限制性心肌病（RCM） 是一种心肌疾病，其特征是在收缩功能正常且心肌厚度正常或接近正常的情况下，心室充盈受损和舒张容积减少。该疾病的特征在于进行性左侧和右侧心力衰...

扩张型心肌病（CMD） 的特征是心脏扩张和收缩功能降低。CMD 是最常见的心肌病形式，占 1 至 10 岁患者所有心脏移植手术的一半以上。20% 到 30% 的病...

辛等人（2007）研究了 23 名患有严重新生儿肥厚型心肌病的 Old Order Amish 婴儿，其中 20 名来自俄亥俄州的 Geauga 县定居点，1 名...

通过连锁分析，Thierfelder 等人（1993）确定了一种对应到染色体 15q2 的家族性肥厚型心肌病。这被命名为 CMH3，CMH1（ 192600 ） ...

根据对体细胞杂交体的研究，Gerald 和 Bruns（1978）表明对柯萨奇病毒 B3 的易感性是由 19 号染色体上的基因座决定的（对脊髓灰质炎病毒的易感性，...

沃特金斯等人（1993）报道了一个分离肥厚型心肌病的北欧血统大家族（AU 家族）。根据病历、尸检或系谱中的位置，11 名已故家庭成员被认为受到影响。42 名幸存的...

心面皮肤（CFC） 综合征是一种多发性先天性异常疾病，其特征在于独特的面部外观、心脏缺陷和智力低下（Niihori 等人的总结，2006 年）。心脏缺陷包括肺动脉...

格林等人（1969）描述了一个家庭，其中 3 代人中至少有 10 人猝死，平均年龄为 21 岁（范围 4-44）。在家庭成员中没有检测到临床异常，包括一名突然死亡...

由心脏兰尼碱受体钙释放缺乏综合征（VACRDS） 引起的室性心律失常以晕厥、心脏骤停和/或突然意外死亡为特征。在这些患者中已记录到多形性室性心动过速和心室颤动。症...

CEACAM 亚家族的成员，包括 CEACAM5，属于 CEA 基因家族。有关 CEA 基因家族的一般信息，请参阅 CEACAM1（ 109770 ）。▼ 命名法...

羧肽酶 E（CPE; EC 3.4.17.10 ） 参与肽激素和神经递质的生物合成，包括胰岛素（INS; 176730 ）（ Chen et al., 2001 ...

羧肽酶 A（ EC 3.4.2.1 ） 是一种胰腺外肽酶。A1 和 A2（ 600688 ） 形式是具有不同生化特性的单体蛋白质。另见胰羧肽酶 B（ 114852...

人类哺乳期乳腺和胰腺会产生一种脂肪分解酶，即羧基酯脂肪酶（CEL），早期称为胆盐刺激脂肪酶（BSSL） 或胆盐依赖性脂肪酶（BSDL）。CEL 是胰液的主要成分，...

Spermatogenic failure-53（SPGF53） 的特征是由于缺乏卵母细胞活化而导致的卵母细胞受精失败，与精子头部的超微结构异常有关（ Dai e...

伴有共济失调和迟发性视神经萎缩（NDAXOA） 的神经退行性疾病是一种常染色体显性遗传疾病，其表现有所不同。大多数受影响的个体在成年中期出现缓慢进展的小脑和步态共...

SHILCA 的特征是早发性视网膜变性，伴有感音神经性听力损失、身材矮小、椎骨异常和骨骺发育不良，以及运动和智力发育迟缓。脑部 MRI 已观察到胼胝体和小脑的髓鞘...

肾病综合征 24 型（NPHS24） 是一种常染色体隐性肾病，其特征是在儿童早期出现蛋白尿和低蛋白血症，尽管已有报道称其发病时间为 20 岁。其他特征包括水肿和高...

具有畸形面部和可变癫痫发作的神经发育障碍（NEDDFAS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是儿童早期明显的整体发育迟缓。患者的智力发育轻度受损，通常伴有言语迟...

TRIM52 是一个非常规 TRIM 家族成员，它包含人类基因组中编码的最大 RING 域（Malfavon-Borja 等，2013）。TRIM52 涉及各种细...

Glanzmann thrombasthenia-2（GT2） 是一种常染色体隐性出血性疾病，其特征是血小板聚集失败和血块收缩不存在或减少。这些异常与GPIIIa...

Odontochondrodysplasia-2 伴有听力损失和糖尿病（ODCD2） 的特征是发育迟缓，身材矮小，牙本质发育不全，感音神经性听力损失，胰岛素依赖型...

血小板型出血障碍 24（BDPLT24） 是一种常染色体显性遗传的先天性巨血小板减少症，与血小板分布不均相关。这是一种血小板生成障碍。受影响的个体可能没有出血倾向...

八冢等人（2020）报道了一名 26 岁的日本男性足月出生，出生体重低。在婴儿期，他的体重增加很慢，肌肉张力增加，反弓和发育迟缓。2岁时，他出现严重的生长迟缓、发...

CIMDAG 综合征是一种多系统疾病，其特征是精神运动发育严重受损和婴儿早期明显的血液学异常。受影响的个体整体发育不良，小头畸形、智力发育受损、言语不良或缺失、眼...

DFNA80 的特征是非综合征性先天性耳聋与耳蜗和第八脑神经缺失或畸形相关（Schrauwen 等，2018；Schrauwen 等，2020）。▼ 临床特点 -...

使用基因表达的系列分析，Hong 等人（2007）基于其在肺腺癌（ 211980 ） 中与正常肺组织相比的表达降低，鉴定了人类 C20ORF85，他们将其命名为 ...

CCDC59 是一种甲状腺转录因子，可调节肺细胞中的表面活性蛋白 B（SPB，或 SFTPB；178640）和 SPC（SFTPC；178620）启动子（Yang...

常染色体隐性原发性免疫缺陷 14B（IMD14B） 的特征是在儿童早期反复感染。大多数患者有呼吸道感染，但有些患者可能会发展为炎症性肠病或骨髓炎。实验室研究倾向于...

取卵针本文介绍了活检针的一些常规知识，并对取卵针做了较为详细的叙述，分享给需要了解穿刺针相关知识的朋友。版权申明： 本文由上海试管婴儿网原创，禁止转载！目录 ...

TMEM18 是一种跨膜蛋白，似乎在纤毛发生中起作用（Vogel 等人，2015 年；Li 等人，2016 年）。▼ 克隆与表达 ------ 沃格尔等人（201...