有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 22（MCPH22） 是由染色体 11q25 上的 NCAPD3 基因（609276） 纯合或复合杂合突变引起。有关原发...

多系统蛋白质病 2； MSP2 有证据表明佩吉特病和额颞叶痴呆 2 型包涵体肌病（IBMPFD2） 是由染色体 7p15 上的 HNRNPA2B1（600124）...

FLJ14249HGNC 批准的基因符号：HS1BP3细胞遗传学位置：2p24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:20,553,861-20,651,098（来...

HGNC 批准的基因符号：ARX细胞遗传学位置：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:25,003,694-25,015,965（来自 NCBI）▼ 说明...

有证据表明先天性 Iaa 型糖基化障碍（CDG1AA） 是由染色体 6q22 上的 NUS1 基因（610463） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关...

有证据表明伴有大头畸形、癫痫发作和言语迟缓的智力发育障碍（IDDMSSD） 是由染色体 11q13 上的 PAK1 基因（602590） 杂合突变引起的。▼ 说明...

小头畸形、身材矮小和智力发育受损有证据表明 Heyn-Sproul-Jackson 综合征（HESJAS） 是由染色体 2p23 上 DNMT3A 基因（6027...

CB1 受体相互作用蛋白 1； CRIP1HGNC 批准的基因符号：CNRIP1细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:68,284,171-6...

HGNC 批准的基因符号：CAMSAP1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,808,487-135,907,546（来自 NCB...

精神分裂症易感位点，染色体 22q11 相关对精神分裂症 4（SCZD4） 的易感性与染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因（PRODH; 606810） 的突变...

孔膜和/或细丝相互作用样蛋白 1；POMFIL1KIAA0938HGNC 批准的基因符号：NAV3细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标（GRCh38）：12...

甾醇 δ-7-还原酶HGNC 批准的基因符号：DHCR7细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:71,434,411-71,448,39...

p66p68p66-βKIAA1150HGNC 批准的基因符号：GATAD2B细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,804,725...

16 号染色体开放解读码组 35；C16ORF35α球蛋白簇的保守基因端粒HGNC 批准的基因符号：NPRL3细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物原癌基因 MAFHGNC 批准的基因符号：MAF细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:79...

TECTONIC 1; TECT1TECTONICHGNC 批准的基因符号：TCTN1细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:110,...

ALS，青少年；ALSJ 青少年肌萎缩侧索硬化症 2（ALS2） 可能是由染色体 2q33 上编码 alsin（ALS2; 606352） 的基因纯合突变引起的。...

HGNC 批准的基因符号：ATP7A细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:77,910,693-78,050,395（来自 NCBI）▼ ...

21 号染色体上的泛素特异性蛋白酶；USP21HGNC 批准的基因符号：USP25细胞遗传学位置：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:15,729,...

HGNC 批准的基因符号：CNTN1细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:40,692,439-41,072,415（来自 NCBI）▼ ...

p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1HGNC 批准的基因符号：PAK1细胞遗传学位置：11q13.5-q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:77,3...

NOGO-66 受体同系物 1；NGRH1NOGO-66 受体相关蛋白 2；NGR2HGNC 批准的基因符号：RTN4RL2细胞遗传学位置：11q12.1 基因组...

FBL20FBL2SCRAPPER; SCRHGNC 批准的基因符号：FBXL20细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,252,66...

HGNC 批准的基因符号：SLC10A4细胞遗传学位置：4p11 基因组坐标（GRCh38）：4:48,483,343-48,489,526（来自 NCBI）▼ ...

p150（胶合），果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：DCTN1细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:74,361,155-74,391...

脊髓小脑共济失调，婴儿期发病；IOSCA眼肌麻痹、肌张力减退、共济失调、听觉减退和手足徐动症OHAHA 综合征婴儿脊髓小脑共济失调，伴有感觉神经病 脊髓小脑共济失...

HGNC 批准的基因符号：EIF2A细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:150,546,787-150,586,016（来自 NCBI）...

富含亮氨酸重复蛋白，神经元，6C；LRRN6C富含亮氨酸重复神经元蛋白 3；LERN3HGNC 批准的基因符号：LINGO2细胞遗传学位置：9p21.2-p21....

外周苯二氮平受体相关蛋白 1；PRAX1RIMS 结合蛋白 1；RIMBP1KIAA0612HGNC 批准的基因符号：TSPOAP1细胞遗传学位置：17q22 基...

HGNC 批准的基因符号：PAX6细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:31,789,026-31,817,961（来自 NCBI）▼ 说...