在一个也门犹太血统的家庭中，弗里德曼等人（1992）描述了一种常染色体隐性遗传综合征，伴有眼外肌和额肌无力的眼睑裂和上睑下垂。 下颌前突、颌骨突出和浓密的眉毛增加...

BOSC 样综合征OPITZ 三头畸形样综合征波林综合征Bohring-Opitz 综合征（也称为 C 样综合征）是由染色体 20q11 上的 ASXL1 基因（...

先天性白内障，伴有感觉神经性耳聋、唐氏综合症样面部外观、身材矮小和智力迟钝有证据表明 Ayme-Gripp 综合征（AYGRP） 是由染色体 16q23 上的 M...

拉默等人 （2001） 报道了一种畸形模式，影响了 7 个兄弟姐妹中的 5 个，这些兄弟姐妹是未受影响的阿富汗第一代表兄弟姐妹所生。 他们的前两个孩子在婴儿期死于...

顶肾-子宫-下颌综合征； ARUMS分手分脚伴下颌发育不全▼ 临床特征清真等（1980） 描述了一个法裔加拿大血缘家庭，其中两个姐妹患有肢体缺陷和肾脏异常的异常组...

小眼症，孤立 3，前；MCOP3，前有证据表明综合征性小眼症 16（MCOPS16） 是由染色体 18q21 上的 RAX 基因（601881） 纯合或复合杂合突...

颅小脑心脏发育不良3C 综合征DANDY-WALKER 样畸形伴房室间隔缺损有证据表明 Ritscher-Schinzel 综合征 1（RTSC1） 是由染色体 ...

肋椎节段缺陷伴中肢畸形，以前称为COVESDEM 综合征，以前称为 COVESDEM 综合征此条目中代表的其他实体：ROBINOW 综合征，常染色体隐性遗传，伴有...

有证据表明，伴有面容畸形和上睑下垂的智力发育障碍（IDDDFP） 是由染色体 3p25 上 BRPF1 基因（602410） 的杂合突变引起的。▼ 描述伴有面容畸...

染色体 14q32 缺失综合征，包括有证据表明，具有超距离和独特相的智力发育障碍（IDDHDF） 是由染色体 14q32 上的 CCNK 基因（603544） 杂...

有证据表明 Birk-Landau-Perez 综合征（BILAPES） 是由染色体 4p13 上的 SLC30A9 基因（604604） 纯合突变引起的。▼ 说...

远端染色体 22q11.2 缺失综合征细胞遗传学位置：22q11.2 基因组坐标（GRCh38）：22:17,400,001-25,500,000有证据表明 22...

多数 DER（22）t（11;22） 综合症细胞遗传学位置：22q11.2 基因组坐标（GRCh38）：22:17,400,001-25,500,000Emanu...

智力低下，常染色体显性遗传 18；MRD18有证据表明 GAND 综合征（GAND） 是由染色体 1q21 上的 GATAD2B 基因（614998） 杂合突变引...

罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症（RBS） 是由染色体 8p21 上的 ESC...

有证据表明 Okur-Chung 神经发育综合征（OCNDS） 是由染色体 20p13 上的 CSNK2A1 基因（115440） 杂合突变引起的。▼ 说明Oku...

包括小眼症 15 号综合征；MCOPS15，包括小眼症和/或发育迟缓的缺损有证据表明，非综合征性小眼畸形伴缺损 9（MCOPCB9） 和小眼畸形和/或缺损伴发育迟...

W综合症帕利斯特等人（1974） 描述了 2 兄弟患有精神发育迟滞综合征，其特征为异常相貌（额叶突出）、前皱、距距过远、反蒙古样眼眶倾斜、宽而扁平的鼻梁，如 OP...

骨软化症、硬化性脑钙化；CSOCC骨硬化性骨发育不良，致命有证据表明 Raine 综合征（RNS） 是由染色体 7p22 上的 FAM20C 基因（611061）...

扎基-格里森综合症▼ 说明Zaki-Gleeson 综合征是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征为严重智力低下、严重小头畸形、生长不良、小脑发育不全和二级心脏传导...

毛癣菌综合症托德氏综合症阿尔维斯综合症▼ 临床特征阿尔维斯等人（1981） 描述了一名 20 岁女性，患有不寻常的外胚层发育不良/畸形综合征，包括全身性毛发发育不...

智力发育受损、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病智力低下、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病变异性红角化症 3; EKV3变异性红角化病，卡穆拉斯卡型有证...

细鲁宾斯基综合征短头畸形、耳聋、白内障、小口症和智力低下▼ 临床特征Fine 和 Lubinsky（1983） 描述了一名 2 岁男孩，患有精神运动迟缓、短头畸形...

垂体叉头因子，小鼠，同系物；PFRKHGNC 批准的基因符号：FOXL2细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,944,224-13...

耳面骨性腺综合征是由 da-Silva 等人提出的名称（1997） 发现一种看似新的综合征，可能具有常染色体隐性遗传，他们在表亲父母的两个儿子和可能的一个女儿中观...

SRY 相关 HMG框 基因 14SOX28HGNC 批准的基因符号：SOX14细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:137,764,31...

耳软骨僵化，伴有智力缺陷、肌肉萎缩和骨骼变化有证据表明报春花综合征（PRIMS） 是由染色体 3q13 上的 ZBTB20 基因（606025） 杂合突变引起的。...

身材矮小、耳道闭锁、下颌发育不全和骨骼异常（SAMS） 是由染色体 14q32 上的 GSC 基因（138890） 纯合突变引起的。▼ 说明身材矮小、耳道闭锁、下...

有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 6（MGORS6） 是由染色体 6p22 上 GMNN 基因（602842） 的杂合突变引起的。有关 Meier-G...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 2; MADH2SMA 和 MAD 相关蛋白 2...