SAD1 和 UNC84 域包含蛋白 5; SUN5
含SUN域的蛋白质 5睾丸和精子发生相关基因 4;TSARG4精子相关抗原 4 样蛋白;SPAG4LSPAG4 样蛋白HGNC 批准的基因符号:SUN5细胞遗传学...
含SUN域的蛋白质 5睾丸和精子发生相关基因 4;TSARG4精子相关抗原 4 样蛋白;SPAG4LSPAG4 样蛋白HGNC 批准的基因符号:SUN5细胞遗传学...
SET7SET9组蛋白 H3-赖氨酸 4 特异性甲基转移酶H3-K4-HMTaseKIAA1717HGNC 批准的基因符号:SETD7细胞遗传学位置:4q31.1...
MONDO 家族,成员 A; MONDOAKIAA0867HGNC 批准的基因符号:MLXIP细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:...
以前的 F框 和富含亮氨酸的重复蛋白 3A;FBXL3AFBL3AFBL3HGNC 批准的基因符号:FBXL3细胞遗传学位置:13q22.3 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:NCALD细胞遗传学位置:8q22.3 基因组坐标(GRCh38):8:101,686,541-102,124,906(来自 NCBI)...
NY-REN-45HGNC 批准的基因符号:KCTD3细胞遗传学位置:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:215,567,303-215,621,806(来...
DELETED IN SPLIT-HAND/SPLIT-FOOT 1 REGION; DSS1HGNC 批准的基因符号:SEM1细胞遗传学位置:7q21.3 基因...
癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...
牛皮癣(寻常型牛皮癣;PV)是一种慢性炎症性皮肤病,影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块,通常出现在头皮、肘部和膝盖上,可能与严重关节炎有关。病变是由...
核蛋白,220-KD; NP220HGNC 批准的基因符号:ZNF638细胞遗传学定位:2p13.2 基因组坐标(GRCh38):2:71,331,781-71,...
HGNC 批准基因符号:CRX细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:47,821,936-47,843,323(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:ARF6细胞遗传学位置:14q21.3 基因组坐标(GRCh38):14:49,893,081-49,897,053(来自 NCBI)▼...
序列相似度112的家庭,成员B; FAM112BHGNC 批准的基因符号:GTSF1细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:54,45...
多药耐药相关蛋白 7; MRP7HGNC 批准的基因符号:ABCC10细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,427,537-43,4...
有丝分裂相互作用子和 PLK1 的底物19 号染色体开放解读码组 21; C19ORF21HGNC 批准的基因符号:MISP细胞遗传学位置:19p13.3 基因组...
小脑 3 的锌指蛋白HTX1HGNC 批准的基因符号:ZIC3细胞遗传学位置:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:137,566,126-137,577...
麸质敏感性肠病,易感性,8细胞遗传学定位:2q11-q12 基因组坐标(GRCh38):2:96,000,000-108,700,000▼ 描述乳糜泻,也称为乳糜...
NLR 家族,包含卡结构域 4NLR 家族,包含卡结构域 4半胱天冬酶 募集结构域包含蛋白 12;CARD12含 CARD、LRR 和 NACHT 结构域的蛋白质...
含有 SH2 结构域的蛋白质 DHGNC 批准的基因符号:SHD细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,279,068-4,290,...
非胰岛素依赖型糖尿病,1; NIDDM1非胰岛素依赖型糖尿病 1▼ 测绘哈尼斯等人(1996) 进行了全基因组搜索,揭示了 2 号染色体上 NIDDM 的主要易感...
伴有神经系统损伤的格里塞利综合征部分白化病和不伴有噬血细胞综合征的原发性神经系统疾病格里塞利综合征,皮肤和神经系统类型▼ 描述1 型格里塞利综合征(GS1) 代表...
OI,X型▼ 描述成骨不全症(OI) 包括一组以骨脆性和低骨量为特征的结缔组织疾病。该疾病在临床和遗传上具有异质性。X 型成骨不全症是一种常染色体隐性遗传形式,其...
仅吡啶结构域蛋白 2; POP2HGNC 批准的基因符号:PYDC2细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:191,461,162-191,46...
NEF 结合蛋白 1; NBP1VMA13,酿酒酵母,同系物; VMA13HGNC 批准的基因符号:ATP6V1H细胞遗传学位置:8q11.23 基因组坐标(GR...
基本转录元件结合蛋白1; BTEB1BTEBHGNC 批准的基因符号:KLF9细胞遗传学位置:9q21.12 基因组坐标(GRCh38):9:70,384,603...
COLON衍生的 SUSD2 结合因子; CSBF57种氨基酸的抗菌肽; AP57HGNC 批准的基因符号:C10orf99细胞遗传学位置:10q23.1 基因组...
金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质 15; MDC15METARGIDINHGNC 批准的基因符号:ADAM15细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐...
NESH 蛋白质; NESHHGNC 批准的基因符号:ABI3细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:49,210,581-49,22...
前体 mRNA 加工因子 31,酿酒酵母,同源物;PRP31HGNC 批准的基因符号:PRPF31细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):1...
CHMP 家族,成员 7染色质修饰蛋白 7HGNC 批准的基因符号:CHMP7细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:23,243,636-...