数字符号（＃）用于因证据这个条目hyperphosphatemic家族肿瘤钙质沉着-1（HFTC1）通过在GALNT3基因（纯合或杂合化合物突变引起601756）...

有证据表明脑海绵状血管畸形-1（CCM1） 是由染色体 7q21 上KRIT1 基因（ 604214 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

Barth 综合征，也称为 II 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA2），是由染色体 Xq28 上的 tafazzin 基因（TAZ; 300394 ）突变引起的。...

神经元蜡样脂褐质沉积症-3（CLN3） 是由染色体 16p12 上CLN3 基因（ 607042 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...

有证据表明这种形式的 Zellweger 综合征（PBD1A） 是由染色体 7q21 上PEX1 基因（ 602136 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

数字符号（＃）用于与岩藻糖苷通过在FUCA1基因（纯合或杂合化合物突变引起的这个条目因证据612280）上染色体1p36。 点位 表...

有证据表明 Sturge-Weber 综合征可由染色体 9q21 上GNAQ 基因（ 600998 ）的体细胞镶嵌突变引起。非综合征性葡萄酒色斑（CMC; 163...

TNC 基因编码生腱蛋白，这是一种细胞外基质蛋白，组织分布在空间和时间上受到限制。它是一种六聚体、多结构域蛋白，具有 190 至 240 kD 的二硫键连接亚基，...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

丙酮酸羧化酶缺乏症是由染色体 11q13 上丙酮酸羧化酶基因（PC; 608786 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

Aicardi 综合征的特征是胼胝体发育不全、婴儿痉挛和脉络膜视网膜缺损（“孔洞”）三联征。婴儿的屈曲痉挛代表了临床表现的常见模式（Aicardi，1999）。 ...

相对于肺癌和乳腺癌等常见的恶性肿瘤，软组织肉瘤的发病率仅占成人恶性肿瘤的 1%。但根据其分化特征，软组织肉瘤却可以分为几十种亚型。因发病率低、种类繁多、恶性程度不...

最近一说到疫苗，大家第一个想到的肯定是「新冠疫苗」。但其实，除了新冠疫苗，我们这一生为了预防疾病，还有很多疫苗都是需要打的，比如HPV疫苗、流感疫苗、带状疱疹疫苗...

单克隆抗体（MAb）在治疗肿瘤、自身免疫和炎症疾病中的使用迅速增加，导致全球超敏反应急剧增加，使MAb作为一线治疗的使用变得复杂，并限制了患者的生存和生活质量。过...

大家经常听到肺癌，肝癌，胃癌，乳腺癌....这些癌症，淋巴瘤相对来说听到比较少。从发病率角度，淋巴瘤不算太高，但其实也不低，而且近些年有逐渐上升的趋势。说到淋巴瘤...

为进一步提高我国淋巴细胞疾病的整体诊疗水平，第六届上海国际淋巴肿瘤高峰论坛暨第二届血液转化和创新论坛于2021年6月25日至27日在上海召开。在本次大会上，吉林大...

1 乳腺癌与激素的亲密关系5种激素与乳房息息相关，分别是雌激素、孕激素、催乳素、肾上腺皮质激素和甲状腺素。如果某一种或几种激素分泌紊乱或激素之间平衡失调，就会直接...

虽然出血热疫苗是比较安全的，但还是会有一定的几率出现不良反应，如果只是出血热疫苗接种部位局部红肿、发热等情况，都属于疫苗接种的正常反应，2-3天就可以自然消退，如...

不可否认，以针对PD-1/L1为代表的免疫检查点治疗（以下简称免疫治疗）已经成为了肿瘤治疗的重要模式。作为一种相对较新的治疗方式，免疫治疗在为肿瘤患者带来长期获益...

　　哮喘是常见的慢性疾病，我国自古就有“内不治喘，外不治癣”的说法。哮喘患者发作时十分痛苦，常影响正常的工作和学习，若不坚持正规治疗，很难得到理想控制，而且，患者...

　　秋季小儿患腹泻主要是由于干燥的气候环境有利于病毒的生长和繁殖，如果父母和孩子不注意卫生，很容易得此病。发病者多见于5岁以下，尤其是3岁半以内的婴幼儿。临床病状...

　　所谓夏季厌食症，是指孩子食欲不振、胃口不开，就连平时喜欢吃的正常饭菜都不想吃，而孩子的全身脏器并没有异常的病变。　　小儿夏季厌食症的发病原因，与喂养方法的不当...

　　越来越多的父母相信，胎教可以孕育出高IQ，高EQ的天才宝宝。胎教不同于出生后的教育,主要是对胎儿六感功能的训练,即皮肤的感觉，鼻子的嗅觉，耳朵的听觉，眼睛的视...

又是一年盛夏，2021年还没有入伏，此时正是做防晒攻略的绝佳时机。随手搜一下各视频位点，便有无数教程为大众介绍如何选用防晒霜。不过，今年5月份Medscape上的...

　　虽然看不到肚里的宝宝，但准妈妈几乎每时每刻都将爱倾注在宝宝的身上，关注着他的一切：“宝宝健康吗？你无聊吗？你在做什么呢？”　　“妈妈，我很好，每天都用你想象不...

　　被热痱骚扰的萱萱　　炎炎夏日，5个月的萱萱前胸、后背、脖子上经常出现很多的小红疹。小红疹很痛很痒，惹得萱萱一阵阵哭闹，她的两只小手每天不停地抓挠皮肤。每次哭闹...

　　宝贝病案：　　最近几天，妮妮妈发现，1岁2个月的女儿经常会用小手抓挠外阴，好像外阴处很痒。这是怎么回事呢？妮妮妈感到很奇怪，于是她在给女儿洗澡的时候，注意观察...

　　夏日如何防晒，女人们都很关注，特别是孕妈咪，否则，难看的孕斑，很容易出现在你的脸上，让你烦恼不已呦！但你在防晒时，也许会不小心走入误区，请看看以下这些误区，你...

　　有位妈妈说：“我的皮肤爱过敏，化妆品都是选择无添加的。宝宝的湿巾也可以做到无添加么？”　　何谓“无添加”？　　所谓“无添加”，是指在生产和销售过程中没有添加对...

　　炎炎夏日，宝宝胃口不好、食欲不佳是常见现象，因为吃不好可能意味着营养摄入不足会影响到宝宝生长发育。多数母亲都非常担心，但带孩去医院检查，又查不出什么病来，令妈...