布卢姆综合症;Bloom综合症
Bloom综合征(BLM)(在此也称为小头畸形,生长受限和姊妹染色单体交换1(MGRISCE1))是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...
Bloom综合征(BLM)(在此也称为小头畸形,生长受限和姊妹染色单体交换1(MGRISCE1))是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...
威尔逊病(WND)是由13q14号染色体上ATP7B基因(606882)中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量堆...
6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD; EC 1.1.1.49)在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...
为了鉴定在造血细胞谱系中表达的Btk / Tec型酪氨酸激酶,(1994)从人外周血cDNA文库中分离出一种新的推测的胞质酪氨酸激酶基因。 cDNA的完整核苷酸序...
AMH受体(AMHR或AMHR2)是一种丝氨酸/苏氨酸激酶,具有单个跨膜结构域,属于TGF-β相关蛋白的II型受体家族。 II型受体自身结合配体,但需要存在I型受...
心肌肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)横向排列在肌小节A带中,并与粗丝中的肌球蛋白重链(见160710)和弹性丝中的肌节蛋白(188840)结合。 该蛋白的磷酸化...
ARHGAP4通过调控HK2表达促进肝癌细胞生长的研究欧阳晓春,邹叶青,李玉梅,丁小兵 1.中国人民解放军联勤保障部队第908医院神经内科,江西 南昌 ...
一、研究背景已知巨噬细胞是多功能抗原呈递细胞,并且在炎症中起关键作用。巨噬细胞大量浸润到恶性肿瘤组织中(所谓的肿瘤相关巨噬细胞[TAMs]),并且在过去十年中的许...
摘要近年来许多研究证实免疫检查点抑制剂在多种癌症治疗中的潜力。自然杀伤细胞(natural 致命物 cell,NK)是固有免疫系统的重要组成部分,在肿瘤免疫监视中...
摘要卵巢癌在妇科恶性肿瘤中死亡率最高,晚期卵巢癌患者5年生存率不足30%,转移可能是导致其高致死率的首要原因。卵巢癌最主要的转移部位是网膜,而网膜上丰富的脂肪组织...
使用免疫检查点调节剂的免疫疗法,彻底改变了肿瘤学领域,并让一些癌症患者获得了远超预期的临床疗效。它对癌症患者具有更全面的视野,从而在治疗效果和毒性评估中产生了根本...
家族癌症有没有导语 癌症与遗传的关系研究已经证明,肿瘤与遗传密切相关,但直接遗传的癌症毕竟是极少数,80%以上的癌症是遗传易感性与后天生活环境相互作用的结果。1科...
综述 摘要 晚期癌症患者肿瘤骨转移诱发的骨痛是癌痛的最常见症状。癌性骨痛可显著影响患者的生存质量并使预后恶化。癌性骨痛...
人类的衰老是一个复杂的生理过程,伴随着衰老相关性疾病的发生,譬如癌症、II型糖尿病、自身免疫性疾病、感染、心脑血管疾病等,其主要发病因素之一是免疫衰退。免疫系统的...
“衰老是由时间推移,以及与环境相互作用而引起的分子、细胞和机体结构与功能的随机改变,衰老增加死亡的可能性。”这里谈到了一个最为重要的点,细胞的衰老。细胞是构成生物...
造血系统产生最多的是中性粒细胞,每天约1000亿个。进入循环以后,中性粒细胞的半衰期只有18-19个小时。 如此大量中性粒细胞的产生,必需通过合适的死亡方式,来维...
分子靶向药物以精确筛选目标人群、较高的局部药物浓度和较少的不良反应而备受肿瘤患者青睐。但是不同靶向药物的服用方法存在差异。口服靶向药物由于受到食物、胃酸等影响,正...
抗原呈递是特异免疫系统的T细胞和B细胞辨认抗原的过程。世界上有多少潜在抗原呢?无数。携带哪些抗原的病菌会感染你?不知道。那怎么办?你说,没问题啊,我打造一支有近乎...
国内新药获批【肝癌】默沙东Keytruda在中国第六项上市申请拟纳入优先审评7月28日,中国国家药监局药品审评中心(CDE)最新公示,默沙东(MSD)开发的重磅P...
原发性支气管肺癌,简称肺癌,是我国乃至全球发病率和死亡率最高的恶性肿瘤(图1)。流行病学资料显示,截止2018年,全球大约有1810万癌症新发病例和960万癌症死...
人体肠道内有许多种类和数量的细菌,正常状况下通过共生作用和拮抗作用保持着平衡状态。当人体受到的刺激超过自身调节能力时,肠道细菌的平衡状态被打破,引起菌群失调。约2...
单羧酸转运蛋白(monocarboxylate transporters,MCTs)为溶质运载蛋白16(solute carrier 16,SLC16)家族的一部...
Signal Transduction and Targeted Therapy 杂志近日发表了房静远教授及其研究团队关于“新冠病毒COVID-19关键受体ACE...
柑橘类产品是百姓餐桌上最常见的水果之一,这类水果主要包括橙子、柑桔、葡萄柚和柠檬。但你们知道吗?柑橘类产品富含呋喃香豆素,而这类物质具有光毒性作用,一般情况下不会...
白癜风(vitiligo)一般是指广义白癜风,是由于进行性自身免疫性黑色素细胞的损害而导致皮肤、头发、口腔黏膜的脱色素病变。通常累计全身多个部位,呈双侧分布,可能...
帕金森氏病(Parkinson氏病)是一种较常见的神经退行性疾病。神经退行性疾病是指由于神经元进行性变性死亡导致的以中枢神经系统损害为主的神经系统疾病。已有的十余...
8p11骨髓增殖综合征是一种包括不同类型的血细胞的血液系统肿瘤。根据早期细胞的类型,血细胞被分成若干组(谱系)。这些谱系中有两种是髓细胞和淋巴样细胞。8p11骨髓...
遗传病都是通过哪些不同方式进行遗传的?许多疾病是由多个基因共同作用造成的(称为基因)的基因和环境之间的相互作用。这种病症通常不遵循上面列出的遗传模式。由多个基因或...
基因突变的诱因:因为当某些情况发生变化时(如食物来源减少,外界环境发生变化等),即会出现遗传变异现象,这对于物种的繁衍与进化是至关重要的。相对而言,某些人种或人群...
基因组多样性是MED物反应性的遗传基础。就是说,由于每个个体的遗传组成(make-up)或基因组不同,表现为对同一种MED物的MED代学和MED动学上的差异,因而...