研究

粘连蛋白亚基 SA1HGNC 批准的基因符号：STAG1细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:136,336,234-136,752,41...

宿主细胞因子样蛋白 1； HCLP1HGNC 批准的基因符号：KLHDC2细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:49,767,607-...

新生儿顽固性肌阵挛是一种严重的神经系统疾病，其特征是出生后不久就会出现顽固性肌阵挛发作。 受影响的婴儿有间歇性呼吸暂停、眼球运动异常、视神经苍白和发育迟缓。 脑成...

戴蒙德-布莱克范贫血（DBA） 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常出现在出生后第一年。 主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细...

FAD2范可尼贫血，补充 D 组；FANCD；FACDFANCONI 全血细胞减少症，4 型；FA4▼ 描述范可尼贫血（FA） 是一种临床和遗传异质性疾病，会导致...

HGNC 批准的基因符号：PYY细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:43,952,732-44,004,444（来自 NCBI）▼...

具有 KRAB 结构域 1 的锌指和 BRCA1 相互作用蛋白； ZBRK1HGNC 批准的基因符号：ZNF350细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（G...

哈德卡斯尔等人（2000） 研究了一个患有非典型视网膜色素变性（RP） 的 5 代家庭，其中男性视力丧失的发病异常早，在 2 岁之前，而女性专性携带者具有正常的眼...

拉德综合症利维-霍利斯特综合症▼ 描述泪耳齿指综合征是一种多发性先天性异常疾病，主要影响泪腺和导管、唾液腺和导管、耳朵、牙齿和远端肢体节段（Rohmann 等人总...

甲状腺激素生成遗传缺陷，3由于激素生成异常导致先天性甲状腺功能减退症，3▼ 描述Kanou 等人（2007） 回顾了由甲状腺球蛋白（TG） 基因突变引起的甲状腺激...

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

CDG It; CDGIt磷酸葡萄糖变位酶 1 缺乏症PGM1 缺乏症糖原储存病 XIV；GSD14GSD XIV▼ 描述先天性糖基化疾病类型 It（CDG1T）...

细胞遗传学定位：1q25 基因组坐标（GRCh38）：1:180,300,000-185,800,000▼ 测绘在对来自荷兰西南部地区的一个孤立种群的个体进行基因...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶12；STK12极光相关激酶 2；ARK2AURORA/IPL1 样激酶 2；AIK2AIM1，RAT，同源物； AIM1HGNC 批准的基...

锌指蛋白，亚科 1A，成员 1；ZNFN1A1IKAROS；IK1LYF1此条目中代表的其他实体：包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号：...

含有 WW 结构域的 E3 泛素蛋白连接酶 1TGIF 相互作用泛素连接酶 1；TIUL1HGNC 批准的基因符号：WWP1细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐...

瓦登堡综合征，IID 型▼ 说明2 型瓦登堡综合征是一种听觉色素综合征，其特征是头发、皮肤和眼睛的色素异常； 先天性感音神经性听力损失； 以及不存在“眦乌托邦”，...

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