早衰型身材矮小,有色素痣
马尔维希尔-史密斯综合症▼ 说明Mulvihill-Smith 综合征的特征是过早衰老、多发性色素痣、面部皮下脂肪缺乏、小头畸形、身材矮小、感音神经性听力损失和智...
马尔维希尔-史密斯综合症▼ 说明Mulvihill-Smith 综合征的特征是过早衰老、多发性色素痣、面部皮下脂肪缺乏、小头畸形、身材矮小、感音神经性听力损失和智...
甾醇 δ-7-还原酶HGNC 批准的基因符号:DHCR7细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:71,434,411-71,448,39...
脑病、严重癫痫、自主神经功能障碍、精神发育迟滞、综合征、间歇性过度通气有证据表明皮特霍普金斯综合征(PTHS) 是由染色体 18q21 上的 TCF4 基因(60...
青少年肌阵挛性癫痫;JMEPETIT MAL,冲动JANZ 综合症本条目中代表的其他实体:肌阵挛性癫痫,青少年,易感性,1,包括;EJM1,包括有证据表明,对青少...
PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体:FRAGILE SITE FRA6E,已包含HGNC 批准的基因符号:PRKN细胞遗传学位置:6q26 基因组坐...
家族性癫痫,伴有夜间走神和发作性恐惧本条目中代表的其他实体:癫痫发作、良性家族性婴儿,6 ,包括在内;BFIS6,包括惊厥,良性家族性婴儿,6,包括;BFIC6,...
虽然月经错过似乎是最典型的早孕症状之一,但实际上还有很多其他迹象表明您将来可能会出现阳性妊娠测试。我们向读者询问了他们怀孕初期的一些体征和症状,其中一些答案可能会...
精神发育迟滞,常染色体显性遗传 38精神运动发育迟缓、癫痫和语言障碍综合征;PRELDS 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 38(MRD38) 是由染色体 20...
双倍时间,果蝇,同源物;DBTHGNC 批准的基因符号:CSNK1E细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,290,691-38,...
细胞遗传学位置:14q13-q21 基因组坐标(GRCh38):14:32,900,001-50,400,000▼ 说明不宁腿综合征(RLS) 是一种神经性睡眠/...
PAS 超家族 4 的成员;MOP4HGNC 批准的基因符号:NPAS2细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:100,818,723-10...
有证据表明伴有可变运动和语言障碍的神经发育障碍(NEDMIAL) 是由染色体 3p21 上 DHX30 基因(DHX30; 616423) 的杂合突变引起的。▼ ...
染色体 11q 缺失综合征部分 11q 单体综合征细胞遗传学定位:11q23.3-q25 基因组坐标(GRCh38):11:114,600,001-135,086...
肌阵挛,家族性皮质; FCM家族性肌阵挛-1(MYOCL1) 是由染色体 16q22 上的 NOL3 基因(605235) 杂合突变引起的。 据报道,就有这样一个...
Y神经肽HGNC 批准的基因符号:NPY细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:24,284,190-24,291,862(来自 NCBI)...
染色体 9q34.3 缺失综合征9q- 综合征9q 亚端粒缺失综合征有证据表明 Kleefstra 综合征 - 1(KLEFS1) 是由 EHMT1 基因(607...
有证据表明与乙酰胆碱受体(AChR) 缺乏相关的先天性肌无力综合征 9(CMS9) 是由 MUSK 基因(601296) 中的纯合或复合杂合突变引起,这一点至关重...
干扰素,β-2;IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2;BSF2肝细胞刺激因子;HSF杂交瘤生长因子;HGFHGNC 批准的基因符号:IL6细胞遗传学定位...
施瓦赫曼钻石综合症;SDS胰腺功能不全和骨髓功能障碍SHWACHMAN-BODIAN 综合征先天性胰腺脂肪瘤Shwachman-Diamond 综合征 - 1(S...
KIAA1461HGNC 批准的基因符号:MBD5细胞遗传学位置:2q23.1 基因组坐标(GRCh38):2:148,020,927-148,516,971(来...
葡萄糖转运缺陷、血脑屏障此条目中代表的其他实体:GLUT1 缺乏综合症 1,常染色体隐性遗传,包括GLUT1 缺乏综合征 1(GLUT1DS1) 是由染色体 1p...
Hurler-Scheie 综合征是由染色体 4p16 上编码 α-L-艾杜糖醛酸酶(IDUA; 252800) 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述粘多糖病...
短睡眠表型有证据表明家族性自然短睡眠-1(FNSS1) 是由染色体 12p12 上的 BHLHE41 基因(606200) 杂合突变引起的。▼ 说明在对睡眠障碍的...
大型非编码反义转录本,小鼠,同源物;LNCATUBE3A 反义转录;UBE3AAS;UBE3AATSHGNC 批准的基因符号:SNHG14细胞遗传学位置:15q1...
RNA,HBII-52 小核仁snoRNA,HBII-52MBII-52,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:SNORD115-1细胞遗传学位置:15q11.2...
CD59 缺乏症CD59 介导的溶血性贫血伴或不伴免疫介导的多发性神经病(HACD59) 是由染色体 11p13 上 CD59 基因(107271) 的纯合突变引...
神经变性和痉挛伴或不伴小脑萎缩或皮质视力障碍精神发育迟滞,常染色体显性 9,以前;MRD9,以前有证据表明 NESCAV 综合征(NESCAVS) 是由染色体 2...
体外受精周期中使用的生育药物会改变女性的激素水平。体外受精药物的一个常见副作用是激素水平升高导致的疲劳。试管受精治疗引起的疲劳还可能伴有抑郁、压力和焦虑。IVF ...
那么,您已被正式诊断出患有多囊卵巢综合症,并且想知道有哪些治疗方案可供选择。好吧,不用再犹豫了,因为我们已经编制了治疗/管理 PCOS 症状的完整选项列表!快速回...
多囊卵巢综合症(PCOS)是一种会影响女性生育能力的疾病,具体取决于严重程度和年龄。多囊卵巢综合症会导致激素失衡,从而影响排卵、促进面部毛发过度生长并引起痤疮。多...