高机动性组框 4
高迁移率组 B 蛋白家族的成员,例如 HMGB4,充当将染色质组织成活性和非活性染色质结构域的核结构因子(Catena 等人的总结,2009)。▼ 克隆与表达卡特...
高迁移率组 B 蛋白家族的成员,例如 HMGB4,充当将染色质组织成活性和非活性染色质结构域的核结构因子(Catena 等人的总结,2009)。▼ 克隆与表达卡特...
伯克等人(2010)在 6 号染色体区域内确定了与综合征和非综合征智力障碍相关的 SOBP( 613671 )。推导出的 873 个氨基酸蛋白包含一个 N 端核定...
Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(1998)克隆了 FAM21C,他们将其命名为 KIAA0592。推导出的蛋白质含有...
PPWD1 属于亲环蛋白家族的肽基-脯氨酰异构酶(PPIases;参见123840 ),可催化脯氨酸的顺式和反式异构体之间的转化( Davis et al., 2...
KCTD10 是基体中蛋白质复合物的关键组成部分,这是一种环状结构,在纤毛基部的过渡区发挥作用。这种复合物作为限制蛋白质在质膜和睫状膜之间扩散的屏障(Chih 等...
斯特兰德等人(1995)指出,在果蝇中,超过 50 个肿瘤抑制基因已被鉴定为在发育过程中引起组织过度生长的突变(见600723)。这些基因的隐性突变会中断原始细胞...
Yasunaga 等人在染色体 2p23.1 的关键区域使用候选基因方法治疗一种非综合征性耳聋(DFNB9; 601071 )(1999)发现了一种新的人类基因,...
斯台普顿等人(1993)通过使用 PAX2 配对框的 PCR 探针筛选分离出 PAX2 粘粒克隆。他们对含有前 3 个外显子的 DNA 片段进行亚克隆和测序。由前...
早发性进行性脑病伴偶发性横纹肌溶解症(PEERB) 是由染色体 16q24 上的 TRAPPC2L 基因( 610970 ) 的纯合突变引起的,因此该条目使用了数...
核糖核酸酶 P(RNase P) 从前体 tRNA 分子中去除 5 元前导序列。RNase P 由 RNA 种类(H1 RNA,或 RPPH1;608513)、P...
ARHGAP39 属于 RHO 的一个保守家族(参见 RHOA,165390)GTP 酶激活蛋白(RHOGAPs)并且是 ROBO1(602430)排斥上皮细胞和...
TDRD3 是一种多功能蛋白,在细胞核中充当转录共激活因子,在细胞质应激颗粒中充当支架蛋白( Yang et al., 2010 )。▼ 克隆与表达通过搜索具有 ...
雄激素对靶细胞的生物学作用部分是通过雄激素受体(AR; 313700 ) 对雄激素调节基因的转录调节介导的。Xu 等人使用基因表达系列分析(SAGE)、EST 数...
Nicastrin 是一种 1 型跨膜糖蛋白,它与早老素 1(PS1;参见104311)和早老素 2(PS2;600759 )形成高分子量 γ-分泌酶复合物,这是...
GLCATS 参与 HNK1(见151290)碳水化合物表位的合成。GLCATS 将β-1,3 键中的葡萄糖醛酸转移到不同糖蛋白和糖脂中发现的Gal-β-1,4-...
常染色体显性帕金森病 8(PARK8) 是由染色体 12q12 上编码 dardarin的 LRRK2 基因( 609007 ) 中的杂合突变引起的。有关帕金森病...
BCL10 基因编码 CBM 复合体的一个成员,该复合体还包含含有半胱天冬酶募集结构域(CARD) 的家族转换因子,例如 CARD9( 607212 ) 和 MA...
趋化因子构成一个小的(约 8 至 14 kD)趋化细胞因子家族,它们在炎症期间指导白细胞的迁移,并可能参与淋巴细胞向滤泡和 T 细胞区域的组成性归巢。它们通过与一...
TOP3A 基因编码拓扑异构酶 III α,它作为 BTRR 复合物的一部分与 BLM(RECQL3; 604610 ) 结合,促进由同源重组介导的双链 DNA ...
癌症/睾丸抗原,如 CTAG1B,在多种恶性肿瘤中表达,但仅在正常成人组织的睾丸中表达(Yoshida 等,2006)。▼ 克隆与表达通过使用自体患者血清的食管癌...
白三烯构成一组具有生物活性的花生四烯酸衍生化合物,表明在炎症和速发型超敏反应中具有重要作用。酶 5-脂氧合酶( EC 1.13.11.34 ) 催化形成白三烯的 ...
RAP1B 和 RAP1A( 179520 ) 属于 RAS 超家族(见190020),类似于细胞信号传导的小 GTP 结合蛋白。▼ 克隆与表达皮松等人(1988...
PPP1R15A 介导响应 DNA 损伤、负生长信号和蛋白质错误折叠的生长停滞和细胞凋亡( Wu et al., 2002 )。▼ 克隆与表达通过用仓鼠 Gadd...
通过对从未成熟骨髓细胞系(KG-1) cDNA 文库获得的克隆进行测序,Nomura 等人(1994)克隆了 CYFIP1,他们将其命名为 KIAA0068。推导...
在庞贝酵母中,rad9 是不完全 DNA 复制(SM) 和 DNA 损伤检查点所必需的 6 个基因之一。参见 HUS1( 603760 )。通过搜索 EST 数据...
Leber 先天性黑朦 4(LCA4) 是由染色体 17p13 上编码芳烃相互作用蛋白样 1(AIPL1; 604392 ) 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。...
RABL3 是小 GTP 酶的 RAB 家族的成员,在细胞转移和细胞骨架的调节中发挥作用。RABL3 在细胞迁移中发挥作用,可能参与癌细胞中细胞增殖和迁移的调节(...
VPS53 是高尔基体相关逆行蛋白复合体(GARP) 的一部分,它参与早期和晚期内体向晚期高尔基体的逆行转运。GARP 蛋白与 RAB 蛋白(例如,RAB6A;1...
通过使用小鼠 p97(VCP; 601023 ) 作为诱饵对小鼠脑 cDNA 文库进行酵母 2-杂交分析, Uchiyama 等人(2006)克隆了 p37。推导...
TNRC6A 或 GW182 是参与调节 mRNA 沉默、稳定性和翻译的细胞质核糖核蛋白复合物的组成部分(Schneider 等,2006)。▼ 克隆与表达通过对...