失眠，致命的，家庭性致命的家族性失眠（FFI） 与朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640） 的突变有关。▼ 说明致命性家族性失眠症是一种呈常染色体显性遗传的朊病...

RESP18HGNC 批准的基因符号：RESP18细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:219,327,407-219,336,656（来自 ...

miRNA34BMIRN34BHGNC 批准的基因符号：MIR34B细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:111,512,938-11...

MK2，小鼠，同源KV1.2HGNC 批准的基因符号：KCNA2细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,593,580-110,63...

高钙血症家族性低钙血症此条目中涉及的其他实体：低钙血症，常染色体显性 1 型，伴有巴特综合征，包括有证据表明常染色体显性低钙血症 1（HYPOC1） 是由染色体 ...

有证据表明癫痫、皮质盲和小头畸形综合征（SCBMS） 是由染色体 5q31 上的 DIAPH1 基因（602121） 的纯合突变引起的。▼ 说明癫痫、皮质失明和小...

HGNC 批准的基因符号：FKRP细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,744,760-46,758,575（来自 NCBI）...

白内障 3，多种类型，有或没有小角膜先天性蓝型白内障，2； CCA2多种类型的白内障（CTRCT3） 是由染色体 22q11 上的 β-B2-晶状体蛋白基因（CR...

有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 17（MCPH17） 是由染色体 12q24 上的 CIT 基因（605629） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明常染色...

具有反向结构的膜相关鸟苷酸激酶 1； MAGI1具有倒置结构的 MAGUK 1BAI1 相关蛋白 1； BAP1； BAIAP1WW 含蛋白质 3； WWP3含有...

QARSGLNRSHGNC 批准的基因符号：QARS1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,095,932-49,104,757（...

辅因子EHGNC 批准的基因符号：TBCE细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,367,427-235,452,443（来自 NC...

CARD-MAGUK 蛋白 2； CARMA2BCL10-相互作用 MAGUK 蛋白 2； BIMP2HGNC 批准的基因符号：CARD14细胞遗传学位置：17q...

有机阴离子转运体4C1； OATP4C1HGNC 批准的基因符号：SLCO4C1细胞遗传学位置：5q21.1 基因组坐标（GRCh38）：5:102,233,98...

TRISTANIN; TRISKIAA1231HGNC 批准的基因符号：PRDM10细胞遗传学位置：11q24.3 基因组坐标（GRCh38）：11:129,89...

异染性白质脑病脑硬化症，弥漫性，异色型硫醇脂沉积芳基硫酸酯酶缺乏症ARSA 缺陷脑苷脂硫酸酶缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括伪芳基硫酸酯酶 A 缺陷异色性脑白质...

HGNC 批准的基因符号：SMCR8细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,315,293-18,328,056（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：TTL细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,482,156-112,541,739（来自 NCBI）▼ ...

微型染色体维持，酿酒酵母，4 的同源物细胞分裂周期 21，S. Pombe，同源物CDC21，S. POMBE，同系物HGNC 批准的基因符号：MCM4细胞遗传学...

智力低下，常染色体显性遗传 34 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 34（MRD34） 是由染色体 5q13 上的 COL4A3BP 基因（CERT1; 604...

DARDARINHGNC 批准的基因符号：LRRK2细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:40,224,997-40,369,285（来自...

酪氨酸激酶受体； TRK酪氨酸激酶受体A； TRKA此条目中涉及的其他实体：TRK Oncogene，包含包含 NTRK1/TPM3 融合基因包含 NTRK1/T...

ZFP281转录因子 ZBP-99； ZBP99ZNP99GC 框结合锌指蛋白； GZP1HGNC 批准的基因符号：ZNF281细胞遗传学位置：1q32.1 基因...

过氧化物酶体膜蛋白 3； PXMP3过氧化物酶体膜蛋白，35-KD； PMP35过氧化物酶体组装因子 1； PAF1过氧化物2HGNC 批准的基因符号：PEX2细...

染色体 22q11.2 微重复综合征细胞遗传学位置：22q11.2 基因组坐标（GRCh38）：22:17,400,001-25,500,000有证据表明该表型是...

面部畸形、智力障碍和原始侏儒症 有证据表明阿拉扎米综合征（ALAZS） 是由染色体 4q25 上 7SK 非编码 RNA（616505） 的伴侣 LARP7 基因...

蛋白C抑制剂； PCIHGNC 批准的基因符号：SERPINA5细胞遗传学位置：14q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:94,581,426-94,5...

无菌 20/氧化应激反应激酶 1； SOK1酵母 SPS1/STE20 相关激酶 1； YSK1HGNC 批准的基因符号：STK25细胞遗传学位置：2q37.3 ...

UNC45，线虫，同源物，A平滑肌细胞相关蛋白 1； SMAP1GCUNC45HGNC 批准的基因符号：UNC45A细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（G...

GalNAc 转移酶 3； GalNAcT3多肽N-乙酰半乳糖氨基转移酶3HGNC 批准的基因符号：GALNT3细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh...