BRAF35/HDAC复合体，80-KD亚基；BHC80KIAA1696HGNC 批准的基因符号：PHF21A细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：LAMB1细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:107,923,798-108,003,175（来自 NCBI）...

LAG1，酿酒酵母，同源物，5；LASS5有轨电车同系物 4；TRH4HGNC 批准的基因符号：CERS5细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh3...

先天性纤维型不平衡肌病；CFTDM▼ 描述先天性纤维类型不比例（CFTD） 肌病是一种遗传异质性疾病，骨骼肌活检显示 1 型肌纤维相对于 2 型肌纤维营养不良。然...

HGNC 批准的基因符号：NBPF3细胞遗传学位置：1p36.12 基因组坐标（GRCh38）：1:21,436,774-21,484,899（来自 NCBI）▼...

武藏，果蝇，同源物，2此条目中代表的其他实体：包含 MSI2/HOXA9 融合基因HGNC 批准的基因符号：MSI2细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：GAS7细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:9,910,605-10,198,605（来自 NCBI）▼ ...

异位，室周，X连锁显性异位，家族性结节结节性异位，双侧室周；NHBP；BPNH室周异位，EHLERS-DANLOS 变体室周结节性异位 4，前；PVNH4，前此条...

碱性 CDase 1ALKCDase1HGNC 批准的基因符号：ACER1细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,306,141-6...

溶质载体家族 20，成员 4，前；SLC20A4，前氧戊二酸载体；OGC氧戊二酸/苹果酸载体HGNC 批准的基因符号：SLC25A11细胞遗传学定位：17p13....

HGNC 批准的基因符号：GPR176细胞遗传学位置：15q14-q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:39,795,048-39,920,938（来自 ...

原发性低镁血症，由于镁的肾小管转移缺陷低镁血症，孤立性肾低镁血症，家族性，伴有高钙尿症和肾钙质沉着症此条目中代表的其他实体：高钙尿症，儿童期，自限性，包括▼ 描述...

MK门克斯综合症卷发疾病钢质头发疾病铜转运疾病▼ 描述门克斯病（MNK） 是一种 X 连锁隐性遗传病，其特征是全身铜缺乏。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起...

CMKBR2CKR2单核细胞趋化蛋白 1 受体MCP1 受体此条目中代表的其他实体：CCR2A，包括；CKR2A，包括CCR2B，包括；CKR2B，包括HGNC ...

p27（KIP1）KIP1HGNC 批准的基因符号：CDKN1B细胞遗传学定位：12p13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:12,717,367-12,72...

树突状细胞衍生的 IFNG 诱导蛋白；DCIPHGNC 批准的基因符号：SAMHD1细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:36,88...

HGNC 批准的基因符号：WDR41细胞遗传学位置：5q13.3-q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:77,426,651-77,620,610（来自 N...

小脑性共济失调和低促性腺激素性功能减退症；CAHH黄体生成激素释放激素缺乏，伴有共济失调LHRH 缺乏和共济失调▼ 描述戈登霍姆斯综合征是一种常染色体隐性遗传性成...

斯皮尔曼等人（2016） 研究了一个巴基斯坦近亲家庭，其中 3 名成员患有分足畸形，其中 2 名成员为双侧，1 名成员为单侧。一名受影响的个体还表现出第二脚趾部分...

钠通道，电压门控，VIII 型，α子单元NAV1.6HGNC 批准的基因符号：SCN8A细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:51,...

HGNC 批准的基因符号：SLC25A42细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,063,993-19,113,029（来自 N...

K17KA17细胞角蛋白 17；CK17HGNC 批准的基因符号：KRT17细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,619,441...

CB2受体；CB2CX5HGNC 批准的基因符号：CNR2细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,870,514-23,913,36...

食欲素；OX前蛋白原此条目中代表的其他实体：包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1；包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2；HCRT2，包括HGNC 批准的基...

卡尼粘液瘤-内分泌复合体卡尼综合征；汽车粘液瘤、斑点色素沉着和内分泌过度活跃NAME综合症LAMB综合症▼ 说明卡尼综合征是一种常染色体显性多发性肿瘤综合征，以心...

CL6，大鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：INSIG1细胞遗传学定位：7q36.3 基因组坐标（GRCh38）：7:155,297,877-155,310,2...

配对域基因 HuP48；HUP48HGNC 批准的基因符号：PAX1细胞遗传学位置：20p11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:21,705,663-21...

哈斯等人（2012） 报道了一个德系犹太人后裔家庭，其 3 名儿童中有 2 名患有先天性腹泻。 两名受影响的儿童均在出生后 3 天出现严重顽固性腹泻； 1 名儿童...

细胞色素 c 氧化酶 II；COII；COX2HGNC 批准的基因符号：MT-CO2▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 II（COII 或 MTCO2）是呼吸复合物...

HGNC 批准的基因符号：CLK2细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,262,867-155,273,503（来自 NCBI）▼ 克...