CD37是四跨膜蛋白超家族的膜蛋白，包括CD9（143030），CD53（151525），CD81（186845）和R2抗原（KAI1; 600623）。这些分子...

IIB型多发性内分泌肿瘤（MEN2B）是常染色体显性遗传肿瘤综合征，其特征在于甲状腺甲状腺髓样癌（MTC），嗜铬细胞瘤，粘膜神经瘤和角膜神经增厚。受影响最大的个体...

RET原癌基因是受体酪氨酸激酶之一，是一种为细胞生长和分化传递信号的细胞表面分子。通过经典的转染测定将RET基因定义为癌基因。RET可通过细胞遗传学重排在体内和体...

Notch蛋白是单程跨膜受体，可调节发育过程中的细胞命运决定。Notch家族包括4个受体NOTCH1，NOTCH2（600275），NOTCH3（600276）和...

色素干燥皮肤病是一种遗传异质性疾病，其特征是对紫外线（UV）辐射的敏感性增加，并且由于DNA修复缺陷导致皮肤癌的风险增加。XPC是白人人口中最常见的XP形式，占该...

肾上腺皮质营养不良症是一种X连锁疾病，是继ABCD1基因突变后的继发疾病，导致过氧化物酶体β氧化的明显缺陷以及人体所有组织中饱和超长链脂肪酸（VLCFA）的积累。...

诺里氏病是一种X连锁隐性疾病，其特征是由于神经视网膜的退行性和增殖性变化，导致儿童早期失明。大约50％的患者表现出某种形式的进行性精神障碍，通常具有精神病特征，并...

Wooster等（1995）通过定位克隆涉及冰岛乳腺癌家庭的染色体13q12-q13上的一个区域，确定了BRCA2基因（612555）。候选疾病基因可能位于D13...

TLE1基因编码一个与FOXG1相互作用的非DNA结合转录共加压因子（164874）。TLE1在出生后的大脑中高度表达（Cavallin等人，2018年摘要）。细...

TLE基因是果蝇“ groucho”基因（Notch信号通路的一个成员）的人类同源物（参见190198）。Notch信号通路控制着对无脊椎动物和脊椎动物中各种命运...

BDKRB1是2种生理上不同的G蛋白偶联受体之一，可介导激肽的生物活性，激肽是激肽原（KNG1; 612358）在逐步裂解过程中产生的十肽至十肽的生物活性。在生理...

DEFA6基因编码在Paneth细胞中表达的α-防御素，被认为可以保护小肠免受各种肠道病原体的侵袭（Chu等，2012）。细胞遗传学位置：8p23.1 基因座标（...

DEFA5是在上皮细胞中表达的抗微生物肽（Jones and Bevins，1992）。几个器官系统的粘膜表面是宿主抵抗微生物的重要界面。防御素是先前从髓样来源的...

肌张力障碍9是常染色体显性遗传神经系统疾病，其特征是儿童期发作性阵发性胆囊炎和进行性痉挛性截瘫。大多数显示出一定程度的认知障碍。其他可变特征可能包括癫痫发作，偏头...

市川等（1991）通过高度转移性和非转移性大鼠前列腺癌细胞的体细胞杂交证明，如果保留所有亲本染色体，所得的杂种是非转移性的。经历了非随机性染色体丢失的体细胞杂种分...

SCARB1编码具有大疏水通道的完整膜受体，疏水通道形成用于细胞吸收亲脂分子的管道。SCARB1介导胆固醇和各种脂质的摄取，包括磷脂，甘油三酸酯水解产物，亲脂性维...

有证据表明剂量敏感性性逆转是由于XX21.3-p21.2染色体上的DAX1基因（NR0B1; 300473）重复造成的。有关46，XY性别反转的遗传异质性的讨论，...

DRD4是一种G蛋白偶联受体，属于多巴胺D2样受体家族。在功能上，类D2受体以其抑制腺苷酸环化酶的能力为特征（Oldenhof等，1998）。细胞遗传学位置：11...

成纤维细胞生长因子（FGFs;见131220）是一类多肽生长因子，涉及多种活动，包括有丝分裂，血管生成和伤口愈合。FGF受体（例如FGFR3）包含具有2个或3个免...

对α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸酯（AMPA）敏感的谷氨酸受体是配体激活的阳离子通道，可介导中枢神经系统神经元兴奋性突触后电流的快速成分。这些通道是...

薄层蛋白是核薄层的主要成分，是真核细胞核被膜的基础（参见薄层 A，150330）。Maeno等（1995）指出，lamins是中间丝蛋白家族的成员。脊椎动物的la...

赖氨酰羟化酶（EC 1.14.11.4）通过X-lys-gly序列中赖氨酸残基的羟化作用，催化胶原蛋白和其他具有胶原样氨基酸序列的蛋白质中羟赖氨酸的形成。该酶是由...

一氧化氮（NO）解释了内皮衍生的舒张因子（EDRF）的生物活性，这是由Furchgott和Zawadzki（1980）以及Rapoport和Murad（1983）...

葡糖醛酸化是增强许多水溶性化合物的许多亲脂性异种生物和内生生物消除的主要途径。UDP-葡萄糖醛酸糖基转移酶（UGT，或UDPGT；EC 2.4.1.17）催化从核...

Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一组可遗传的结缔组织疾病，它们具有皮肤过度伸展，关节活动过度和组织脆性的共同特征。脊柱后凸型EDS的主要特征是出生时出...

当在饮食中添加果糖或蔗糖时，遗传性果糖不耐症（HFI）在断奶时的婴儿期就变得明显。临床特征包括反复呕吐，腹痛和可能致命的低血糖症。长期接触果糖会导致肝衰竭，肾小管...

Bartter综合征是指一组由盐重吸收受损的常染色体隐性遗传于Henle粗升环的疾病，伴有明显的盐耗、低钾代谢性碱中毒和高钙尿症。临床疾病是由于Henle环粗升支...

Krause等（1971）用肺动脉瓣粘液瘤并发细菌性心内膜炎治疗了一名34岁的患者。该患者的兄弟死于左心房粘液瘤25岁。其他两个同胞患有风湿性心脏病。在某些情况下...

Gitelman综合征是一种常染色体隐性隐性肾小管盐消耗性疾病，其特征是低钾代谢性碱中毒伴低镁血症和低钙尿症。它是高加索人中最常见的肾小管疾病（40,000人中有...

Ca（2+）依赖的神经递质和神经肽从突触前神经末梢的释放在突触传递中发挥核心作用。涉及神经递质释放的基本事件包括突触小泡与突触前膜的动员，对接和融合。synapt...