掌跖角化病，致残，伴有周围角化斑块 1； PPKM1 有证据表明奥姆斯特德综合征 - 1（OLMS1），也称为伴有口周角化斑块的残肢性掌跖角化病 - 1（PPKM...

马尔维希尔-史密斯综合症▼ 说明Mulvihill-Smith 综合征的特征是过早衰老、多发性色素痣、面部皮下脂肪缺乏、小头畸形、身材矮小、感音神经性听力损失和智...

有证据表明圆锥角膜-1（KTCN1） 是由染色体 20p11 上的 VSX1 基因（605020） 杂合突变引起的。▼ 描述圆锥角膜是最常见的角膜营养不良，是一种...

脆性角膜综合征 1（BCS1） 是由染色体 16q24 上 ZNF469 基因（612078）的纯合突变引起的。▼ 说明脆性角膜综合征（BCS） 的特征是巩膜呈蓝...

Fuchs 角膜内皮营养不良 1（FECD1） 是由染色体 1p34 上的 COL8A2 基因（ 120252 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

有证据表明后多形性角膜营养不良-1（PPCD1） 是由染色体 20p11 上OVOL2 基因（ 616441 ）启动子的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 后...

X染色体连锁 Alport 综合征-1（ATS1） 是由编码Xq22上基底膜 IV 型胶原蛋白（COL4A5; 303630 ） α-5 链的基因突变引起的。 ...

　　秋冬季节多风沙，天气变换不定，应特别注意保护眼睛。角膜炎的发病情况比较常见，它是一种比较严重的眼病，重者会形成角膜溃疡，在眼角膜上留下白色瘢痕，从而影响孩子的...

孕妇护眼目录 什么是孕妇护眼 ...

今天已经是2020年11月5日了，再过一个多月，新冠肺炎全球大流行就持续一年了。截至目前，全球新冠肺炎确诊病例累计已超4800万例。然而，全球科学家还没能完全了解...

近日，18岁大一女生曹依婷决定捐献遗体和器官一事，感动千万网友。她身患脂肪肉瘤，经历3次手术，6次化疗，25次放疗，在生命的最后一程，做出了这样的选择。 ...

癌症在人体是有一个潜伏的过程的，有些容易察觉，有些则很隐蔽。每个人都应该关注自己身体的细微变化，早一天发现，有可能就捡回了一条命！01主任医师：癌症发病2年前，身...

在大多数人的意识里，癌症就代表着绝望与死亡，当从一位专攻肿瘤的院士口里听说“肿瘤科医生患癌多数都治好了”时，很感意外—&mda...

在大多数人的意识里，癌症就代表着绝望与死亡，当从一位专攻肿瘤的院士口里听说“肿瘤科医生患癌多数都治好了”时，很感意外—&mda...

戊二酸血症I是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，其特征在于基底神经节的神经胶质增生和神经元丢失，以及一种进行性运动障碍，通常始于生命的第一年（Goodman等，199...

这种形式的先天性肌肉营养不良-营养不良性糖病伴脑和眼异常（A1型； MDDGA1型），以前称为Walker-Warburg综合征（WWS）或肌肉眼脑疾病（MEB）...

Houssaint等（1990年）从人类肿瘤cDNA文库中分离出一种编码假定的受体样蛋白酪氨酸激酶的基因，作者称其为TK14。推导的氨基酸序列与小鼠蛋白bek（细...

GJA1基因编码连接蛋白43（Cx43），这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs是跨膜蛋白家族，分子量从26到60 kD不等。Cx43的分子量为43 kD。在脊椎动物中...

Kabuki综合征1（KABUK1）是由12q13号染色体上的MLL2基因（KMT2D; 602113）中的杂合突变引起的。歌舞伎综合征是一种先天性智力低下综合症...

宁愿倒在赛道上，也不愿死在病床上。4年前，53岁的贺明被确诊为肺癌晚期，医生说他还有3个月的生存期。倔强的贺明选择用跑100场马拉松向病魔宣战，直至今年6月去世，...