肌肉-肝脏-脑-眼侏儒症心包收缩和生长障碍PERHEENTUPA 综合征▼ 描述Mulibrey nanism（MUL） 是一种罕见的常染色体隐性生长障碍，产前发...

V-KIT HARDY-ZUCKERMAN 4 猫肉瘤病毒癌基因同源物KIT 癌基因肥大细胞生长因子受体干细胞因子受体；SCFRHGNC 批准的基因符号：KIT细...

丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病。特征表型是可变的，但可能包括儿童早期发育迟缓、癫痫发作、肌张力低下、腹泻、呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、酮症、尿...

先天性多巴胺β-羟化酶缺乏症去甲肾上腺素缺乏症去甲肾上腺素缺乏症▼ 描述体位性低血压-1（ORTHYP1） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是严重的自主神经功能...

DNA 修复率正常的色素性干皮病DNA 合成缺陷导致的光敏性▼ 描述着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是对阳光的敏感性增加和 DNA 修复缺陷。有关该...

伴有癫痫、痉挛和脑萎缩的神经发育障碍（NEDESBA） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生后不久就会出现严重的整体发育受损。受影响的个体在生命的第一年出现癫...

骨髓衰竭综合征 2 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为三系骨髓衰竭、学习障碍和小头畸形。 皮肤特征和染色体断裂增加不是特征（Tummala 等，2014）。有关...

无丙种球蛋白血症，常染色体隐性遗传，由于 IGHM 缺陷▼ 说明无丙种球蛋白血症是一种原发性免疫缺陷，其特征是血清抗体极低或缺乏，以及由于 B 细胞发育早期受阻而...

含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 1；NALP1死亡效应器丝状形成 CED4 样凋亡蛋白；DEFCAPKIAA0926CARD7N...

-G蛋白偶联受体49；GPR49HGNC 批准的基因符号：LGR5细胞遗传学位置：12q21.1 基因组坐标（GRCh38）：12:71,439,797-71,5...

谷氨酰胺合成酶缺乏症，先天性系统性先天性谷氨酰胺缺乏症是一种严重的常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生时出现脑病、缺乏正常发育、癫痫发作和与各种脑异常相关的肌张力低...

Aicardi-Goutieres 综合征 7（AGS7） 是一种常染色体显性遗传性炎症性疾病，其特征是严重的神经功能障碍。大多数患者在婴儿期出现精神运动发育迟缓...

EMPF▼ 描述由于线粒体和过氧化物酶体裂变 1（EMPF1） 缺陷导致的脑病的特点是精神运动发育迟缓和肌张力低下，可能导致儿童期死亡。许多患者出现难治性癫痫发作...

ISQMR 是一种严重的常染色体隐性遗传病，其特征是出生时就明显的鱼鳞病、严重的精神运动迟缓且基本没有发育、痉挛性四肢瘫痪和癫痫发作（Aldahmesh 等人的总...

V-SIS 血小板衍生生长因子，β 多肽血小板衍生生长因子，B 链PDGF，B 链PDGF2癌基因 SIS猿肉瘤病毒癌基因同系物；SSV此条目中代表的其他实体：包...

兰伯特等人（1999）描述了两名无关的肥胖、智力低下、身体不对称和肌肉无力的患者的病例。 下颌后缩、躯干肥胖和弯曲指畸形都有说明。 两名患者的足部表现出相似的变化...

皮肤/头发/眼睛色素沉着 9，深色/浅色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 9，棕色/非棕色眼睛皮肤/头发/眼睛色素沉着 9，红色/非红色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 ...

神经营养酪氨酸激酶，受体相关 2；NTRKR2HGNC 批准的基因符号：ROR2细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:91,722,59...

SITE-2 蛋白酶；S2PHGNC 批准的基因符号：MBTPS2细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38）：X:21,839,616-21,88...

HSPC016HGNC 批准的基因符号：TMA7细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,440,256-48,444,207（来自 ...

精神发育迟滞，X染色体连锁 21；MRX21精神发育迟滞，X 连锁 34；MRX34▼ 描述X 连锁智力发育障碍 21（XLID21） 的特点是一系列认知神经障碍...

HGNC 批准的基因符号：SPRR2A细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,056,119-153,057,511（来自 NCBI...

JNK/SAPK 抑制激酶； JIK树突状细胞衍生的蛋白激酶； DPKHGNC 批准的基因符号：TAOK3细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐标（GRCh3...

淋巴上皮Kazal型相关抑制剂2； LEKTI2HGNC 批准的基因符号：SPINK9细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,323,2...

晚期包膜蛋白 3； LEP3HGNC 批准的基因符号：LCE1C细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,804,831-152,80...

切除修复交叉互补，第 6 组RAD26，酿酒酵母，同系物CSB基因此条目中代表的其他实体：包含 PIGGYBAC 转座元件衍生 3；PGBD3，包含CSB/PGB...

皮肤天冬氨酸蛋白酶；SASPSASPaseTPA 诱导型天冬氨酸蛋白酶；TAPSMUNOHGNC 批准的基因符号：ASPRV1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组...

伦茨-马耶斯基综合征▼ 描述Lenz-Majewski 骨质增生性侏儒症是一种罕见疾病，其特征为智力障碍、硬化性骨发育不良、明显的颅面和牙齿异常、皮肤松弛和远端肢...

塞利克等人（2005） 报道了一个大型多代家庭分离对称性皮肤小血管淋巴细胞性血管炎，影响脸颊、大腿和手。 所有受影响的家庭成员都在婴儿早期出现这种疾病，没有证据表...

胶原蛋白，XXIV 型，α-1； COL24A1HGNC 批准的基因符号：COL24A1细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:85,728...