先天性肌无力综合征,9 ,与乙酰胆碱受体缺乏有关; CMS9
有证据表明与乙酰胆碱受体(AChR) 缺乏相关的先天性肌无力综合征 9(CMS9) 是由 MUSK 基因(601296) 中的纯合或复合杂合突变引起,这一点至关重...
有证据表明与乙酰胆碱受体(AChR) 缺乏相关的先天性肌无力综合征 9(CMS9) 是由 MUSK 基因(601296) 中的纯合或复合杂合突变引起,这一点至关重...
受体酪氨酸激酶 NSK2,小鼠,同源物;日本精工2HGNC 批准基因符号:MUSK细胞遗传学位置:9q31.3 基因组坐标(GRCh38):9:110,668,7...
雄性特异性致死 1,果蝇,同源物; MSL1HGNC 批准的基因符号:MSL1细胞遗传学位置:17q21.1 基因组坐标(GRCh38):17:40,121,97...
HGNC 批准的基因符号:AHR细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:17,298,652-17,346,147(来自 NCBI)▼ 描述...
半胱氨酸串蛋白,βCSP-βHGNC 批准的基因符号:DNAJC5B细胞遗传学位置:8q13.1 基因组坐标(GRCh38):8:66,014,978-66,10...
p53相关蛋白激酶; PRPKHGNC 批准的基因符号:TP53RK细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:46,684,365-46...
前列腺素 IP 受体;PRIPR前列环素受体HGNC 批准的基因符号:PTGIR细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,610,...
RAN GTP 酶激活蛋白 1HGNC 批准的基因符号:RANGAP1细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,244,779-41...
V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 3癌基因 ERBB3酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER3;HER3HGNC 批准的基因符号:ERBB3细胞遗传学...
A20-NFKB 2 结合抑制剂; ABIN2FLIP1HGNC 批准的基因符号:TNIP2细胞遗传学位置:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:2,74...
CASPLEPRECAN-LIKE 3; LEPREL3HGNC 批准的基因符号:CRTAP细胞遗传学位置:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:33,1...
HGNC 批准的基因符号:PLD1细胞遗传学位置:3q26.31 基因组坐标(GRCh38):3:171,600,404-171,810,483(来自 NCBI)...
从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 1KIAA1901中HGNC 批准的基因符号:NEK1细胞遗传学位置:4q33 基因组坐标(GRCh38):4:169,39...
肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1(WT1) 是由染色体 11p13 上 WT1 基因(607102) 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤,发病...
PRKWNK3KIAA1566HGNC 批准的基因符号:WNK3细胞遗传学定位:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:54,192,823-54,358...
TAUBE NUSS,小鼠,同源物;TBNTBP 相关因子 8TBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,43-KD;TAFII43HGNC 批准的基因符号:TAF8...
TRAXHGNC 批准的基因符号:TSNAX细胞遗传学位置:1q42.2 基因组坐标(GRCh38):1:231,528,669-231,566,524(来自 N...
CHROMOBOX 同源物 7HGNC 批准的基因符号:CBX7细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:39,130,772-39,15...
ERO1 样,α;ERO1LAERO1,酿酒酵母,αERO1-α的同源物HGNC 批准基因符号:ERO1A细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38...
熔丝结合蛋白相互作用抑制子;FIRFBP 相互作用阻遏物SIAH 结合蛋白 1;SIAHBP1HGNC 批准的基因符号:PUF60细胞遗传学位置:8q24.3 基...
精子尾部外部致密纤维,84-KD;ODF84此条目中代表的其他实体:CENEXIN 1,包含CENEXIN 1 变体 1,包含HGNC 批准的基因符号:ODF2细...
D52HGNC 批准的基因符号:TPD52细胞遗传学位置:8q21.13 基因组坐标(GRCh38):8:80,031,082-80,171,564(来自 NCB...
NFKB 抑制剂、εB 细胞中 KAPPA 轻链基因增强剂的核因子抑制剂,εB 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂,ε; IKBEHGNC 批准的基因符号...
肿瘤抑制可转转移片段候选基因 1; TSSC1抑癌 STF cDNA 1HGNC 批准的基因符号:EIPR1细胞遗传学位置:2p25.3 基因组坐标(GRCh38...
受体介导的内吞作用 8,线虫,同源物;RME8KIAA0678HGNC 批准的基因符号:DNAJC13细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3...
BING2HGNC 批准的基因符号:DAXX细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,318,558-33,322,959(来自 NC...
α-KLOTHOHGNC 批准的基因符号:KL细胞遗传学位置:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:33,016,243-33,066,143(来自 ...
鳞状细胞癌相关癌基因 3; SCCRO3HGNC 批准的基因符号:DCUN1D3细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,854,9...
起源识别复合物相关蛋白; ORCA兽人相关蛋白质着丝粒蛋白 33HGNC 批准的基因符号:LRWD1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:...
HGNC 批准的基因符号:PFN2细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:149,964,904-149,970,895(来自 NCBI)▼...