婴儿期幼年性息肉病（包括）细胞遗传学位置：10q23 基因组坐标（GRCh38）：10:80,300,001-95,300,000它代表连续基因缺失综合征（chr...

细胞遗传学定位：2p22.1-p21 基因组坐标（GRCh38）：2:38,300,001-47,500,000▼ 说明家族性青少年高尿酸血症肾病 3 可能是常染...

有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 10（SRTD10） 是由染色体 2p23 上的 IFT172 基因（607386） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

RPTP-RHOKIAA0283HGNC 批准的基因符号：PTPRT细胞遗传学位置：20q12-q13.11 基因组坐标（GRCh38）：20:42,031,89...

视网膜色素上皮的成组色素沉着黄斑的分组色素沉着▼ 说明先天性视网膜成群色素沉着是一种罕见疾病，其特征是除黄斑外，视网膜的一个或多个象限内出现圆形至椭圆形色素斑点（...

RNA 聚合酶 II 转录介质，亚基 25，酿酒酵母前列腺肿瘤过表达基因 2 的同源物；PTOV2p78激活剂招募的辅因子，92-KD；ARC92激活剂相互作用含...

La 核糖核蛋白结构域家族，成员 6ACHERON; ACHNHGNC 批准的基因符号：LARP6细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:7...

前田综合征皮质下血管性脑病、进行性脑血管疾病伴薄皮、脱发和椎间盘疾病有证据表明伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性脑动脉病（CARASIL） 是由染色体 10q...

SPG7基因截肢蛋白；PGN细胞基质粘附调节剂；CMAR细胞粘附调节剂；CARHGNC 批准的基因符号：SPG7细胞遗传学位置：16q24.3 基因组坐标（GRC...

有证据表明 Leber 先天性黑蒙 9（LCA9） 是由染色体 1p36 上的 NMNAT1 基因（608700） 的纯合或复合杂合突变引起。LCA 综合症（SH...

AMY1 相关蛋白 1； AMAP1HGNC 批准的基因符号：MYCBPAP细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:50,507,77...

高胆红素血症，CRIGLER-NAJAR I 型；HBLRCN1克里格勒-纳贾综合征I 型 Crigler-Najjar 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP...

舌癌化疗耐药相关蛋白 1； TCRP1KIAA0280HGNC 批准的基因符号：FAM168A细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:7...

GTARHGNC 批准的基因符号：ANKRD17细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:73,073,376-73,258,798（来自 N...

颈上神经节，神经特异性，10；SCGN10颈上神经节 10；SCG10神经元生长相关蛋白 SCG10HGNC 批准的基因符号：STMN2细胞遗传学位置：8q21....

草酸中毒 II甘油酸尿乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶缺乏症D-甘油酸脱氢酶缺乏症有证据表明 II 型原发性高草酸尿症（HP2） 是由染色体 9p13 上的乙醛酸还...

硫胺转运蛋白 1；THTR1；THT1HGNC 批准的基因符号：SLC19A2细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:169,463,909...

有证据表明梅克尔综合征 11 型（MKS11） 是由染色体 16q23 上 TMEM231 基因（614949） 的纯合突变引起的。有关梅克尔综合征的一般表型描述...

miRNA499MIRN499HGNC 批准的基因符号：MIR499A细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34,990,376-3...

细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:36,400,001-39,300,000▼ 说明发育性髋关节发育不良（DDH） 是一种使人衰弱的疾...

IRF7A此条目中表示的其他实体：IRF7B，已包含IRF7C，已包含IRF7H，已包含HGNC 批准的基因符号：IRF7细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐...

胸主动脉瘤，伴或不伴主动脉夹层有证据表明胸主动脉瘤 10（AAT10） 是由染色体 5q23 上的 LOX 基因（153455） 杂合突变引起的。有关胸主动脉瘤遗...

伴有或不伴有癫痫发作的自闭症此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明对 Autism-16（AUTS16） 的易感性与染色体 3q24 上的 SLC9A9 基...

跨膜蛋白 5；TMEM5HGNC 批准的基因符号：RXYLT1细胞遗传学位置：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:63,779,909-63,809...

无脑畸形 4 伴小头畸形有证据表明 无脑回-4（LIS4） 是由染色体 16p13 上的 NDE1 基因（609449） 纯合突变引起的。NDE1 基因突变也会导...

有证据表明，伴有肌张力低下和自闭症特征（伴或不伴多动运动）的神经发育障碍（NEDHAHM） 是由染色体 17p12 上的 VAMP2 基因（185881） 杂合突...

转运蛋白相关蛋白，δ 亚基；TRAPDHGNC 批准的基因符号：SSR4细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,794,159-153,...

PR 域锌指蛋白 13HGNC 批准的基因符号：PRDM13细胞遗传学定位：6q16.2 基因组坐标（GRCh38）：6:99,606,833-99,615,56...

AHUS，易感性, 4编码补体因子 B（CFB；138470） 的基因突变可能导致对非典型溶血性尿毒症综合征 4（AHUS4） 的易感性。有关 aHUS 遗传异质...

肌醇 1,3,4,5,6-五磷酸 2-激酶INSP5 2-激酶IP5KIPK1HGNC 批准的基因符号：IPPK细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRC...