神经

N-COPINEHGNC 批准的基因符号：CPNE6细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:24,069,832-24,078,099（...

吡哆醇激酶；PNKPKH维生素 B6 激酶HGNC 批准的基因符号：PDXK细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,719,128...

克鲁尔等人（2013） 报道了 4 名近亲兄弟姐妹，其父母为约旦近亲，患有神经发育障碍，其特征是不同程度的痉挛和认知障碍。 三名患者在生命的最初几个月或几年内出现...

2 型眼咽远端肌病（OPDM2） 是一种常染色体显性遗传性肌肉疾病，其特征是在二十岁或三十岁时出现远端肌肉无力（主要是下肢）和/或眼肌麻痹。这种疾病进展缓慢，患者...

HGNC 批准的基因符号：XAF1细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:6,755,407-6,775,646（来自 NCBI）▼ 说...

转录因子 NFIBHGNC 批准的基因符号：NFIB细胞遗传学位置：9p23-p22.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,081,842-14,532,07...

连接蛋白 30.2；CX30.2连接蛋白 31.3；CX31.3连接蛋白 29；CX29间隙连接蛋白，ε-1，前；GJE1，前HGNC 批准的基因符号：GJC3细...

跨膜蛋白8C；TMEM8CHGNC 批准的基因符号：MYMK细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,514,585-133,524,...

病态赌博被定义为长期且渐进地无法抵制赌博冲动，并伴有损害或损害个人、家庭或职业追求的赌博行为。 据估计，美国成年人中病态赌博的患病率在 1% 到 3% 之间（Ei...

常染色体隐性耳聋-57 的特点是对称双侧中度至重度听力损失，表现为轻微向下倾斜的听力图。听力损失可能是轻度进行性的（Guan et al., 2018）。▼ 临床...

ATP-GRASP 含蛋白 1； ATPGD1KIAA1394HGNC 批准的基因符号：CARNS1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

细胞遗传学定位：6p25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:485,153-693,140（来自 NCBI）▼ 描述EXOC2 是参与囊泡转移的外囊复合体的一个...

琥珀酸辅酶 Q 还原酶缺乏症琥珀酸脱氢酶缺乏症▼ 描述线粒体复合物 II 缺乏症是一种常染色体隐性遗传多系统代谢疾​​病，具有高度可变的表型。有些患者在婴儿期发病...

李等人（2019）报告了一个 5 代汉族家庭，其中至少 13 人患有成年发病的进行性听力损失。 大多数受影响的人在生命的第二个和第三个十年之间出现了影响高频的听力...

BUP1β-丙氨酸合成酶HGNC 批准的基因符号：UPB1细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:24,495,059-24,528,...

HGNC 批准的基因符号：TF细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:133,661,997-133,796,640（来自 NCBI）▼ 描...

髓磷脂糖蛋白 P-ZERO；P0外周髓磷脂蛋白；MPPHGNC 批准的基因符号：MPZ细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,303...

右肺动脉起源异常，伴有室间隔缺损、卵圆孔未闭和动脉导管未闭ARPA，家族▼ 临床特征维加拉等人（2006） 报道了一名 10 天大的男婴，超声心动图显示右肺动脉（...

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