哺乳动物对压力的反应需要完整的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近端部分是由下丘脑室旁核分泌促肾上腺皮质激素释放激素（CRH） 介导的。CRH 是一种 41 个氨基酸...

CRH 结合蛋白使促肾上腺皮质激素释放激素（CRH；122560 ）失活，这是一种有效的促黑素皮质素前体（ 176830 ） 衍生肽的合成和分泌刺激剂，从而防止怀...

哈蒙德等人（1987）从人肝脏 cDNA 文库中分离出对应于 CBG 基因的克隆。推导出的 383 个残基成熟蛋白的分子量为 42.6 kD，包含 2 个半胱氨酸...

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1） 是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...

间隙连接由 2 个相互作用的半通道组成，这些半通道形成相邻细胞之间的连通通道。每个半通道包含 6 个连接蛋白亚基。GJA3 是晶状体的连接蛋白，其中间隙连接维持离...

GJA1 基因编码连接蛋白 43（Cx43），这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs 是一个跨膜蛋白家族，分子量从 26 到 60 kD；Cx43 的分子量为 43 k...

间隙连接是由 2 个半通道组成的大直径通道 - 每个半通道由 6 个连接蛋白亚基组成 - 在相对的膜上，通过疏水相互作用连接并在 2 个相邻细胞的细胞质之间形成水...

由 CYP11A1 基因编码的胆固醇侧链裂解酶（P450scc; EC 1.14.15.6 ） 通过将胆固醇转化为孕烯醇酮来启动类固醇生成。P450scc 催化 ...

Alagille 综合征是一种常染色体显性遗传疾病，传统上定义为肝内胆管缺乏，与 5 种主要临床异常相关：胆汁淤积、心脏病、骨骼异常、眼部异常和特征性面部表型（L...

肌肉氯化物通道 CLCN1 调节骨骼肌膜的电兴奋性。骨骼肌具有异常高的静息 Cl（-） 电导，体外研究表明，在人类和动物模型中，这种电导的降低会导致电不稳定并导致...

霍尔等人（1990）分离了一个新的人脑 cDNA 序列，编码 n-嵌合蛋白，一种 34-kD 的蛋白质。他们发现 N 端的一半与蛋白激酶 C（ 176960 ）调...

本清单根据历年工作中收集整理的说明书整理而成，因工作量较大尚未完善。目前整理工作暂停，如有读者对特定项目需要更详细的资料可在页尾留言，我们将稍后对具体项目进行补充...

CDC42 是 Ras（参见190020）相关的 GTP 结合蛋白。它涉及多种生物学活动，包括酵母细胞极性的建立，哺乳动物细胞中细胞形态、运动和细胞周期进程的调节...

儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT；EC 2.1.1.6）是参与儿茶酚胺代谢降解的主要哺乳动物酶之一（Gogos等人总结，1998 年）。COMT 催化甲基从 S-...

已发现 EPHA2 基因的突变会导致多种类型的白内障，这些白内障被描述为后极、先天性、完全性和与年龄相关的皮质。此条目的首选标题/符号以前是“白内障，后极地，1；...

已发现 GJA8 基因的突变会导致多种类型的常染色体显性白内障，这些白内障被描述为先天性、带状粉状、核进行性、核粉状、星状核、全核、全核和后囊膜下白内障。与小角膜...

已在多种类型的白内障中发现 CRYGS 基因突变，这些类型的白内障被描述为进行性多态性前部、后部、外周皮质、缝线和板层。▼ 临床特点 ------ 孙等人（200...

已发现 CRYGD 基因的突变会导致多种类型的白内障，这些类型已被描述为锥状、结晶状、结晶状、晶体状、磨砂状、针状、束状、先天性天蓝色、非核多形性先天性、中央核状...

天蓝色白内障首先由Vogt（1922）描述，是一种常染色体显性遗传、早发性双侧白内障，具有完全外显率。新生儿在 18 至 24 个月大之前无症状，此时可通过裂隙灯...

莫罗斯等人（1984）报道了一个家庭的 3 代中有 4 人患有明显的平衡易位 t（2;14）（p25;q24） 和前极性白内障。前极型白内障是晶状体前表面的小混浊...

酪蛋白是母乳的主要成分，是哺乳婴儿氨基酸、钙和磷酸盐的主要来源。人类酪蛋白包括 α-S1-（ 115450 ） 和β-酪蛋白，它们是蛋白激酶的底物，在钙存在时会沉...

羧肽酶 E（CPE; EC 3.4.17.10 ） 参与肽激素和神经递质的生物合成，包括胰岛素（INS; 176730 ）（ Chen et al., 2001 ...

八冢等人（2020）报道了一名 26 岁的日本男性足月出生，出生体重低。在婴儿期，他的体重增加很慢，肌肉张力增加，反弓和发育迟缓。2岁时，他出现严重的生长迟缓、发...

CIMDAG 综合征是一种多系统疾病，其特征是精神运动发育严重受损和婴儿早期明显的血液学异常。受影响的个体整体发育不良，小头畸形、智力发育受损、言语不良或缺失、眼...

Blepharophimosis 智力发育障碍综合征（BIS） 是一种先天性疾病，其特征是具有独特的面部外观，伴有睑裂症和整体发育迟缓。受影响的个体运动技能延迟，...

KINSSHIP 综合征（KINS） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征在于可识别的异常模式，包括发育迟缓、智力发育受损、癫痫发作、中段发育不良、面部特征畸形、马...

14 型脑桥小脑发育不全（PCH14） 是一种严重的常染色体隐性神经发育障碍，其特征是先天性进行性小头畸形和精神运动发育不良或缺失，出生时智力发育严重受损。其他特...

发育性和癫痫性脑病-6B（DEE6B） 是一种严重的神经发育障碍，其特征是婴儿早期癫痫发作、智力发育严重受损和多动性运动障碍。脑成像通常显示进行性萎缩和其他异常（...

眼胃肠神经发育综合征（OGIN） 的特征是小眼和/或缺损与其他先天性异常相关，包括肛门闭锁、马蹄肾和结构性心脏缺陷。大多数患者还观察到听力损失和严重的发育迟缓（Z...

常染色体显性遗传性智力发育障碍-65（MRD65） 的特征是运动和语言获得延迟、智力发育不全和行为异常。受影响的个体也有畸形的面部特征。脑成像可能正常或可能显示异...