研究

短QT间期综合征又叫短QT综合征,简称SQTS,是近10年来才提出的一种常染色体显性遗传的心电失调临床综合征。该疾病不同于长QT综合征,其心电图特征是QT间期严重...

巴-比二氏综合征(简称BBS)由14个不同基因中任一基因的致病变异引起。少数病例报告了其他5个基因的致病变异。基因BBS1、BBS2和BBS10的致病变异可引起约...

巴-比二氏综合征(简称BBS)由14个不同基因中任一基因的致病变异引起。少数病例报告了其他5个基因的致病变异。基因BBS1、BBS2和BBS10的致病变异可引起约...

有证据表明多发性骨骺发育不良-1(EDM1) 是由染色体 19p13 上编码软骨寡聚基质蛋白(COMP; 600310 )的基因中的杂合突变引起的,因此此条目使用...

平井等人(1992)鉴定了一种在小鼠胚胎组织间充质细胞表面表达的新型 150-kD 蛋白。该分子的单克隆抗体抑制这些组织的器官培养物中上皮形态发生的各种过程,例如...

说起试管婴儿,大家知道第一例试管婴儿—路易丝·布朗的故事吗?布朗诞生于1978年7月25日深夜11时47分,地点是英国奥德姆总医院。她是一个“天生”的名人,她的降...

罗文等人(1970)描述了一个女孩,她的癫痫发作与模式和光敏性有关。母亲在阅读期间也有脑电图放电。女儿的攻击是由看电视引发的。一个妹妹曾有过一次高热惊厥。父亲在 ...

光阵发性反应(PPR),也称为光敏性,定义为响应于间歇性光刺激,在脑电图(EEG) 上异常发生皮质尖峰或尖峰和波放电( Doose 和 Waltz, 1993 )...

尽管Gibbs 和 Gibbs(1952)在 1952 年描述了脑电图特征,但在30 年后,Gastaut(1982)将“良性枕部癫痫”认定为儿童部分性癫痫的一种...

看多了子宫内膜薄影响怀孕,一般人都知道,子宫内膜太薄需要治!恐怕还没有什么人知道子宫内膜厚了也是病,也要治吧,内膜太厚了也会影响怀孕的哦。 子宫内膜的厚度只有处在...

有证据表明,广义中间大疱性表皮松解症单纯性 1B(EBS1B) 是由染色体 17q21 上的 KRT14 基因( 148066 )中的杂合突变引起的。另一种形式的...

随着人们思想观念的改变,越来越多人选择晚婚晚育,有些女性结婚的时候年龄就已经超过35了,备孕的时候肯定是要比一般的备孕妇女更加注意,那么高龄妇女如何提高卵子质量呢...

所谓试管婴儿的失败,可以出现在各个环节。比如促排卵时没有得到足够多的卵泡、没取到卵、取卵失败、没有形成受精卵、没形成胚胎、移植后没有成功怀孕。但大多数人失败的环节...

常染色体显性遗传性大疱性表皮松解症(DDEB) 是由染色体 3p21 上的VII 型胶原基因( COL7A1 ; 120120 )的杂合突变引起的。常染色体隐性遗...

新生儿短暂性大疱性皮肤松解症(TBDN) 是由染色体 3p21 上的 COL7A1基因( 120120 )中的杂合子或复合杂合子突变引起的。常染色体显性遗传和常染...

通过针对人角质形成细胞产生的小鼠单克隆抗体,将人表皮表面抗原-1 鉴定为 35-kD 抗原。发现单克隆抗体在体外引起角质形成细胞解离;因此,得出天然蛋白质参与细胞...

EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子,包括细胞增殖、分化、运动和存活,以及组织发育(Wang et al., 2004)。▼ 克隆与表达Shimizu...

Cohen(1962)首次描述了现在称为表皮生长因子的物质。表皮生长因子对体内特定细胞的分化具有深远的影响,并且是外胚层和中胚层来源的多种培养细胞的有效有丝分裂因...