 2（COFS2） 是由染色体 19q13 上 DNA 修复基因 XPD（ERCC2; 126340） 的复合杂合突变引起的。 据报道，有...

蛋白激酶 A、RII-β 亚基PRKAR2HGNC 批准的基因符号：PRKAR2B细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:107,044,7...

凝集素，C 型，超级家族成员 12；CLECSF12DECTIN 1DECTIN1β-葡聚糖受体；BGRHGNC 批准的基因符号：CLEC7A细胞遗传学位置：12...

SEC23，酿酒酵母，A 的同源物HGNC 批准的基因符号：SEC23A细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:39,031,919-3...

HSAN V对疼痛不敏感，先天性有证据表明 V 型遗传性感觉神经病（HSAN5） 是由染色体 1p13 上的 NGF 基因（162030） 纯合突变引起。有关遗传...

心房粘液瘤，家族性在某些情况下，心内粘液瘤是染色体 17q24 上 PRKAR1A 基因杂合突变的孤立表现。心房粘液瘤是卡尼复合体（160980） 的组成部分，也...

胬肉胬肉综合征，BARTSOCAS-PAPAS 1 型多发性翼状胬肉综合征，ASLAN 型致命型胬肉胬肉综合征翼状胬肉，腘胬肉，致命型有证据表明 Bartsoca...

UMP1，酵母，同源物；UMP1蛋白酶组装蛋白HGNC 批准的基因符号：POMP细胞遗传学位置：13q12.3 基因组坐标（GRCh38）：13:28,659,1...

脯氨酰 4-羟化酶，α-3 亚基HGNC 批准的基因符号：P4HA3细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,250,146-74,...

瓦登堡综合症伴鬓角异位症有证据表明 1 型瓦登堡综合征（WS1） 是由染色体 2q36 上的 PAX3 基因（606597） 杂合突变引起。3 型瓦登堡综合征（W...

REFSUM 疾病，成人，1植烷酸氧化酶缺乏症遗传性运动和感觉神经病 IV；HMSN4HMSN IV经典的 Refsum 病是由 10 号染色体上编码植物酰辅酶 ...

AICAR 转化酶/IMP 环水解酶缺乏症ATIC 缺乏症有证据表明 ATIC 缺陷导致的 AICA-核糖尿是由染色体 2q35 上的 ATIC 基因（60173...

MAPKAP 激酶 5；MK5p38 调节/激活激酶；PRAKHGNC 批准的基因符号：MAPKAPK5细胞遗传学位置：12q24.12-q24.13 基因组坐标...

有证据表明 6 号毛发硫营养不良（TTD6） 是由染色体 8p12 上的 GTF2E2 基因（189964） 的纯合突变引起的。有关毛发硫营养不良症遗传异质性的讨...

径向纤维和有丝分裂纺锤体蛋白；RADMISHGNC 批准的基因符号：CKAP2L细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,736,34...

卡尼粘液瘤-内分泌复合体，2 型细胞遗传学定位：2p16 基因组坐标（GRCh38）：2:47,500,001-61,000,000有关卡尼复合体遗传异质性的一般...

EPS8相关蛋白3；EPS8R3HGNC 批准的基因符号：EPS8L3细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109,750,080-109...

透明质酸合酶 2，反义； HASNTHGNC 批准的基因符号：HAS2-AS1细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh38）：8:121,639,34...

TST 反应性定量性状位点TST2细胞遗传学定位：5p15 基因组坐标（GRCh38）：5:1-18,400,000有关结核分枝杆菌敏感性和耐药性的背景信息，请参...

HSAN VIII有证据表明遗传性感觉和自主神经病 VIII 型（HSAN8） 是由染色体 9q34 上 PRDM12 基因（616458） 的纯合突变引起的。▼...

细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:39,500,001-44,600,000有关麻风病易感性的一般讨论和遗传异质性信息，请参阅 ...

Zlotogora-OGur 综合征外胚层发育不良，玛格丽塔岛型外胚层发育不良，4 型；ED4外胚层发育不良、唇腭裂、智力低下和并趾畸形本条目中代表的其他实体：包...