皮肤

白细胞介素 1 家族，成员 8； IL1F8白细胞介素 1-ETA 家族FIL1-ETA白细胞介素 1 超家族 EIL1H2HGNC 批准的基因符号：IL36B细...

髓磷脂糖蛋白 P-ZERO；P0外周髓磷脂蛋白；MPPHGNC 批准的基因符号：MPZ细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,303...

斯拉沃蒂内克等人（2012） 研究了一名由近亲父母出生的埃及男孩，该男孩出生时就发现双侧严重小眼畸形和双侧唇裂和腭裂。 4个月大时，他的发育迟缓，无法控制头部，前...

血浆谷氨酸羧肽酶； PGCPHGNC 批准的基因符号：CPQ细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,645,241-97,143,50...

尿嘧啶-DNA糖基化酶2；UNG2；UDG2尿嘧啶-DNA 糖基化酶，细胞周期蛋白样HGNC 批准的基因符号：CCNO细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（G...

海蓝色组织细胞增生症组织细胞增生症，海蓝色▼ 临床特征这种疾病的特征是脾肿大、轻度血小板减少，并且骨髓中存在大量含有细胞质颗粒的组织细胞，这些细胞质颗粒用通常的血...

Galloway-Mowat 综合征是一种肾神经系统疾病，其特征是与小头畸形、脑回异常和精神运动发育迟缓相关的早发性肾病综合征。 大多数患者具有畸形的面部特征，通...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 8JCK、小鼠肾囊肿素 9 的同源物中；NPHP9HGNC 批准的基因符号：NEK8细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐...

广义雀斑样痣深雀斑病弥漫性雀斑样痣▼ 正文O'Neill 和 James（1989） 描述了一种色素模式的常染色体显性遗传，其特征是面部、嘴唇、四肢、臀部和掌跖小...

HBD2防御素，β，4，以前；DEFB4，前防御素，β，2，以前；DEFB2，前HGNC 批准的基因符号：DEFB4A细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（G...

胶原蛋白，XXIX 型，α-1；COL29A1HGNC 批准的基因符号：COL6A5细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:130,345,...

Shaheen 综合征是一种常染色体隐性遗传的综合征性智力低下。 受影响的个体表现出严重的智力障碍、少汗、牙釉质发育不全以及手掌和脚底角化过度。 有些可能会出现轻...

GLUR6 的红藻氨酸受体相互作用蛋白；KRIP6HGNC 批准的基因符号：KLHL24细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:183,63...

树突状细胞、单核细胞、B 淋巴细胞和自然杀伤淋巴细胞缺乏；DCML单核细胞减少症和分枝杆菌感染综合征；MONOMAC单核细胞减少症，易受分枝杆菌、真菌和乳头状病毒...

嗜酸细胞瘤通常是良性肿瘤，发生在各种器官中，尤其是肾脏。 肾嗜酸性细胞瘤的组织学评估表明，它们完全由具有颗粒状嗜酸性细胞质的特殊上皮细胞组成。 超微结构特征显示细...

脂肪酸氧化在禁食期间的能量产生中发挥着重要作用。 当体内葡萄糖耗尽时，脂肪组织中的脂肪酸被肝脏吸收，并转化为酮体，酮体是外周组织的主要替代能量来源。 在细胞水平上...

努南综合征是一种发育障碍，其特征是出生后生长迟缓、面部特征畸形、心脏缺陷和多种认知缺陷（Sarkozy 等人总结，2009 年）。▼ 临床特征萨科齐等人（2009...

念珠菌患者出生时头发正常，但在出生后的最初几个月内，头发会变得脆弱易碎，容易断裂并产生不同程度的营养不良性脱发。在最温和的情况下，仅涉及头皮的枕骨区域；然而，在严...

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