常染色体隐性遗传性低磷血症性佝偻病 1（ARHR1） 是由染色体 4q22 上的 DMP1 基因（ 600980 ） 的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（...

可被单克隆抗体 My9、L1B2 和 L4F3 识别的 CD33 抗原仅由骨髓细胞表达。CD33 簇群的单克隆抗体识别 67-kD 的蛋白质，称为 p67（Pei...

ROBO3 是一种多功能受体，在发育过程中参与轴突引导。它在允许连合轴突到达并穿过脊髓中线方面起着至关重要的作用（Jaworski 等人的总结，2015）。▼ 克...

黑皮质素受体（MCR；见155555）是具有多种生理功能的 G 蛋白偶联受体。MRAP（ 609196 ） 和 MRAP2 是负责黑皮质素受体靶向和功能的辅助蛋白...

PLD6 是磷脂酶 D 酶家族（ EC 3.1.4.4 ） 的线粒体成员。PLD6 在线粒体的细胞质表面将心磷脂转化为磷脂酸，从而诱导线粒体融合（ Choi et...

46,XX 性别逆转 5（SRXX5） 是由染色体 15q26 上的 NR2F2 基因（ 107773 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

BACH1是与MAF转录因子（例如，MAFK；600197）形成异二聚体以结合靶基因启动子中的MAF识别元件（MARE）的转录因子。BACH1 调节编码铁和血红素...

卢根伯格等人（2010）指出，人类 ZNF630 在成人大脑和胎儿发育过程中表达。▼ 测绘通过基因组序列分析，Lugtenberg 等人（2010）将 ZNF63...

作为确定与溃疡性结肠炎相关的 SNP 的全基因组关联研究的一部分（参见 IBD1，266600 ），Franke 等人（2010）确定了 IL17REL。推断的蛋...

无义介导的衰变（NMD） 是一种降解具有提前终止密码子的转录物的机制，该密码子由转录或剪接错误、突变基因或受 NMD 生理调节的基因引起。UPF3A 和 UPF3...

X-连锁肌张力障碍-帕金森症（XDP） 是由 TATA 内含子中的 SVA（短散布核元件、可变数量的串联重复和 Alu 复合物）反转录转座子插入引起的染色体 Xq...

限制性皮肤病 1（RSDM1） 是由染色体 1p34 上的 ZMPSTE24 基因（ 606480 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

SCN3A 基因编码电压门控钠通道 Na（v）1.3 的 α 亚基，显示出快速激活和失活（Vanoye 等人的总结，2014 年）。 来自中枢神经系统的电压门控钠...

平面细胞极性（PCP） 是用于全局细胞极化的术语，例如哺乳动物体毛沿前后轴的排列或内耳静纤毛束的方向。CELSR1 是一种 PCP 蛋白，它参与定向信号的传递，以...

具有 7 个跨膜片段的蛋白质定义了一个共享相同拓扑结构的受体超家族：一个细胞外 N 末端、质膜两侧的 3 个膜外环和一个细胞质 C 末端尾部。在配体结合后，活化受...

BAG 家族的成员，包括 BAG3，是结合并调节 Hsp70（参见140550）家族分子伴侣的细胞保护蛋白（Takayama 等人，1999；Homma 等人，2...

肌阵挛性肌张力障碍 11（DYT11） 是由染色体 7q21 上的ε-肌聚糖基因（SGCE; 604149 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

ECSIT 蛋白与 TLR 信号转导接头 TRAF6（ 602355 ） 相互作用，定位于线粒体，并在氧化磷酸化复合物 I 组装中起作用（West et al.,...

常染色体显性遗传运动障碍伴口面部受累（DSKOD） 是由染色体 3q21 上的 ADCY5 基因（ 600293 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

HILPDA 定位于脂滴并促进甘油三酯的吸收和储存（Gimm 等人，2010；Mattijssen 等人，2014）。▼ 克隆与表达使用 cDNA 微阵列分析来鉴...

OLFM2 是一种含有嗅觉调节蛋白结构域的蛋白质，参与早期眼睛发育和功能。它还在 TGFB（ 190180 ） 介导的平滑肌细胞（SMC） 从间充质干细胞分化中发...

免疫缺陷 46（IMD46） 是由染色体 3q29 上的 TFRC 基因（ 190010 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 临床特征贾巴...

亚硫酸氧化酶（EC 1.8.3.1）是含硫氨基酸氧化降解途径中的末端酶。▼ 克隆与表达加勒特等人（1995）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出一个 2.4-kb ...

DMP1 属于小整合素结合配体 N-连接糖蛋白（SIBLING） 分泌磷蛋白家族。兄弟姐妹参与骨矿化（Ogbureke 和 Fisher 总结，2007 年）。▼...

通过对 466 个迟发性 AD 家族的全基因组连锁分析，包括 730 个受影响的同胞对，Pericak-Vance 等人（2000）确定了染色体 9p22.1 上...

Van Maldergem 综合征 2（VMLDS2） 是由染色体 4q28 上 FAT4基因（ 612411 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。FAT4 基因中的...

常染色体显性耳聋 65（DFNA65） 是由染色体 16p13 上的 TBC1D24 基因（ 613577 ） 中的杂合突变引起的。TBC1D24 基因中的双等位...

ESYT 蛋白，如 ESYT3，通过 N 端发夹固定在内质网（ER） 膜上。它们介导 ER 与质膜（PM） 的束缚，并与 2 个膜之间的脂质转移有关。所有 ESY...

EFTUD2 基因编码 U5-116kD，一种高度保守的剪接体 GTP 酶（Fabrizio 等，1997）。▼ 克隆与表达4 个小核核糖核蛋白（snRNP） 颗...

在其 DNA 结合域内包含 CXXC 基序的蛋白质，例如 CXXC1，识别 CpG 序列并调节基因表达（Carlone 和 Skalnik，2001）。▼ 克隆与...