BRM/SWI2相关基因1；BRG1SNF2-βHGNC 批准的基因符号：SMARCA4细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,9...

伴有癫痫、痉挛和脑萎缩的神经发育障碍（NEDESBA） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生后不久就会出现严重的整体发育受损。受影响的个体在生命的第一年出现癫...

内质网驻留蛋白 ERDJ5；ERDJ5含 J 结构域的二硫化物异构酶样蛋白；JPDI含有 J 结构域的 PDI 样蛋白HGNC 批准的基因符号：DNAJC10细胞...

联合氧化磷酸化缺陷 24（COXPD24） 是一种常染色体隐性遗传线粒体疾病，具有广泛的表型变异性。大多数患者在婴儿期因听神经病变而出现神经发育迟缓、难治性癫痫发...

HGNC 批准的基因符号：BECN1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,810,131-42,824,281（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：NMU细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,595,230-55,636,792（来自 NCBI）▼ 描述Ne...

谷氨酰胺合成酶缺乏症，先天性系统性先天性谷氨酰胺缺乏症是一种严重的常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生时出现脑病、缺乏正常发育、癫痫发作和与各种脑异常相关的肌张力低...

类裸蛋白；NUDEL内切寡肽酶 A；EOPAHGNC 批准的基因符号：NDEL1细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,435,88...

HAP2神经元 1HGNC 批准的基因符号：HAP1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,717,738-41,734,645（...

肾小球上皮蛋白1；GLEPP1蛋白质酪氨酸磷酸酶 PTP-U2；PTPU2HGNC 批准的基因符号：PTPRO细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh...

miRNA3120MIR3120-5p此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 3120-3p； MIR3120-3p，包含在内HGNC 批准的基因符号：...

EMPF▼ 描述由于线粒体和过氧化物酶体裂变 1（EMPF1） 缺陷导致的脑病的特点是精神运动发育迟缓和肌张力低下，可能导致儿童期死亡。许多患者出现难治性癫痫发作...

JAGL1HGNC 批准的基因符号：JAG1细胞遗传学定位：20p12.2 基因组坐标（GRCh38）：20:10,637,683-10,673,998（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：MECP2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,021,572-154,097,716（来自 NCBI）▼ ...

V-SIS 血小板衍生生长因子，β 多肽血小板衍生生长因子，B 链PDGF，B 链PDGF2癌基因 SIS猿肉瘤病毒癌基因同系物；SSV此条目中代表的其他实体：包...

HtrA，大肠杆菌，同源物；HTRA蛋白酶，丝氨酸，11；PRSS11HGNC 批准的基因符号：HTRA1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh3...

皮肤/头发/眼睛色素沉着 9，深色/浅色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 9，棕色/非棕色眼睛皮肤/头发/眼睛色素沉着 9，红色/非红色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 ...

SKIPBX42，果蝇，SNW1的同源物HGNC 批准的基因符号：SNW1细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,717,598-...

HGNC 批准的基因符号：NNT细胞遗传学位置：5p12 基因组坐标（GRCh38）：5:43,601,091-43,707,395（来自 NCBI）▼ 描述NN...

鞭毛内转移 81，衣藻，心室 1 中表达的肉碱缺乏相关基因的同源物；病毒1型此条目中代表的其他实体：CDV1相关，包括在内；CDV1R，包括HGNC 批准的基因符...

锌指 FYVE 结构域蛋白 20；ZFYVE20RABENOSYN 5HGNC 批准的基因符号：RBSN细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：...

伦茨-马耶斯基综合征▼ 描述Lenz-Majewski 骨质增生性侏儒症是一种罕见疾病，其特征为智力障碍、硬化性骨发育不良、明显的颅面和牙齿异常、皮肤松弛和远端肢...

脑叶萎缩伴有脑叶萎缩和神经元细胞质内含物的痴呆▼ 描述Pick 病是指“Pick 小体”（嗜银神经元内包涵体）和“Pick 细胞”（增大的神经元）的神经病理学发现...

伴有或不伴有额颞叶痴呆的肌萎缩侧索硬化症 12（ALS12） 是一种神经退行性疾病，其特征是在成年期出现 ALS。极少数患者还可能出现额颞叶痴呆（FTD）。常染色...

转录因子 NFIBHGNC 批准的基因符号：NFIB细胞遗传学位置：9p23-p22.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,081,842-14,532,07...

血影蛋白，β-III谷氨酸转运蛋白 EAAT4 相关蛋白 41；GTRAP41HGNC 批准的基因符号：SPTBN2细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（G...

髓磷脂糖蛋白 P-ZERO；P0外周髓磷脂蛋白；MPPHGNC 批准的基因符号：MPZ细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,303...

骨骺点状伴破骨细胞增生▼ 临床特征肖哈特等人（1993） 描述了一个早产（28 周）女性胎儿，患有“新的”致命性骨骼发育不良，其特征是独特的骨骺点画、骨膜隐匿和不...

DEAD/H框 6RNA 解旋酶，54-KD；p54解旋酶，RNA，核 2；HLR2癌基因 RCKHGNC 批准的基因符号：DDX6细胞遗传学位置：11q23.3...

HGNC 批准的基因符号：NYAP1细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,483,926-100,494,801（来自 NCBI）...