破裂

miRNA126MIRN126此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 126；MIR126，包含MICRO RNA 123，包含；MIR123，包括HG...

伴有网状青斑和虹膜絮状的家族性胸主动脉瘤▼ 临床特征Guo 等人（2007） 发现了一个具有常染色体显性遗传、外显率降低的胸主动脉瘤大家族，导致急性主动脉夹层（T...

DEAD/H框 11CHL1 相关解旋酶基因 1；CHLR1角质细胞生长因子调节基因 2；KRG2HGNC 批准的基因符号：DDX11细胞遗传学位置：12p11....

UP2UPIIHGNC 批准的基因符号：UPK2细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,956,297-118,958,558（...

HGNC 批准的基因符号：PKP2细胞遗传学位置：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:32,790,754-32,896,776（来自 NCBI）...

UPIAHGNC 批准的基因符号：UPK1A细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,666,516-35,678,480（来自 ...

含有成骨基因的伪常染色体同源基因；PHOGHGNC 批准的基因符号：SHOX细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:624,343-659...

MPO 基因编码髓过氧化物酶（ EC 1.11.1.7 ），这是一种位于多形核（PMN） 白细胞和单核细胞嗜天青颗粒中的溶酶体血红蛋白。响应刺激，MPO 被激活为...

Plakoglobin 是一种主要的细胞质蛋白，以可溶性和膜结合形式存在，并且是唯一已知的两种粘附连接、桥粒和中间连接的膜下斑块共有的成分。它是一种去纤蛋白（见1...

常染色体隐性痉挛性截瘫 28（SPG28） 是由染色体 14q22 上DDHD1 基因（ 614603 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 29（...

脊髓空洞症（希腊语：“syrinx”，管道和“myelos”，骨髓）是脊髓中的管状腔。它可能与脊髓肿瘤、炎性蛛网膜炎或外伤后偶发性发生。它很少是特发性的（不到 1...

韦策尔等人（1992）克隆了 RASSF7，他们称之为 HRC1。HRC1 cDNA 探针识别出来自其他脊椎动物物种的 DNA 的 Southern 印迹片段。在...

家族性痤疮 inversa-1（ACNINV1） 是由染色体 1q23 上编码 nicastrin（NCSTN; 605254 ） 的基因中的杂合突变引起的。▼ ...

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 和β（HBB） 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

由于有证据表明 Floating-Harbor 综合征（FLHS） 是由染色体 16p11 上的 SRCAP 基因（ 611421 ） 中的杂合突变引起的，因此该...

Fibulin-1 是一种类似于 fibulin-2（FBLN2; 135821 ） 的细胞外基质蛋白。▼ 克隆与表达通过对多个纤维蛋白 cDNA 进行测序，Ar...

纤连蛋白受体包含一个看起来类似于整合素带 3 的 β 亚基（Pytela 等人，1986 年；Johansson 等人，1987 年）。Hynes（1987）提出...

肌纤维发育不良（FMDA） 是一种非动脉粥样硬化性、非炎症性动脉疾病，最常累及肾动脉和颈动脉。有症状的肾动脉 FMDA 的患病率约为千分之四，而颈颅 FMDA 的...

同源三聚体形式的淋巴毒素-α 是一种由活化的淋巴细胞分泌的可溶性蛋白质，据推测可作为免疫反应的调节剂。LT-α 同源三聚体与肿瘤坏死因子共享其受体，并与 TNF ...

溶菌酶（ EC 3.2.1.17 ） 催化细菌细胞壁的某些粘多糖的水解。具体来说，它催化 N-乙酰胞壁酸和 N-乙酰氨基葡萄糖之间的细菌细胞壁 β（1-4） 糖苷...

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