洛佩斯-马希尔-罗丹综合征; LOMARS
有证据表明 Lopes-Maciel-Rodan 综合征(LOMARS) 是由染色体 4p16 上的 HTT 基因(613004) 的复合杂合突变引起的。▼ 临床...
有证据表明 Lopes-Maciel-Rodan 综合征(LOMARS) 是由染色体 4p16 上的 HTT 基因(613004) 的复合杂合突变引起的。▼ 临床...
硫酸根阴离子转运蛋白1;SAT1HGNC 批准的基因符号:SLC26A1细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:978,991-993,40...
家族性糖皮质激素缺乏症 3; FGD3糖皮质激素缺乏症 2,前; GCCD2,前细胞遗传学位置:8q11.2-q13.2 基因组坐标(GRCh38):8:47,2...
HGNC 批准的基因符号:FOXRED1细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:126,269,154-126,278,126(来自 N...
前体 mRNA 处理因子 6,酿酒酵母,同源物;PRP6雄激素受体 N 末端结构域反式激活蛋白 1;ANT1TOMSNRNP10220 号染色体开放解读码组 14...
小脑发育不全,VLDLR 相关小脑共济失调和智力迟钝,伴或不伴四肢运动 1小脑共济失调,先天性和智力迟钝,常染色体隐性遗传失调综合征;DES▼ 说明CAMRQ1 ...
HGNC 批准的基因符号:ATXN7细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:63,863,143-64,003,461(来自 NCBI)▼ ...
DJC6AUXILIN,牛,同源物KIAA0473HGNC 批准的基因符号:DNAJC6细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:65,2...
WD 重复蛋白,146-KD; WDC146HGNC 批准的基因符号:WDR33细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:127,701,02...
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
KIAA0093HGNC 批准的基因符号:NEDD4细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,826,916-55,993,611(...
CDG2U精神发育迟滞,常染色体隐性遗传 15,以前;MRT15,以前▼ 说明拉菲克综合征(RAFQS) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是智力和运动发育不同程...
LIPOYLTRANSFERASE 2 缺乏;LIPT2D▼ 说明NELABA 是一种严重的常染色体隐性代谢性疾病,其特征是出生时出现与血清乳酸升高相关的进行性脑...
3-甲基谷戊酰辅酶A水合酶HGNC 批准的基因符号:AUH细胞遗传学位置:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:91,213,822-91,361,94...
HSD11LHGNC 批准的基因符号:HSD11B1细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,686,178-209,734,928(...
进行性外眼肌麻痹,常染色体隐性遗传 4▼ 说明常染色体隐性进行性眼外肌麻痹伴线粒体 DNA 缺失 4(PEOB4) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是成人发病的...
荨麻疹-耳聋-淀粉样变性综合征UDA 综合征冷比林相关周期性综合征 2;CAPS2▼ 说明Muckle-Wells 综合征(MWS) 的特征是阵发性皮疹、关节痛和...
骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病,转位至 4;MLLT4混合谱系白血病,转移至 4来自 6 号染色体的 ALL1 融合基因;AF6独木舟,果蝇,同源物此条目中代表的...
AVO3、S.CEREVISIAE、HOMOLOG OF;AVO3KIAA1999HGNC 批准的基因符号:RICTOR细胞遗传学定位:5p13.1 基因组坐标(...
硫胺激酶HGNC 批准的基因符号:TPK1细胞遗传学位置:7q35 基因组坐标(GRCh38):7:144,451,940-144,836,423(来自 NCBI...
股骨头、股骨头坏死;ANFH股骨头无菌性坏死股骨头缺血性坏死股骨头骨坏死▼ 说明股骨头缺血性坏死(ANFH) 是一种使人衰弱的疾病,通常会导致 30 岁至 50 ...
儿童期发作的痉挛伴高甘氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是缓慢进行性痉挛发作,导致生命最初十年的步态受损。 中枢神经系统影像显示脑白质营养不良和/或上脊髓...
磷酸二酯酶 2A,cGMP 刺激HGNC 批准的基因符号:PDE2A细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,576,140-72,...
CHMP 家族,成员 1A染色质修饰蛋白 1ACHMP1原胶原,III 型,N-内肽酶;PCOLN3金属蛋白酶 1;PRSM1金属蛋白酶,33-KDHGNC 批准...
NLGN4XNL4KIAA1260HGNC 批准的基因符号:NLGN4X细胞遗传学位置:Xp22.32-p22.31 基因组坐标(GRCh38):X:5,890,...
PHOSPHOLEMMAN; PLMHGNC 批准的基因符号:FXYD1细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,137,205-...
LINE-1.2 逆转录转座元件;L1.2细胞遗传学定位:22q11-q12 基因组坐标(GRCh38):22:23,100,000-37,200,000▼ 描述...
PCO1;PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:6,900,000-12,600,000▼...
染色体 15q13.3 微缺失综合征细胞遗传学定位:15q13.3 基因组坐标(GRCh38):15:30,900,000-33,400,000它代表连续基因缺失...
氨基肽酶 P3;APP3HGNC 批准的基因符号:XPNPEP3细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:40,857,147-40,93...