DNA 依赖性蛋白 激酶相互作用蛋白 2激酶相互作用蛋白 2；KIP2HGNC 批准的基因符号：CIB2细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）...

有证据表明伴或不伴小脑性共济失调（CIAT） 的认知障碍是由染色体 12q13 上的 SCN8A 基因（600702） 杂合突变引起的。▼ 临床特征特鲁多等人（2...

异源核核糖核蛋白甲基转移酶 1-LIKE 2；HRMT1L2HMT1 样 2干扰素受体 1 结合蛋白 4；IR1B4HGNC 批准的基因符号：PRMT1细胞遗传学...

罗斯蒙-汤姆森综合征 有证据表明 Rothmund-Thomson 综合征 2 型（RTS2） 是由染色体 8q24 上 DNA 解旋酶基因 RECQL4（603...

有证据表明常染色体隐性耳聋 89（DFNB89） 是由染色体 16q23 上 KARS 基因（KARS1; 601421） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征巴斯特等...

ALCADEIN, βALC-βKIAA0726本条目中代表的其他实体：CALSYNTENIN 3-β，包括；CLSTN3B，包括HGNC 批准的基因符号：CLS...

癫痫性脑病，早期婴儿，71；EIEE71谷氨酰胺酶缺乏症伴新生儿癫痫性脑病有证据表明发育性癫痫性脑病 71（DEE71） 是由染色体 2q32 上的谷氨酰胺酶基因...

CPE 结合蛋白 4KIAA1673HGNC 批准的基因符号：CPEB4细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:173,888,349-17...

NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 12；NALP12含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 7；PYPAF7受一氧化氮调节；R...

ASAHN-酰基鞘氨醇脱酰酶酸性神经酰胺酶；ACACID CDaseACDaseHGNC 批准的基因符号：ASAH1细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh...

HU-抗原R；HuRHGNC 批准的基因符号：ELAVL1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,958,573-8,005,641...

智力低下，常染色体显性遗传 10有证据表明常染色体显性智力发育障碍 10（MRD10） 是由染色体 22q13 上的 CACNG2 基因（602911） 杂合突变...

果蝇按钮头，同源物；BTTDHGNC 批准的基因符号：SP8细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:20,782,279-20,786,88...

有证据表明尿 α-酮戊二酸增加的急性可逆性白质脑病（ARLIAK） 是由染色体 20q13 上的 SLC13A3 基因（606411） 的纯合或复合杂合突变引起。...

埃勒贾德综合症▼ 说明肢头多指发育不良，或 Elejalde 综合征，是一种致命的多发性先天性疾病，其特征是出生体重增加、球状体、皮肤厚、器官肿大和多个组织纤维化...

贾比尔等人（1992） 提出了对一个患有遗传性耳聋的以色列阿拉伯大家族的研究结果。55 名聋人受试者（29 名男性，26 名女性）在其他方面都很健康，可追溯到同一...

精神发育迟滞，X 连锁 99；MRX99 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 99（XLID99） 是由染色体 Xp11 上的 USP9X 基因（300072） 突...

眼皮肤白化病，IV 型 IV 型眼皮肤白化病（OCA4） 是由染色体 5p13 上的 MATP 基因（SLC45A2；606202） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

胎儿丙戊酸盐综合征；FVS▼ 说明所有抗癫痫药物都是潜在的致畸剂。怀孕期间的抗惊厥治疗面临着在控制癫痫发作的最佳治疗与可能对胎儿造成的有害影响之间取得平衡的挑战。...

有证据表明伴 CASQ1 聚集体的空泡肌病（VMCQA） 是由染色体 1q23 上 CASQ1 基因（114250） 的杂合突变引起的。▼ 说明伴有 CASQ1 ...

KCHIP1HGNC 批准的基因符号：KCNIP1细胞遗传学位置：5q35.1 基因组坐标（GRCh38）：5:170,353,487-170,736,632（来...

有证据表明低髓鞘性脑白质营养不良 13（HLD13） 是由染色体 11q14 上 HIKESHI 基因（614908） 的纯合突变引起的。▼ 说明低髓鞘性脑白质营...

在正常细胞和肿瘤细胞中差异表达；DENN胰岛素瘤-胰高血糖素瘤蛋白 20；IG20RAB3 GDP/GTP 交换蛋白；RAB3GEPKIAA0358HGNC 批准...

脆弱位点，叶酸型，稀有，FRA（10）（q23.3），候选基因 1FRA10A，候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4；C10ORF4本条目中代表的其他实体：...

APOL-IIHGNC 批准的基因符号：APOL2细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,226,209-36,239,954（来...

DARSASPRSHGNC 批准的基因符号：DARS1细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:135,905,881-135,985,684...

溶质载体家族 17（钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白），成员 6囊泡谷氨酸转运蛋白 2；VGLUT2分化相关钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白；DNPI钠依赖性无机磷酸...

细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...

肌酸转运蛋白；CT1；CRTR；CRTHGNC 批准的基因符号：SLC6A8细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,687,926-15...

miRNA142MIR142-5p本条目中代表的其他实体：MICRO RNA 142-3p，包括；MIR142-3p，包括在内HGNC 批准的基因符号：MIR14...