ATP酶IIHGNC 批准的基因符号：ATP8A1细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:42,408,373-42,657,105（来自 NC...

细胞肌球蛋白重链，A 型肌球蛋白，重链，非肌肉，A 型；NMMHCA非肌肉肌球蛋白 IIANMHC IIAHGNC 批准的基因符号：MYH9细胞遗传学位置：22q...

半乳糖凝集素1；GAL1HGNC 批准的基因符号：LGALS1细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:37,675,636-37,679...

SH3 结构域蛋白 5；SH3D5CBL 相关蛋白；CAPSH3 域包含蛋白 12；SH3P12PONSINSORB1HGNC 批准的基因符号：SORBS1细胞遗...

先天性进行性肌病，伴有脊柱侧凸； MYOSCO有证据表明先天性肌病 19（CMYP19） 是由染色体 1p36 上的 PAX7 基因（167410） 纯合突变引起...

先天性多发性关节挛缩，神经源性类型；AMCNAMC，神经源性类型有证据表明神经源性先天性多发性关节弯曲症 2（AMC2） 是由染色体 5q35 上的 ERGIC1...

含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 56；CCDC56细胞色素 c 氧化酶 12 的线粒体翻译调节组装中间体； MITRAC12HGNC 批准的基因符号：COA3细胞遗传...

有证据表明神经眼心生殖泌尿综合征（NOCGUS） 是由染色体 10p15 上的 WDR37 基因（618586） 杂合突变引起的。▼ 说明神经眼心生殖泌尿系统综合...

液泡蛋白分选 13，酵母，CHAC 基因的同源物；CHACCHOREINKIAA0986HGNC 批准的基因符号：VPS13A细胞遗传学位置：9q21.2 基因组...

癫痫性脑病，婴儿早期，17 岁； EIEE17发育性癫痫性脑病 17（DEE17） 是由染色体 16q13 上 GNAO1 基因（139311） 的杂合突变引起的...

鸟嘌呤核苷酸交换因子，神经元EPH受体相互作用交换蛋白EPHEXINEPHEXIN 1HGNC 批准的基因符号：NGEF细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（...

以前视网膜电图呈阴性的视神经萎缩有证据表明伴有视网膜和中心凹异常的视神经萎缩 13（OPA13） 是由染色体 7q34 上 SSBP1 基因（600439） 的杂...

V-JUN 禽肉瘤病毒 17 癌基因同源物癌基因 Jun本条目中代表的其他实体：包含激活蛋白 1；AP1，包含增强子结合蛋白 AP1，包含HGNC 批准的基因符号...

CDG In; CDGIn有证据表明 In 型糖基化先天性疾病（CDG In、CDG1N） 是由染色体 3p21 上的 RFT1 基因（611908） 纯合或复合...

有证据表明伴或不伴炎症的常染色体显性耳聋 34（DFNA34） 是由染色体 1q44 上的 NLRP3 基因（606416） 杂合突变引起的。NLRP3 基因的杂...

QPRT酶HGNC 批准的基因符号：QPRT细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:29,679,008-29,698,699（来自 N...

NPC1基因HGNC 批准的基因符号：NPC1细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:23,506,184-23,586,506（来自 ...

PEBEL有证据表明早发进行性脑病伴脑水肿和/或白质脑病 1（PEBEL1） 是由染色体 1q22 上的 NAXE 基因（608862） 纯合或复合杂合突变引起。...

EBF嗅觉神经元转录因子 1；OLF1COLLER/OLF1/EBF 转录因子 1；COE1HGNC 批准的基因符号：EBF1细胞遗传学位置：5q33.3 基因组...

有证据表明与乙酰胆碱受体（AChR） 缺乏相关的先天性肌无力综合征 9（CMS9） 是由 MUSK 基因（601296） 中的纯合或复合杂合突变引起，这一点至关重...

受体酪氨酸激酶 NSK2，小鼠，同源物；日本精工2HGNC 批准基因符号：MUSK细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:110,668,7...

HGNC 批准的基因符号：AHR细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:17,298,652-17,346,147（来自 NCBI）▼ 描述...

p53相关蛋白激酶； PRPKHGNC 批准的基因符号：TP53RK细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,684,365-46...

围产期致死性戈谢病是由染色体 1q22 上的葡萄糖脑苷脂酶基因（GBA；606463） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述围产期致死性戈谢病被认为是 II 型戈谢...

RAN GTP 酶激活蛋白 1HGNC 批准的基因符号：RANGAP1细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,244,779-41...

MRGF大鼠胸动脉蛋白，同系物； RTAHGNC 批准的基因符号：MRGPRF细胞遗传学位置：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:69,004,39...

有证据表明视网膜色素变性 81（RP81） 是由染色体 14q24 上的 IFT43 基因（614068） 纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。有关色素性...

HGNC 批准的基因符号：TRH细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:129,974,720-129,977,935（来自 NCBI）▼ ...

V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 3癌基因 ERBB3酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER3；HER3HGNC 批准的基因符号：ERBB3细胞遗传学...

HGNC 批准的基因符号：PLD1细胞遗传学位置：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:171,600,404-171,810,483（来自 NCBI）...