KIAA1811HGNC 批准的基因符号：BRSK1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,283,996-55,312,561...

HGNC 批准的基因符号：DNAI3细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:85,062,326-85,133,137（来自 NCBI）▼ ...

囊泡相关膜蛋白相关蛋白 BVAMP相关蛋白 BDVAP33A，果蝇，同源物此条目中代表的其他实体：包含鞋面相关蛋白 CHGNC 批准的基因符号：VAPB细胞遗传学...

中体发育不良伴腓骨和三角胫骨缺失▼ 临床特征萨瓦里拉扬等人（2000） 报告了 2 例不相关的散发性中粒发育不良病例，其特征是腓骨缺失和严重发育不良的三角形胫骨。...

α-L-岩藻糖苷酶缺乏症▼ 描述岩藻糖苷沉积症是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，由α-L-岩藻糖苷酶缺陷引起，岩藻糖在组织中积聚。临床特征包括血管角化瘤、进行...

RNA 结合基序蛋白 35A；RBM35AHGNC 批准的基因符号：ESRP1细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:94,640,998-...

帕金森病 17 是一种常染色体显性遗传、成人发病的疾病形式。它在表型上与特发性帕金森病相似（Wider 等人，2008 年总结）。 有关帕金森病（PD） 遗传异质...

C1q相关因素；CRFC1QRFHGNC 批准的基因符号：C1QL1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:44,959,692-44...

细胞遗传学定位：7q32-q33 基因组坐标（GRCh38）：7:130,800,000-138,500,000▼ 说明脊髓小脑性共济失调 32（SCA32） 是...

有机阴离子转运蛋白D； OATPD有机阴离子转运蛋白3A1； OATP3A1HGNC 批准的基因符号：SLCO3A1细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（G...

YTH 域家族，成员 2此条目中代表的其他实体：包含 YTHDF2/RUNX1 融合基因HGNC 批准的基因符号：YTHDF2细胞遗传学定位：1p35.3 基因组...

泛菌素脑蛋白； ECPNHGNC 批准的基因符号：OPN3细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:241,593,123-241,640,368...

Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef 综合征是一种常染色体隐性遗传的多发性先天异常疾病，其特征是精神运动发育严重延迟，导致智力迟钝，以及不同程...

HGNC 批准的基因符号：CTHRC1细胞遗传学位置：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:103,371,537-103,382,988（来自 NCBI...

先天性耳聋，伴有迷路发育不全、小耳畸形和小齿畸形LAMM 耳聋▼ 命名法Tekin 等人（2008） 提出这种综合征被称为耳聋伴迷路发育不全、小耳畸形和小牙畸形（...

儿童期发病的癫痫性脑病；EEOC▼ 正文有证据表明发育性癫痫性脑病 94（DEE94） 是由染色体 15q26 上的 CHD2 基因（602119） 杂合突变引起...

HGNC 批准的基因符号：GPR17细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）：2:127,646,152-127,652,638（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：SNIP1细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:37,534,448-37,554,292（来自 NCBI）▼ ...

甾醇 C5 去饱和酶缺乏症SC5D 缺乏症▼ 描述Lathosterolosis（LATHOS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是可识别的多种先天性异常模式，...

KIAA0248HGNC 批准的基因符号：GBF1细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,230,642-102,382,89...

WNTLESS，果蝇，G 蛋白偶联受体 177 的同源物；GPR177均匀性中断，果蝇，同源物；埃维HGNC 批准的基因符号：WLS细胞遗传学定位：1p31.3 ...

共济失调毛细血管扩张样疾病 2 是一种常染色体隐性遗传综合征，由 DNA 切除修复缺陷引起。 受影响的个体具有神经退行性表型，其特征是发育迟缓、共济失调和感音神经...

这种疾病是一种夸张的惊吓反射，最早由 Beard（1878） 描述。 他向美国神经病学协会进行了沟通，其中包括来自缅因州穆斯黑德湖地区的法裔加拿大伐木工的观察结果...

HGNC 批准的基因符号：NES细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,668,762-156,677,406（来自 NCBI）▼ ...

KIAA0359HGNC 批准的基因符号：KIF3B细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,277,650-32,335,010...

小头畸形、癫痫发作、痉挛和脑钙化；MISSBC▼ 描述间脑-中脑交界处发育不良综合征-1（DMJDS1） 是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍，其特征为进行性小头畸...

ZNF925HGNC 批准的基因符号：ZBTB42细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:104,800,553-104,804,71...

以前为 Ia1 型先天性肌无力综合征；CMS1A1，以前CMS Ia1，以前▼ 描述慢通道先天性肌无力综合征（SCCMS） 是一种突触后神经肌肉接头（NMJ） 疾...

细胞遗传学定位：11q21-q22 基因组坐标（GRCh38）：11:93,000,000-110,600,000▼ 测绘普罗科彭科等人（2009） 检查了 10...

NAA 缺乏低乙酰性SPARTIA▼ 临床特征1 名患有躯干共济失调、明显发育迟缓、癫痫发作和继发性小头畸形的患者描述了脑内 N-乙酰天冬氨酸（NAA） 的缺乏。...