CA XIVHGNC 批准的基因符号：CA14细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,257,774-150,265,078（来自 ...

19 号染色体开放解读码组 61；C19ORF61HGNC 批准的基因符号：SMG9细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,72...

HGNC 批准的基因符号：MEP1A细胞遗传学定位：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:46,793,389-46,845,984（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：SYNGR4细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,364,268-48,376,377（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：MYO1A细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,028,517-57,051,198（来自 NCBI）...

有证据表明 无脑回-3（LIS3） 是由染色体 12q13 上 TUBA1A 基因（602529） 的杂合突变引起的。有关无脑畸形遗传异质性的一般描述和讨论，请参...

细胞遗传学位置：15q26-qter 基因组坐标（GRCh38）：15:88,500,001-101,991,189这种畸形状况是由染色体 15q26-qter ...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 33（MC1DN33） 是由染色体 22q13 上的 NDUFA6 基因（602138） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床...

泛素结合酶 E2L 1泛素结合酶 L-UBC；UBCLUBC4，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：UBE2L1细胞遗传学位置：14q22.3 基因组坐标（...

原钙粘蛋白，Y 染色体；PCDHY原钙粘蛋白 22，前；PCDH22，前HGNC 批准的基因符号：PCDH11Y细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh...

癫痫性脑病，早期婴儿，52；EIEE52有证据表明发育性癫痫性脑病 52（DEE52） 是由染色体 19q13 上的 SCN1B 基因（600235） 纯合突变引...

HGNC 批准的基因符号：STRC细胞遗传学位置：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43,599,563-43,618,800（来自 NCBI）▼...

前脑无裂畸形，家族性 ALOBARHPE，家族性；HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标...

CMT、慢神经传导 C 型腓骨肌神经病、1C 型神经病、遗传性运动和感觉、IC 型；HMSN1CHMSN IC 1C 型腓骨肌萎缩症（CMT1C） 是由染色体 1...

Marfanoid 习惯以及特定语言和学习障碍▼ 临床特征贾凯蒂等人（2007） 报道了一个巴西家庭，其中一位母亲和她的 2 个女儿患有类马方习惯以及特定的语言和...

CANOPY 2，斑马鱼，同源物跨膜蛋白 4； TMEM4与 MIR 相互作用的皂苷样蛋白； MSAPHGNC 批准的基因符号：CNPY2细胞遗传学位置：12q1...

HGNC 批准的基因符号：FGF10细胞遗传学位置：5p12 基因组坐标（GRCh38）：5:44,300,247-44,389,420（来自 NCBI）▼ 克隆...

B 细胞 CLL/淋巴瘤 11BCTIP2，小鼠，同系物；CTIP2辐射诱导肿瘤抑制基因 1；RIT1HGNC 批准的基因符号：BCL11B细胞遗传学位置：14q...

远端肌病 晚期遗传性远端远端肌病远端远端肌病，早发性，常染色体显性遗传远端肌病 1（MPD1），也称为 Laing 远端肌病，是由 MYH7 基因（160760）...

HGNC 批准的基因符号：NKAIN3细胞遗传学定位：8q12.3 基因组坐标（GRCh38）：8:62,248,854-62,999,652（来自 NCBI）▼...

DAP 激酶相关凋亡诱导蛋白激酶 2； DRAK2HGNC 批准的基因符号：STK17B细胞遗传学位置：2q32.3 基因组坐标（GRCh38）：2:196,13...

Kv10.1ETHER-A-GO-GO，果蝇，同源物；EAGHGNC 批准的基因符号：KCNH1细胞遗传学定位：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:21...

阿片类药物结合细胞粘附分子OBCAMIGLON1HGNC 批准的基因符号：OPCML细胞遗传学位置：11q25 基因组坐标（GRCh38）：11:132,414,...

线粒体肌病和铁粒幼细胞贫血有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 1（MLASA1） 是由染色体 12q24 上的 PUS1 基因（608109） 纯合突变...

精神发育迟滞，X 连锁，综合症，HOUGE 型有证据表明 Houge 型 X 连锁综合征型智力发育障碍（MRXSHG） 是由染色体 Xp22 上的 CNKSR2 ...

2-甲基丁酰甘氨酸尿短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；SBCADD短/支链酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷（SBCADD） 是由染色体 10q26 上编码短/支链酰基辅酶 ...

干扰素、白细胞α-干扰素；干扰素；IFNAIFN-αIFN，白细胞；IFL本条目中涉及的其他实体：INTERFERON、α、PSEUDOGENE 22、INCLU...

醛脱氢酶6；ALDH6乙醛脱氢酶 6视黄醛脱氢酶 3；RALDH3HGNC 批准的基因符号：ALDH1A3细胞遗传学位置：15q26.3 基因组坐标（GRCh38...

伴有运动神经病、身材矮小和骨骼异常的白内障 伴有肌萎缩、白内障和胃食管反流的痉挛性截瘫有证据表明常染色体显性痉挛性截瘫 9A（SPG9A） 是由染色体 10q24...

FLJ14768HGNC 批准的基因符号：FIZ1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,591,376-55,599,517（...