有证据表明颅骨发育不良（CCD） 是由 RUNX2 基因（ 600211 ）中的杂合性功能丧失突变引起的，编码转录因子 CBFA1，位于染色体 6p21。RUNX...

这种形式的外指、外胚层发育不良和唇裂/腭裂综合征，称为 EEC1，与染色体 7q11.2-q21.3 相关。这种疾病的另一种形式，称为 EEC3（ 604292 ...

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1） 是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...

糖原贮积病 Ia（GSD1A） 是由 G6PC 基因（ 613742 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码葡萄糖 6-磷酸酶（G6Pase），位于染色体 1...

hyperekplexia-1（HKPX1） 是由染色体 5q33 上GLRA1 基因（ 138491 ）的杂合、纯合或复合杂合突变引起的。 ...

致命家族性失眠（FFI） 与朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640 ） 的突变有关。 点位 表型 表型MIM 编号 ...

有证据表明特纳型 X 连锁精神发育迟滞（MRXST） 是由染色体 Xp11 上的 HUWE1 基因（ 300697 ）突变引起的。一种非综合征型的 X 连锁精神发...

数字符号（＃）用于与该条目的，因为证据表明，发作性运动障碍nonkinesigenic-1（PNKD1）由杂合突变在MR1基因（PNKD;引起609023）上2q...

常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（ENFL，ADNFLE）是一种具有额叶癫痫症状的部分性癫痫。它的特点是儿童期在夜间发生频繁的剧烈和短暂的运动性癫痫发作。这种障碍可能...

关于灵魂重量的说法由来已久，特别多地被用在文学作品上，因这种说法往往能触动人心，可以增加文章的意境。然而，灵魂真的有重量吗?一、灵魂是什么如果把人的身体当作一部机...

每晚睡眠时间均少于建议的6小时被称为习惯性睡眠不足，它与个体心理健康、认知可塑性、专注力和生理健康呈负相关。然而不幸的是，习惯性睡眠不足在成年人群中已变得非常普遍...

随着年轻人文化水平的提高，他们优生优育的意识也不断在加强，生一个即健康又聪明的宝宝是广大备孕夫妇的愿望。如何让宝宝从受精卵开始就赢在起跑线上，让各位准爸妈绞尽脑汁...

在生育年龄中传统认为35周岁已属高龄。过35岁的女性，生育能力下降，卵巢储备功能下降，卵泡数量和质量也都下降。高龄试管婴儿备孕，想要如愿建议做好以下事项：高龄试管...

　　儿童鼻窦炎是儿科的常见病，但由于儿童鼻窦炎的症状不典型，儿童不能准确地表达病情，以及临床医生经验不足等原因，而使其诊断率低于实际发病率。 　　　由于儿童鼻窦独...

　　每个妈妈都希望自己的宝宝聪明再聪明一点，因此把宝宝的智力开发提前到了胎儿时代，然而“胎教”真的会得到想象中的效果吗？　　“胎教是没有严格的生理学研究基础的，不...

　　现今，胎教越来越受到人们的关注。国外发明出一种叫“BabyPlus”的胎教工具，经过18年的科学研究证明，这一工具确实有效。　　“BabyPlus”由16种经...

　　卡尔·威特说道：“对于孩子来说，最重要的是教育而不是天赋，孩子成为天才还是庸才，不是决定于天赋的多少，而是决定于出生之前直到五六岁的教育。对孩子的教育必须同孩...

　　英国科学家的最新研究结果表明，人类及其它哺乳动物在出生之前处于深度睡眠中，因此让胎儿享受古典音乐和温言软语的母亲们可能是在浪费时间。　　据英国《星期日泰晤士报...

　　胎教的方法有很多种，可根据不同具体情况进行实施。　　一、语言胎教　　孕妇要时刻牢记胎儿的存在，并经常与他对话，这是一项十分重要的行为。　　说些什么呢？你可告诉...

　　情景聚焦：　　楚楚是个2岁的小女孩，长得文静又漂亮，十分招人喜爱。可是，她有一个不好的毛病，那就是一没事就开始吸吮手指。楚楚的妈咪工作很忙，经常需要出差。但在...

　　恰逢炎热的夏天，新妈咪赶上了坐月子，确实是一件心烦的事情，那么，要想过一个清爽健康的热月子，新妈咪应该注意哪些问题呢？　　月子，在医学上的说法应该是“产褥期”...

　　妊娠期间体重过重，不但会引发许多病症，还会增加孕育巨大儿的概率。那么，怎样吃才能既营养又不会给身体造成负担呢？　　如果在怀孕前你已经有超重现象的话，那么怀孕对...

　　孩子在成长路上有如下需求：　　一、身体的基本需求：比如呼吸，温暖，吃喝，睡眠等等　　二、安全与受保护的需求：人需要爱，需要有主要依靠对象，也就是说，需要有人倾...

　　炎炎夏日，宝宝胃口不好、食欲不佳是常见现象，因为吃不好可能意味着营养摄入不足会影响到宝宝生长发育。多数母亲都非常担心，但带孩去医院检查，又查不出什么病来，令妈...

　　好记忆，才能带来好学习、好生活。那宝宝什么时候才具有记忆能力呢？在哪个时段宝宝的记忆力最好？怎样才能有效挖掘宝宝的记忆潜力呢？　　记忆力从初生开始　　新生儿出...

　　1、孩子为何睡后出汗多　　Q：我的儿子今年3，睡着之后出汗很多（无论天热还是天冷），汗多时，头上可以看到汗珠，能把枕巾打湿；身上也出很多汗，常湿透T恤。孩子其...

　　母乳不是万能的，它不该承担一切养育的责任。　　　　宝宝哭闹有许多理由，不全是母乳的问题。　　对于乳汁分泌的道理和操作方法书籍杂志反反复复说了无数遍，但是仍然有...

　　凡有生育能力的妇女，绝大多数能分泌足够的乳汁。　　据英国《泰晤士报》7月7日报道，英国科学家的一项最新研究表明，年轻妈妈在心理上如果承受着巨大的压力，那么母乳...

　　母乳是婴儿最佳的食物，它不仅含有婴儿生长发育所必需的全部营养成分，而且其中所含丰富的免疫物质又能保持婴儿免受各种病邪的侵袭，增强婴儿抗病能力。另外，哺乳的过程...

　　为什么婴儿爱睡觉？　　　贝贝刚生下来很“喜欢”睡觉，每天要睡20个小时，等他慢慢长大后，睡眠的时间就会少一些，他为什么那么喜欢睡觉呢？　　　这是因为，在睡眠的...