相互作用

长寿或延长寿命是一个复杂的特征,由多个基因以及环境因素决定。长寿与 4 号染色体(LGV1) 上的一个基因座有关。长寿也与染色体 6q21(LGV2; 60646...

2q33.1微缺失综合征

什么是2q33.1微缺失综合征近年来,作为一种新型的微缺失综合征不断被发现,2q33.1微缺失综合征该病是一种常染色体显性遗传疾病,临床表现为学习困难、生长发育迟...

CEP290发生突变

什么是CEP290基因?CEP290基因又叫又叫中心体蛋白290基因(centrosomal protein 290),这种定位于基底体和中心体的蛋白质在精子尾部...

CFAP70 基因突变

什么是CFAP70基因?CFAP70基因又叫鞭毛相关表达蛋白70基因(Cilia- and flagella-associated protein 70),这是一...

CEP19基因缺陷

什么是CEP19基因?CEP19基因又叫又叫中心体蛋白19基因(centrosomal protein 19),这种定位于基底体和中心体的蛋白质在精子尾部纤毛的聚...

TTC25 基因突变

什么是TTC25基因?TTC25基因又叫四肽重复蛋白25(Tetratricopeptide repeat protein 25),这是一种构建精子骨架的蛋白。四...

PKD1基因缺陷

什么是PKD1基因?PKD1基因又叫多囊肾相关基因1(Polycystic kidney disease 1 gene),这种基因的作用是为一种叫做多胱氨酸的蛋白...

TTC21A基因突变

什么是TTC21A基因?TTC21A基因又叫四肽重复蛋白21A(Tetratricopeptide repeat protein 21A),这是一种构建精子骨架的...

PPP2R3C基因突变

什么是PPP2R3C基因?PPP2R3C基因又叫苏氨酸磷酸酶2-蛋白3C基因(PROTEIN PHOSPHATASE 2-REGULATORY 子单元 R-DOU...

MEIOB基因突变

什么是MEIOB基因?MEIOB基因又叫精子减数分裂特异性蛋白基因(Meiosis-specific with OB domain-containing prot...

FSIP2基因突变

什么是FSIP2基因?FSIP2基因又叫纤维鞘相互作用蛋白2(Fibrous Sheath Interacting Protein2),这种蛋白酶是一种负责调控精...

眼晶状体纤维膜(MIP) 的主要内在蛋白是在眼晶状体分化过程中出现的一种丰富的蛋白质,其分子量约为 26 kD。Gorin 等人分离了牛 MIP 基因(1984 ...

试管婴儿会导致先天缺陷吗?

据英国《每日邮报》报道,“40岁及40岁以上的女性如果通过试管婴儿(IVF)受孕,她们生出先天缺陷婴儿的可能性更小。”很多人想知道哪些母体因素与出生缺陷的风险有关...

使用褪黑素可以提高卵子质量吗?

做试管婴儿治疗的女性,很多特别室年龄较大的女性,都会为卵子质量犯愁,市场上有很多提高卵子质量的方法,其中就包括褪黑素。多年来,褪黑素一直是用于调理失眠和提高睡眠质...

试管过程中,冻胚移植就是将一个取卵周期中得到的优质胚胎保存到-196℃的液氮中,等到合适的时机再解冻复苏移植入备孕妈妈子宫内的方法。 冻胚移植适用于: 1、试管取...

试管婴儿的孩子健康吗?

1978年7月26日,世界上首名试管婴儿路易斯·布朗在英国诞生。试管婴儿自此走过35年的岁月,很多人都已经长大成人。布朗也成为一位男孩的母亲。尽管罗伯特·爱德华兹...

MBL2 基因编码一种甘露糖结合凝集素(MBL) 或蛋白质(MBP),它作为急性期反应的一部分由肝脏分泌,并参与先天免疫防御。MBL 的配体由多种微生物表达,蛋白...

马凡综合征

什么是马凡综合征?马凡综合征(MFS)是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞,器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...

MAX 蛋白是调节细胞增殖、分化和凋亡的碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链(bHLHZ) 转录因子MYC( 190080 )-MAX-MXD1( 600021 ) 网络...

Emi 等人从染色体区域 17q21.3 开始,认为乳腺癌和卵巢癌的肿瘤抑制基因位于该区域(1993)从粘粒克隆中分离出一种新基因,该基因在 2 种乳腺癌中显示出...

黑色素细胞优先表达一种 mRNA 种类 PMEL17,其蛋白质产物与抗酪氨酸酶抗体发生交叉反应,其表达与黑色素含量相关。权等人(1991)从人黑素细胞 cDNA ...

黑素细胞刺激素(MSH;促黑素)和促肾上腺皮质激素(ACTH)分别调节色素沉着和肾上腺皮质功能。它们是相同基因的产物,即阿片黑皮质素原(POMC; 176830 ...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中(Habif总结,2010 ...

趋化因子是一组小的(大约 8 到 14 kD),主要是基本的结构相关分子,它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋化...

蛋白聚糖是软骨细胞外基质的主要成分。聚集蛋白聚糖中糖胺聚糖侧链取代的程度和由此产生的固定电荷密度吸引反离子和水,从而产生对软骨的生物力学特性至关重要的膨胀压力(D...

成纤维细胞生长因子(FGF;见131220)是一个多肽生长因子家族,参与多种活动,包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体,例如 FGFR3,包含一个具有 ...