HGNC 批准基因符号：CTBP1细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,211,445-1,250,355（来自 NCBI）▼ 说明C...

巴胺受体 D1 相互作用蛋白；DRD1IPHGNC 批准的基因符号：CALY细胞遗传学定位：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,324,07...

甲状腺转录因子 1；TITF1TTF1甲状腺核因子NK2，果蝇，A 的同源物；NKX2ANK2.1, 小鼠, 同源物甲状腺特异性增强剂结合蛋白；TEBPHGNC ...

BPHS, 小鼠, 同源物H1RHGNC 批准的基因符号：HRH1细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:11,137,238-11,263...

闭塞带 3；ZO3HGNC 批准的基因符号：TJP3细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,708,384-3,750,813（来自...

GOLDBERG-SHPRINTZEN 巨结肠综合症有证据表明 Goldberg-Shprintzen 综合征（GOSHS）是由 KIAA1279（KIFBP；6...

纤维囊肿蛋白; FCYTPOLYDUCTIN多囊肾和肝脏疾病 1 基因HGNC 批准的基因符号：PKHD1细胞遗传学定位：6p12.3-p12.2 基因组坐标（G...

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病，转移至 7；MLLT7混合谱系白血病，转移， 7来自 X 染色体的 ALL1 融合基因；AFX1HGNC 批准的基因符号：FOXO...

HGNC 批准的基因符号：BRWD3细胞遗传学定位：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:80,669,503-80,809,877（来自 NCBI）▼ ...

LIM3HGNC 批准的基因符号：LHX3细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,196,250-136,205,128（来自 NC...

NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 2；NALP2含有 PYRIN 结构域和 NACHT 结构域的蛋白质 1；PAN1含有 PYRIN...

SYNCOILINHGNC 批准的基因符号：SYNC细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:32,679,906-32,703,593（来自...

HGNC 批准基因符号：SH3BGR细胞遗传学定位：21q22.2 基因组坐标（GRCh38）：21:39,445,865-39,515,506（来自 NCBI）...

CUGBP 和 ETR3 样因子 4布鲁诺式 4; BRUNOL4HGNC 批准的基因符号：CELF4细胞遗传学定位：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准基因符号：GNG13细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:798,041-800,734（来自 NCBI）▼ 说明异三聚...

IF 型亚瑟综合征（USH1F）可由原钙粘蛋白 15 基因（PCDH15）纯合或复合杂合突变引起；605514）在染色体10q上。参见 601067，了解由 CD...

表聚糖蛋白染色体 6 开放解读码组 205; C6ORF205HGNC 批准的基因符号：MUC21细胞遗传学定位：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:...

泛素结合酶 E2N泛素结合酶 13，酿酒酵母，同源物；UBC13；UBCH13BENDLESS，果蝇，同源物；UBCHBENHGNC 批准的基因符号：UBE2N细...

哺乳动物染色质重塑复合物，BRG1 相关因子 60BBRG1 相关因子，60-KD，B；BAF60B染色质重塑复合物 BAF60B 子单元SWP73，酵母，同源物...

肌磷酸化酶HGNC 批准的基因符号：PYGM细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,746,389-64,760,715（来自 N...

端粒维持 2，酿酒酵母，同源物TEL2，S. Cerevisiae，同源物; TEL2CLK2, 线虫, 同源物F; CLK2KIAA0683HCLK2HGNC ...

HGNC 批准的基因符号：CHD5细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:6,101,787-6,180,321（来自 NCBI）▼ 说明...

常染色体显性骨髓衰竭综合征-1（BMFS1）是由染色体4q12上的SRP72基因（602122）杂合突变引起的。骨髓衰竭综合征的遗传异质性另见BMFS2（6157...

TATA框结合蛋白相关因子2ITAF2I TBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，28-KD；TAFII28HGNC 批准的基因符号：TAF11细胞遗传学定位：6...

衔接蛋白，γ；ADTG网格蛋白相关/组装/转换因子蛋白，大，γ-1；CLAPG1HGNC 批准的基因符号：AP1G1细胞遗传学定位：16q22.2 基因组坐标（G...

肌肉限制性卷曲蛋白; MURCHGNC 批准的基因符号：CAVIN4细胞遗传学定位：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:100,576,867-100,...

脑蛋白 44 样；BRP44L丙酮酸载体，线粒体，1HGNC 批准的基因符号：MPC1细胞遗传学定位：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:166,364,9...

增殖诱导的淋巴细胞相关受体; PILAR角质形成细胞相关的 C 型凝集素；KACLHGNC 批准的基因符号：CLEC2A细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐...

细胞衰老抑制基因；CSIGPBK1HGNC 批准的基因符号：RSL1D1细胞遗传学定位：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:11,833,850-...

原发性纤毛运动障碍，19 ，伴或不伴内翻伴有或不伴有反位的原发性纤毛运动障碍-19（CILD19）是由染色体8q24上的LRRC6（614930）纯合突变引起的。...