磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症DHAPAT 缺乏症 磷酸甘油 O-酰基转移酶缺乏症GNPAT缺乏症过氧化物酶体 磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症根状软骨发育不良，由...

分形因子受体 CX3CR1G 蛋白偶联受体 13；GPR13G 蛋白偶联受体 V28；V28HGNC 批准的基因符号：CX3CR1细胞遗传学定位：3p22.2 基...

CORNELIA DE LANGE 综合征，X 连锁CDLS，X 连锁 有证据表明 Cornelia de Lange 综合征 2（CDLS2） 是由染色体 Xp...

HGNC 批准的基因符号：MERTK细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:111,898,607-112,029,561（来自 NCBI）▼ ...

钠依赖性维生素 C 转运蛋白 2；SVCT2卵黄囊渗透酶样分子 2；YSPL2KIAA0238HGNC 批准的基因符号：SLC23A2细胞遗传学定位：20p13 ...

钠通道，电压门控，IX 型，α 亚基NAV1.7神经内分泌钠通道；NENA外周钠通道 1；PN1HGNC 批准的基因符号：SCN9A细胞遗传学位置：2q24.3 ...

BCL9-2HGNC 批准的基因符号：BCL9L细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,896,136-118,925,926（...

POMT2 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴有脑部和眼部异常（A2 型，MDDGA2）...

TECTONIC 2; TECT2HGNC 批准的基因符号：TCTN2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,671,113-...

MVA综合征有证据表明，马赛克杂色非整倍体综合征 1（MVA1） 是由 BUB1B 基因（602860） 中的纯合或复合杂合突变引起，该基因编码有丝分裂纺锤体检查...

尝试怀孕是什么感觉？终于尝试了，感觉头晕又兴奋！它每天醒来都会揉着你的肚子，希望里面有一个小人。它正在跑进浴室，让你早上撒尿（因为你知道这是最好的时间），用一根棍...

血小板减少症，常染色体显性遗传，6 有证据表明常染色体显性血小板减少症 6（THC6） 是由染色体 20q12 上的 SRC 基因（190090） 杂合突变引起的...

有证据表明伴有白内障、生长不良和面容畸形的神经发育障碍（NDCAGF） 是由染色体 7p22 上的 INTS1 基因（611345） 的纯合突变引起的。▼ 临床特...

BS69本条目中代表的其他实体：包含骨形态发生蛋白受体相关分子 1；BRAM1，包含HGNC 批准的基因符号：ZMYND11细胞遗传学位置：10p15.3 基因组...

DA41，大鼠，同系物；DA41PLIC1，小鼠，同系物；PLIC1UBQN，果蝇，同源物；UBQNHGNC 批准的基因符号：UBQLN1细胞遗传学位置：9q21...

有证据表明，生长不良、伴有或不伴有癫痫或共济失调的智力发育障碍（IDPOGSA） 是由染色体 9q34 上的 ABCA2 基因（600047） 的纯合突变引起的。...

有证据表明胼胝体发育不全、心脏、眼部和生殖器综合征（ACOGS） 是由染色体 18q12 上的 CDH2 基因（114020） 杂合突变引起的。▼ 说明胼胝体发育...

有证据表明身材矮小、小头畸形和内分泌功能障碍（SSMED） 是由染色体 5q14 上的 XRCC4 基因（194363） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明SS...

NOGO 相互作用线粒体蛋白；NIMPHGNC 批准的基因符号：RTN4IP1细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:106,570,771-1...

DNA 依赖性蛋白 激酶相互作用蛋白 2激酶相互作用蛋白 2；KIP2HGNC 批准的基因符号：CIB2细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）...

布朗综合征最初由 Brown（1950） 描述，其特征是无法主动或被动抬高内收眼。眼睛处于中间位置时，仰角缺陷较小，外展缺陷很少或没有。上视、下视或内收时睑裂扩大...

有证据表明肺病、免疫缺陷和染色体断裂综合征（LICS） 是由染色体 15q13 上的 NSMCE3 基因（608243） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明LIC...

FT27HGNC 批准的基因符号：TMEM165细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,395,957-55,453,397（来自 NCB...

精神发育迟滞，常染色体显性遗传 38精神运动发育迟缓、癫痫和语言障碍综合征；PRELDS 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 38（MRD38） 是由染色体 20...

眼皮肤白化病，IV 型 IV 型眼皮肤白化病（OCA4） 是由染色体 5p13 上的 MATP 基因（SLC45A2；606202） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...

与 GTDC2 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病该条目使用了数字符号（#），因为这种伴有脑部和眼部异常的先天性肌营养不良 - 肌营养...

夜盲症，先天性静止性，视紫红质相关 常染色体显性先天性静止性夜盲症是由编码视紫红质（RHO; 180380） 的基因突变引起的。其他形式的常染色体显性 CSNB ...

NPS1甲骨发育不良Turner-Kieser 综合征FONG 病 有证据表明指甲髌骨综合征（NPS） 是由染色体 9q33 上的 LIM 同源域蛋白 LMX1B...

有证据表明累及脉络膜的视网膜色素变性 87（RP87） 是由染色体 1p31 上的 RPE65 基因（180069） 杂合突变引起的。RPE65 基因的双等位基因...