皮质

家族性糖皮质激素缺乏症 3; FGD3糖皮质激素缺乏症 2,前; GCCD2,前细胞遗传学位置:8q11.2-q13.2 基因组坐标(GRCh38):8:47,2...

前体 mRNA 处理因子 6,酿酒酵母,同源物;PRP6雄激素受体 N 末端结构域反式激活蛋白 1;ANT1TOMSNRNP10220 号染色体开放解读码组 14...

HGNC 批准的基因符号:ATXN7细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:63,863,143-64,003,461(来自 NCBI)▼ ...

WD 重复蛋白,146-KD; WDC146HGNC 批准的基因符号:WDR33细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:127,701,02...

单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....

CDG2U精神发育迟滞,常染色体隐性遗传 15,以前;MRT15,以前▼ 说明拉菲克综合征(RAFQS) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是智力和运动发育不同程...

荨麻疹-耳聋-淀粉样变性综合征UDA 综合征冷比林相关周期性综合征 2;CAPS2▼ 说明Muckle-Wells 综合征(MWS) 的特征是阵发性皮疹、关节痛和...

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病,转位至 4;MLLT4混合谱系白血病,转移至 4来自 6 号染色体的 ALL1 融合基因;AF6独木舟,果蝇,同源物此条目中代表的...

硫胺激酶HGNC 批准的基因符号:TPK1细胞遗传学位置:7q35 基因组坐标(GRCh38):7:144,451,940-144,836,423(来自 NCBI...

股骨头、股骨头坏死;ANFH股骨头无菌性坏死股骨头缺血性坏死股骨头骨坏死▼ 说明股骨头缺血性坏死(ANFH) 是一种使人衰弱的疾病,通常会导致 30 岁至 50 ...

磷酸二酯酶 2A,cGMP 刺激HGNC 批准的基因符号:PDE2A细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,576,140-72,...

CHMP 家族,成员 1A染色质修饰蛋白 1ACHMP1原胶原,III 型,N-内肽酶;PCOLN3金属蛋白酶 1;PRSM1金属蛋白酶,33-KDHGNC 批准...

NLGN4XNL4KIAA1260HGNC 批准的基因符号:NLGN4X细胞遗传学位置:Xp22.32-p22.31 基因组坐标(GRCh38):X:5,890,...

PCO1;PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:6,900,000-12,600,000▼...

染色体 15q13.3 微缺失综合征细胞遗传学定位:15q13.3 基因组坐标(GRCh38):15:30,900,000-33,400,000它代表连续基因缺失...