研究

亮氨酸的线粒体tRNA（UUR）由核苷酸3230-3304编码（在UUR中，R = A或G。）▼ 基因功能 ------ 线粒体基因组的转录终止需要（MTERF;...

有证据表明甲状腺功能失调发生4（TDH4）是由6q25染色体上的碘酪氨酸脱碘酶基因（IYD; 612025）的纯合突变引起的。对于一般的表型描述和甲状腺功能障碍发...

有关HHT的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见187300。▼ 临床特征 ------ Ward（1996）提出可能存在某种形式的遗传性出血性毛细血管扩张，与...

Apert综合征是一种先天性疾病，主要特征为颅突突，中面部发育不全，以及手脚和趾骨有骨结构融合的倾向。大多数病例是零星的，但是已经报道了常染色体显性遗传（Mant...

总异常肺静脉回流（TAPVR）是先天性心脏缺陷的一种紫otic形式，其中肺静脉无法进入左心房，而是排入右心房或一个静脉支流（Bleyl等，1994）。 。细胞遗传...

在研究NRAS（164790）时，Jeffers等人（1990）分离的cDNA，其起源于1号染色体上的紧密连接的上游基因。RNase保护测定表明，该基因被其称为U...

眼皮肤白化病是一种遗传上异质的先天性疾病，其特征是在头发，皮肤和眼睛中色素沉着减少或不存在。术语“白化病”包括特定的眼部变化，这是发育中的眼睛中黑色素减少的结果。...

与X连锁的躁狂抑郁症的概念至少可以追溯到1930年代，当时受影响的女性过多，而男性与男性之间的遗传不足使这种可能性极具吸引力。Reich等人的论文（1969）报道...

肝X受体LXRA（NR1H3; 602423）和LXRB形成核受体超家族的一个亚家族，是巨噬细胞功能的关键调节因子，控制着涉及脂质体内平衡和炎症的转录程序。诱导型...

有关一般表型的描述和对原发性先天性青光眼（PCG）的讨论，请参阅GLC3A（231300）。细胞遗传学位置：1p36.2-p36.1 基因组坐标（GRCh38）：...

胶质瘤是不治之症吗？

近段时间，由河南省医学科普学会主办的“医路有我—护佑大脑，说防论治”系列科普在健康中原平台火爆直播。河南省人民医院暨河南省脑血...

东方肿瘤多学科诊治公益义诊项目

亲爱的患者及家属朋友们：大家好！由东方临床肿瘤研究中心（ECCO）和北京市希思科临床肿瘤学研究基金会（CSCO基金会）联合发起的“东方肿瘤多学科诊治”公益项目已于...

肿瘤患者该吃调料吗 ？

“民以食为天”，生活离不开柴米油盐酱醋茶。寻常百姓开门的七件事中，调味品“盐酱醋”占了三样，可见它的地位之高。“食以味为先”，可以说，没有调味品，食物就少了灵魂！...

招募三阴性乳腺癌患者丨PD-L1

项目介绍 预计有来自全球 30 个国家约 2300 名受试者参加该研究，中国预计将由 250 例受试者参加。该研究在中国将在中国由复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授牵...

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