X染色体异常病症概述X染色体是人体内两条性染色体的其中一条，另一条是Y染色体。两条性染色体构成人体每只细胞的23对染色体中的其中一对。X染色体上有1.55亿DNA...

48XXYY综合征是由男性体内的细胞中，有一条多余的X染色体和一条多余的Y染色体而诱发的。X染色体上多余的遗传物质会干扰男性的性功能发育，使得睾丸功能异常，青少年...

Y染色体微缺失（YCM）是一种常见的导致男性不育的病因，这意味着致病的男性很难生育后代。常见的YCM患者临床症状包括少精症和无精症，以及精子形态异常/游动缓慢。少...

1962 年， Lufe 等发现一位年轻的瑞典妇女伴有异常增高的基础代谢率，同时伴有线粒 体结构的异常和氧化磷酸化功能的异常。这是人类首次认识线粒体与人类疾病的发...

共济失调和视网膜色素变性，又称为NARP综合征，是一种罕见的线粒体遗传疾病。从儿童期或成年早期开始，大多数NARP患者出现麻木，刺痛或手脚疼痛（感觉神经病变）; ...

线粒体神经性脑病脑病综合征（MNGIE）是一种罕见的常染色体隐性线粒体病。以前被称为多发性神经病，眼肌麻痹，白质脑病和POLIP综合征。这种疾病在儿童时期出现，但...

肌阵挛性癫痛伴碎红纤维病（MERRF综合征）是罕见的线粒体疾病，北欧的患病率估计为1/4,000，并且具有不同的症状。MERRF综合征影响身体的不同部位，特别是肌...

Leber遗传性视神经病变（Leber’shereditaryopticneuropathyLHON）是一种最常见的线粒体疾病。本病由VonGraefe等于185...

糖尿病和耳聋（DAD）又称母系遗传性糖尿病和耳聋（MIDD），是由人类线粒体DNA中的3243位点突变引起的糖尿病亚型，所述线粒体DNA由环状基因组组成。这影响编...

互联网上瘾不仅是一个合法的强迫，它可能有相同的遗传因素在接近约850名受访者就其互联网习惯进行的访谈中，德国研究人员评估了132名有上网迹象的受访者，而另外132...

研究表明APOE基因并不是阿尔茨海默病发病的唯一因素。家庭史对个人风险的影响一项新的研究表明，老年痴呆症似乎比先前确认的要复杂得多。科学家曾经认为晚发性阿尔茨海默...

浙江大学医学院王福俤教授、闵军霞教授研究团队发现，维生素B4能够有效缓解器官铁过载现象，有望成为治疗遗传性血色病、地中海贫血等铁过载疾病的新型MED物成分。该研究...

近期网络上流传着这样一则新闻：“经过一年的太空生活，美国宇航员斯科特·凯利不再具有与自己的双胞胎哥哥马克·凯利相同的DNA。”这则新闻称，自斯科特从太空返回地球后...

来自瑞士和德国的研究人员报告说，半数以上严重智力残疾的病例是由随机基因突变的结果，而非父母遗传而来的。严重的智力障碍，又称为非综合征性精神发育迟缓，精神障碍是最常...

美国食品和药物管理局初步批准杜氏肌营养不良症的第一药物。Exondys 51（eteplirsen）被加速审批用于治疗杜氏肌营养不良综合征症，一种进行性肌肉虚弱综...

旨在衡量一个人健康问题的风险的基因测试现在已经很容易获得了，但是一项新的调查发现大多数人更喜欢医生解释结果。“遗传风险百分比要求解释和上下文，”研究的共同作者耶鲁...

一项新的医生调查显示，许多美国医生可能不支持没有特定家族病史的患者进行基因检测。当一个患有癌症家族史的中年男子的姨妈和叔叔想做基因检测时，180名接受调查的美国医...

中国科学院上海生科院生化细胞所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作筛查了413例无精、弱精症患者控制HIWI蛋白泛素化修饰降解的关键元件D框基因...

根据一项新的研究结果，血液中低含量的铁与静脉血栓形成的危险性增加有关，其中包括遗传性血管病患者。英国帝国理工学院的研究人员发现，治疗缺铁可能有助于防止称为深静脉血...

进行性肢体痉挛和小脑共济失调常伴随出现，以及伴有其它神经系统症状，呈常染色体显性或隐性遗传方式。对这类患者的MRI检查，发现脑部或视神经的髓鞘发育不良。常见的髓鞘...

如果你有体味，可能你的基因的原因什么是TMAU？TMAU是一种遗传疾病。例如：特定的遗传基因阻碍人体分解能力三甲胺（TMA）主要存在于胆碱丰富的食物中，鸡蛋、小麦...

根据一项新的英国研究，一个孩子暴露的环境因素可能和遗传学一样重要，可以此用来预测这个孩子是否患有自闭症谱系障碍（ASD）。更多来自路透社：Sven Sandin，...

美国食品和药物管理局（FDA）在一份新闻稿中说，他们已经批准诺华公司的格列卫药物扩大使用范围，可用于CD117阳性的胃肠道间质瘤（GIST）外科手术的成年患者。F...

预测人们患疾病风险的基因测试变得越来越普遍，但是一项新的分析表明，掌握这些信息并不意味着人们会采取行动。英国研究人员审查了18项研究的结果，这些研究着眼于癌症和心...

引起非生殖器疣的HPV病毒可能增加患普通皮肤癌的风险，尤其是长期服用类固醇MED物的人。这项研究来自于一项研究将1561名最常见的皮肤癌患者——鳞状细胞癌和基底细...

一项新的研究表明，健康人群的基因组测序显示有些人患上了罕见的遗传性疾病。研究人员说，医生在透露这些信息时需要敏感。“健康的人必然会发现新的测序结果，其中只有一些有...

基因加上不稳定的睡眠可能增加肥胖的几率。然而，更多的证据表明睡眠质量差和体重超标之间的联系：一项新的研究发现，如果有遗传性肥胖倾向的人，如果他们有不寻常的睡眠习惯...

一项新的研究发现，西班牙裔可能具有遗传优势，使他们比其他族裔群体的衰老速度慢。用一个新开发的基因“时钟”进行的DNA分析发现，西班牙人的衰老速度较慢，因为他们对自...

一位专家说，你的DNA可能有助于判断你的皮肤是如何随着年龄变化的。杜克大学医学院咨询教授。Zoe D. Draelos博士说，“虽然吸烟和阳光照射等因素会导致皮肤...

研究人员已经确定了五个新的基因突变与东欧犹太后裔Crohn病相关的，说他们的发现可能有助于解释为什么在这群人的Crohn发病率是普遍种族的四倍。Crohn是一种炎...