血红蛋白——β基因座
α(HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ) 和β(HBB) 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...
α(HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ) 和β(HBB) 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...
HBA1( 141800 ) 和 HBA2 基因编码相同的 141 个氨基酸蛋白质(由Michelson 和 Orkin 总结,1983 年)。至少早在 1970...
α 和 β 基因座决定了四聚体成人血红蛋白 Hb A、α-2/β-2 中 2 种类型的多肽链的结构。α基因座还决定了一条多肽链,即胎儿血红蛋白(α-2/γ-2)、...
胎儿血红蛋白(HPFH) 的遗传性持久性可能由染色体 11p15 上的 β-珠蛋白基因簇(见 HBB,141900)内或周围的缺失引起,包括也包含 δ 的缺失-珠...
HMOX1 基因编码血红素加氧酶,这是血红素分解代谢形成胆绿素的限速步骤,胆绿素随后被胆绿素还原酶( 109750 )、游离铁和一氧化碳转化为胆红素。血红素加氧酶...
NCKAP1L 基因编码 HEM1,这是一种支持 WAVE 调节复合物(WRC) 的膜相关支架的蛋白质亚基。该复合物控制 ARP2/3( 604221 ) 介导的...
裸鼠中 HeLa 细胞的致瘤性可以通过在体细胞杂交体中添加正常的人类 11 号染色体来抑制(Stanbridge,1976;Klinger,1980);有关位于 ...
热休克转录因子在热或其他压力条件下激活热休克反应基因。Schuetz 等人使用来自 HeLa 细胞的 HSF1( 140580 )的部分肽序列来筛选人类 T 细胞...
HSF1 在诱导耐热性所需的热休克蛋白(例如,HSPA1A; 140550)中起着至关重要的作用。此外,HSF1 参与卵子发生、精子发生和胎盘发育(Inouye ...
HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣,在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合,并在折叠新合成的蛋白质...
许多生物体,如果蝇,通过合成少量特定蛋白质来对升高的温度作出反应。这种现象也发生在酵母和培养的 HeLa 细胞中。将 HeLa 细胞暴露在 45 摄氏度的温度下 ...
DeGroot 等人在一个有几例桥本脑病的家庭中(1962)证明血清中有一种异常的、小的碘化蛋白质,并提出甲状腺基底膜的缺陷可能是这种蛋白质在血液中出现的原因。三...
触珠蛋白(HP) 是一种与游离血红蛋白结合的血浆糖蛋白(参见141800),具有 2 个 α 和 2 个 β 多肽的四聚体结构,它们通过二硫键共价结合。在人群中,...
HES1 属于基本螺旋-环-螺旋(bHLH) 蛋白家族,对神经发生、肌生成、造血和性别决定至关重要。HES1 是许多基因的转录抑制因子,但它也可以作为转录激活因子...
可溶性鸟苷酸环化酶(sGC) 是一种由 α 亚基和 β 亚基组成的异二聚体蛋白,通常为 GUCY1B3,催化 GTP 转化为第二信使 cGMP,并作为一氧化氮(N...
麦克劳克林等人(1992)从大鼠的味觉组织中鉴定并克隆了一种新的 G 蛋白 α 亚基,他们将其命名为 α-gustducin。Gustducin mRNA 在所有...
异三聚体 G 蛋白由一个 α 亚基(参见 GNAS,139320)、一个 β 亚基,如 GNB2(另参见 GNB1;139380)和一个 γ 亚基(参见 GNG2...
异三聚体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G 蛋白) 将跨膜受体接收的细胞外信号转导至效应蛋白。G 蛋白复合物的每个亚基由 3 个相应基因家族中的一个成员编码,α、β 和 γ...
波佩斯库等人(1989)分离了 2 个 II 型角蛋白基因,一个编码 keratin-1,另一个紧密相连的基因,上游 10 到 15 kb,未知基因产物。▼ 基因...
在感光器中,光激活的光色素(参见,例如,红锥色素,300822)与转导素(一种 3 亚基 G 蛋白)相互作用,刺激结合的 GDP 与 GTP 的交换(Morris...
通过物理克隆方法和生物信息学计算分析,Lerman 和 Minna(2000)在染色体 3p21.3 的一个区域中鉴定了许多基因,包括 GNAT1,该区域与推定的...
GNAS 是一个复杂的印迹基因座,通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G ...
威尔基等人(1992)讨论了他们在人类中指定的基因 GNA16 是小鼠中 Gna15 同源物的证据。人类基因现在被命名为 GNA15。 通过 Northern 印...
Strathmann 和 Simon(1991)描述了小鼠的 Gna11 基因。江等人克隆了人类基因(1991 年),发现长度为 359 个氨基酸。小鼠 Gna1...
GNAO1 基因编码异源三聚体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G 蛋白) 的 α 亚基,这是一个信号转导分子的大家族。G蛋白由α、β和γ亚基组成。G 蛋白家族的成员最广泛的...
鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G 蛋白) 形成一个大家族的信号转导分子。它们被发现是由 α、β 和 γ 亚基组成的异源三聚体。G 蛋白家族的成员最广泛的特征是基于 α 亚...
菊池等人(1988)从酵母基因组文库中分离出一个基因,该基因可以补充酿酒酵母的温度敏感突变体。该基因称为 GST1,似乎对酵母细胞周期中的 G1 期向 S 期转变...
生长激素(GH) 由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为 22,005,含有 191 个氨基酸残基和 2 个二硫键(Niall 等,1971)。...
生长激素释放激素(GHRH; 139190 ) 通过 GHRH 受体(GHRHR) 发挥作用,在垂体中 GH 合成和分泌的调节中起关键作用。▼ 克隆与表达盖林等人...
生长停滞特异性基因是从静止的、血清饥饿的 NIH 3T3 小鼠成纤维细胞特有的 mRNA 中克隆出来的(Schneider 等,1988)。 使用小鼠序列作为探针...