Sicily Garvin 医生在完成韦恩州立大学的奖学金。她著名的医学研究继续激发她对胚胎植入和早期妊娠丢失的兴趣。她在亚特兰大的埃默里大学获得生物学学士学位。...

Nastaran Foyouzi 医生是美国妇产科委员会（ABOG） 和美国医学遗传学和基因组学委员会（ABMGG） 认证的生殖内分泌学和医学遗传学专家。 Foy...

Lynn Marie Westphal，医学博士，FACOG，以优异的成绩毕业于劳伦斯大学，在斯坦福大学获得医学博士学位，并在加州大学洛杉矶分校和斯坦福大学进行了...

Hyacinth Nicole Browne, MD 是一名获得委员会认证的生殖内分泌学家。她在达特茅斯学院主修化学，并以优异的成绩毕业。她于 2002 年毕业于...

hawkinsinuria（HWKS） 是由染色体 12q24 上编码 4-羟苯基丙酮酸双加氧酶的 HPD 基因（ 609695 ） 的杂合突变引起的。HPD 基...

DeGroot 等人在一个有几例桥本脑病的家庭中（1962）证明血清中有一种异常的、小的碘化蛋白质，并提出甲状腺基底膜的缺陷可能是这种蛋白质在血液中出现的原因。三...

HPR 基因是 16 号染色体上 HP 基因（ 140100 ） 的片段重复的产物。与 HP 一样，HPR 以高亲和力结合血红蛋白（Hb）。与载脂蛋白 L1（AP...

触珠蛋白（HP） 是一种与游离血红蛋白结合的血浆糖蛋白（参见141800），具有 2 个 α 和 2 个 β 多肽的四聚体结构，它们通过二硫键共价结合。在人群中，...

溶细胞性 T 淋巴细胞（CTL） 和自然杀伤（NK） 细胞具有识别、结合和裂解特定靶细胞的显着能力。人们认为它们通过裂解表面带有“非自身”抗原的细胞来保护宿主，这...

手足生殖器综合征（HFG） 是由染色体 7p15 上的 HOXA13 基因（ 142959 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明手足生殖...

从双胞胎研究中，Rife（1940）早些时候得出结论，惯用手是一种多因素特征。 Annett（1964）假设右撇子是不完全的显性或中间体，即显性纯合子总是右撇子，...

从双胞胎数据中，Freire-Maia（1961）得出结论，握手在某种程度上是由遗传因素决定的（也许是重要的）。如果在十指相扣的情况下，右手的手指位于左手相应手指...

HES1 属于基本螺旋-环-螺旋（bHLH） 蛋白家族，对神经发生、肌生成、造血和性别决定至关重要。HES1 是许多基因的转录抑制因子，但它也可以作为转录激活因子...

多毛的耳朵特征包括从耳廓的螺旋中长出的长毛；参见Dronamraju（1964）和Stern 等人（1964 年）。▼ 临床特征Stern 和 Tokunaga（...

长期以来，人们已经认识到不同人群之间头发形态的差异（Trotter，1938）。Hrdy（1973）报道了全世界 7 个人群的毛发数量变化，包括来自西北欧、非洲、...

可溶性鸟苷酸环化酶（sGC） 是一种异二聚体蛋白，由 α 亚基如 α-1（GUCY1A3） 和 β 亚基，通​​常为 β-1（GUCY1B3；139397 ） 组...

麦克劳克林等人（1992）从大鼠的味觉组织中鉴定并克隆了一种新的 G 蛋白 α 亚基，他们将其命名为 α-gustducin。Gustducin mRNA 在所有...

异三聚体 G 蛋白由一个 α 亚基（参见 GNAS，139320）、一个 β 亚基，如 GNB2（另参见 GNB1；139380）和一个 γ 亚基（参见 GNG2...

异三聚体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G 蛋白） 将跨膜受体接收的细胞外信号转导至效应蛋白。G 蛋白复合物的每个亚基由 3 个相应基因家族中的一个成员编码，α、β 和 γ...

GNAI3 基因编码一个 340 个氨基酸的蛋白质，其相对分子质量约为 40 kD。蛋白质序列与 GNAI2（ 139360 ）（ Itoh et al., 19...

Magovcevic 等人（1992）从人类 T 细胞文库中分离出 GNAI2 基因的 cDNA。 伊藤等人（1988）证明了 3 种不同的人类 G-α 抑制蛋白...

波佩斯库等人（1989）分离了 2 个 II 型角蛋白基因，一个编码 keratin-1，另一个紧密相连的基因，上游 10 到 15 kb，未知基因产物。▼ 基因...

在感光器中，光激活的光色素（参见，例如，红锥色素，300822）与转导素（一种 3 亚基 G 蛋白）相互作用，刺激结合的 GDP 与 GTP 的交换（Morris...

通过物理克隆方法和生物信息学计算分析，Lerman 和 Minna（2000）在染色体 3p21.3 的一个区域中鉴定了许多基因，包括 GNAT1，该区域与推定的...

GNAS 是一个复杂的印迹基因座，通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G ...

威尔基等人（1992）讨论了他们在人类中指定的基因 GNA16 是小鼠中 Gna15 同源物的证据。人类基因现在被命名为 GNA15。 通过 Northern 印...

Strathmann 和 Simon（1991）描述了小鼠的 Gna11 基因。江等人克隆了人类基因（1991 年），发现长度为 359 个氨基酸。小鼠 Gna1...

GNAL 基因编码 G 蛋白受体的刺激性 G-α 亚基。它首先被确定为一种 G 蛋白亚基，它在嗅觉上皮细胞中介导气味信号传导，因此在大脑中表达（Fuchs 等人总...

GNAO1 基因编码异源三聚体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G 蛋白） 的 α 亚基，这是一个信号转导分子的大家族。G蛋白由α、β和γ亚基组成。G 蛋白家族的成员最广泛的...

鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G 蛋白） 形成一个大家族的信号转导分子。它们被发现是由 α、β 和 γ 亚基组成的异源三聚体。G 蛋白家族的成员最广泛的特征是基于 α 亚...