研究

肿瘤患者该吃调料吗 ?

“民以食为天”,生活离不开柴米油盐酱醋茶。寻常百姓开门的七件事中,调味品“盐酱醋”占了三样,可见它的地位之高。“食以味为先”,可以说,没有调味品,食物就少了灵魂!...

招募三阴性乳腺癌患者丨PD-L1

项目介绍 预计有来自全球 30 个国家约 2300 名受试者参加该研究,中国预计将由 250 例受试者参加。该研究在中国将在中国由复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授牵...

工银安盛人寿2019年财报分析

工银安盛人寿保险有限公司(简称“工银安盛人寿”)由全球市值最大的银行中国工商银行、全球第一保险集团AXA安盛集团、全球500强央企中国五矿...

I型遗传性酪氨酸血症是一种由于常压性富马酰乙酰乙酸酶(FAH)的缺乏而引起的常染色体隐性遗传疾病,FAH是酪氨酸降解的最后一种酶。该疾病的特征在于进行性肝病和继发...

术语“ 3MC综合征”包括4种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以前分别称为Carnevale,Mingarelli,Malpuech和Michels综合征。这些综合症...

在健康和各种疾病状态下,已经在表达细胞因子,趋化因子,生长因子,细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活,例如细胞因子...

STIL1定位于亲代中心细胞周围的中心细胞周围物质,对于细胞周期中的中心细胞复制至关重要(Vulprecht等,2012)。细胞遗传学位置:1p33 基因座标(G...

缩写“ Short”是该综合症的代名词。H =关节或疝(尿道)或两者的过度伸展;O =眼压低 R = Rieger异常;T =出牙延迟。这个名字是由Gorlin(...

颅前额肌综合征是一种X连锁发育障碍,与杂合男性相比,杂合女性的严重性反常。雌性有额鼻发育异常,颅面不对称,颅突狭窄,双裂的鼻尖,指甲凹陷,发际和胸骨骨骼异常,而雄...

I型口头面部指趾综合症(OFD1)的特征是面部,口腔和手指的畸形,并以X连锁显性疾病的形式遗传,男性具有致死性。牙槽增厚和牙列异常,包括无侧切牙,是OFD1的其他...

分泌催乳素的垂体腺瘤或泌乳素瘤是最常见的激素活性垂体腺瘤。这些肿瘤也可被视为I型多发性内分泌肿瘤(MEN1;131100)的特征。另请参阅102200,以讨论家族...

Lalwani等(1994年)描述了一个非综合征性X连锁形式的感觉神经性听力损失的家庭。受影响男性的听觉障碍是先天性,双侧性,深度性和感觉神经性的,影响所有频率,...

帕里等(1994)从婴儿急性淋巴细胞白血病建立的细胞系中克隆并测序了t(X; 11)断裂点区域。在X染色体上被破坏的基因AFX1(也表示为MLLT7)在多种细胞类...

软骨发育不全

软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织,在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发...