SPP 样 2A膜内蛋白酶 3；IMP3HGNC 批准的基因符号：SPPL2A细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:50,702,26...

单纯性大疱性表皮松解症 6，广义中间型，伴有疤痕和脱发，伴或不伴扩张型心肌病 单纯性大疱性表皮松解症，广义，伴有疤痕和脱发；EBSSH有证据表明伴有或不伴有心肌病...

有证据表明，immunodeficiency-66（IMD66） 是由染色体 22q13 上的 MKL1 基因（606078） 纯合突变引起的。 据报道，有一名这...

有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 81（SPG81） 是由染色体 2p23 上的 SELENOI 基因（607915） 纯合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 ...

血清素 5-HT-6 受体HGNC 批准的基因符号：HTR6细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:19,664,875-19,680,9...

叶酸转运蛋白；FOLT减少叶酸载体 1；RFC1肠道叶酸载体 1；IFC1HGNC 批准的基因符号：SLC19A1细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GR...

核激素受体1；NUC1NUCI 基因；NUCIPPAR-β；PPARBHGNC 批准的基因符号：PPARD细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38...

由单克隆抗体MRC-OX44鉴定的抗原MOX44； MOX44HGNC 批准的基因符号：CD53细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:11...

肥胖、易感有证据表明，肥胖易感性可能受到染色体 11q13 上 UCP2 基因（601693） 变异的影响。有关体重指数（BMI） 的表型描述和遗传异质性的讨论，...

STWSSWSSCHWARTZ-JAMPEL 综合征，2 型；SJS2SCHWARTZ-JAMPEL 综合征、新生儿STUVE-WIEDEMANN/SCHWART...

SIDEKICK，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：SDK1细胞遗传学定位：7p22.2 基因组坐标（GRCh38）：7:3,301,252-4,269,...

血清胆汁酸升高有证据表明家族性高胆碱血症 1（FHCA1） 是由染色体 9q21 上的 TJP2 基因（607709） 纯合突变引起的。▼ 描述家族性高胆碱血症 ...

GREMLIN 2 同源物，胱氨酸结超家族与 DAN 和 CERBERUS 相关的蛋白质； PRDCHGNC 批准的基因符号：GREM2细胞遗传学位置：1q43 ...

PATJ，碎屑细胞极性复合物IAD 样；INADLINAD，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：PATJ细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：HIC1细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:2,055,103-2,063,241（来自 NCBI）▼ 克...

HGNC 批准的基因符号：SOST细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:43,753,738-43,758,791（来自 NCBI）...

有证据表明伴或不伴睾丸增大（CHTE） 的中枢性甲状腺功能减退症是由染色体 Xq26 上的 IGSF1 基因（300137） 突变引起的。▼ 描述中枢性甲状腺功能...

有证据表明视网膜色素变性 89（RP89） 是由染色体 20q11 上的 KIF3B 基因（603754） 杂合突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎-89（RP89...

HTJ1HGNC 批准的基因符号：DNAJC1细胞遗传学位置：10p12.31 基因组坐标（GRCh38）：10:21,756,548-22,003,730（来自...

MGUR5HGNC 批准的基因符号：GRM5细胞遗传学位置：11q14.2-q14.3 基因组坐标（GRCh38）：11:88,504,642-89,065,98...

肾细胞癌（RCC） 的一个子集存在涉及染色体 Xp11 的易位，其断点影响 TFE3 转录因子基因（314310）。▼ 说明Xp11 易位肾细胞癌（RCCX1） ...

XP，F 组色素干皮病 VI；XP6此条目中代表的其他实体：包括色素性干皮病，F 型/科凯恩综合征；XPF/CS，包括有证据表明该疾病是由染色体 16p13 上 ...

复合体 I，线粒体呼吸链，49-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：NDUFS2细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,197,41...

兴奋性氨基酸转运蛋白 4； EAAT4HGNC 批准的基因符号：SLC1A6细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:14,950,03...

细胞遗传学位置：2q33 基因组坐标（GRCh38）：2:196,600,001-208,200,000▼ 说明不宁腿综合症（RLS） 是一种神经性睡眠/觉醒障碍...

HGNC 批准的基因符号：TMEM70细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:73,976,195-73,982,783（来自 NCBI）...

PERIOD，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：PER2细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:238,244,044-238,30...

有证据表明水肿、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血（HLASA） 是由染色体 3p21 上的 LARS2 基因（604544） 的复合杂合突变引起的。LARS2 基因的...

皮肤/头发/眼睛色素沉着 6，金发/棕色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 6，蓝/绿眼睛有证据表明 SLC24A4 基因（609840） 的变异会影响皮肤、头发和眼睛...

G-β 样蛋白；GBLG 蛋白 β 亚基样蛋白LST8，酿酒酵母，同源物；LST8WAT1，S. Pombe，同系物；WAT1POP3，S. POMBE，同系物；...