连接蛋白 30.3；CX30.3HGNC 批准基因符号：GJB4细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:34,759,739-34,762,...

MATTRIN，小鼠，同系物；MATTHGNC 批准的基因符号：TMEM79细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,282,931-15...

胫骨半肢畸形-多趾-三指骨拇指伴腓骨双肢畸形▼ 临床特征Werner（1915） 报道了一名 21 岁女性的病例，她患有手部多指畸形、拇指指趾化、下肢短小、胫骨发...

发育迟缓、面部特征畸形、新生儿自发性骨折、皮肤皱纹和肝衰竭▼ 临床特征梅加巴恩等人（2008） 报告了 2 名黎巴嫩同胞，近亲父母的后代，患有一种综合征，包括轴肌...

K27KRT25C； K25CKA40K10B角蛋白 25，内根鞘，3； KRT25IRS3； K25IRS3IRSA3.1细胞角蛋白 27； CK27HGNC ...

HGNC 批准的基因符号：TYSND1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,137,980-70,146,699（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：NKAP细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,920,671-119,943,750（来自 NCBI）▼ 描...

Seryl-tRNA 合成酶，线粒体线粒体 SerRSHGNC 批准的基因符号：SARS2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,...

Other entities represented in this entry:包括与遗传性出血性毛细血管扩张相关的肺动脉高压▼ 临床特征McDonald 等人...

磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1；PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1；PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1；M6S1LY41，小鼠，碱性 磷酸二酯酶...

白细胞介素 22 结合蛋白；IL22BPHGNC 批准的基因符号：IL22RA2细胞遗传学位置：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）：6:137,143,81...

骨骼异常、皮肤松弛、颅骨狭窄、生殖器模糊、发育迟缓和面部异常 -▼ 临床特征科佩等人（1989）描述了两名男性表兄弟患有明显的“新”综合征，包括皮肤松弛、关节过度...

前脑无裂畸形、趾外畸形和双侧唇/腭裂▼ 描述哈茨菲尔德综合征通常是指前脑无裂畸形、指外畸形和腭裂/唇腭裂三联征。还存在严重的精神发育迟滞。通常还会出现多种其他先天...

细胞遗传学定位：1q21 基因组坐标（GRCh38）：1:150,600,000-155,100,000▼ 测绘Capon 等人的地图（1999） 研究了 22 ...

TIN2HGNC 批准的基因符号：TINF2细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,239,639-24,242,673（来自 NCB...

T 细胞中 BLIMP1 的同源物； HOBITHGNC 批准的基因符号：ZNF683细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,361...

类胰蛋白酶、伽玛跨膜类胰蛋白酶； TMTHGNC 批准的基因符号：TPSG1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,221,650-...

HGNC 批准的基因符号：PLCB2细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,285,495-40,307,944（来自 NCBI）...

孤儿短链脱氢酶/还原酶；SDROHGNC 批准的基因符号：SDR9C7细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:56,923,132-56...

B2 型短指畸形（BDB2） 是短指畸形的一个亚型，其特征是远端指骨发育不全/发育不全，伴有远端指骨发育、腕骨/跗骨融合和部分皮肤并指（Lehmann 等人总结，...

生殖细胞特异性基因 2；GSG2单倍体生殖细胞特异性核蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：HASPIN细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

迪维-范博加尔特综合症▼ 临床特征Divry 和 Van Bogaert（1946） 描述了兄弟俩患有癫痫、假性延髓综合征、锥体外系体征、痴呆、偏盲和毛细血管扩张...

胍丁胺脲水解酶；AUHHGNC 批准的基因符号：AGMAT细胞遗传学定位：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:15,571,698-15,585,05...

METAGERIA肩峰藻▼ 临床特征Gottron（1940） 报道了一对年龄分别为 16 岁和 19 岁的兄妹，他们的手脚从小就因皮肤薄而显得衰老。一般身心发育...

天冬酰胺连接的糖基化 11，酿酒酵母，ALG11 的同源物，酿酒酵母，KIAA0266的同源物HGNC 批准的基因符号：ALG11细胞遗传学位置：13q14.3 ...

中体发育不良伴腓骨和三角胫骨缺失▼ 临床特征萨瓦里拉扬等人（2000） 报告了 2 例不相关的散发性中粒发育不良病例，其特征是腓骨缺失和严重发育不良的三角形胫骨。...

α-L-岩藻糖苷酶缺乏症▼ 描述岩藻糖苷沉积症是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，由α-L-岩藻糖苷酶缺陷引起，岩藻糖在组织中积聚。临床特征包括血管角化瘤、进行...

RNA 结合基序蛋白 35A；RBM35AHGNC 批准的基因符号：ESRP1细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:94,640,998-...

杯状干骺端和圆锥形骨骺，无脱发或短指▼ 临床特征科兹洛夫斯基等人（1995） 报道了 2 例无关的膝关节骨骺和干骺端呈锥形的患者。 其中一名 4 岁女孩的父母是健...

HGNC 批准的基因符号：GPR17细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）：2:127,646,152-127,652,638（来自 NCBI）...